Фенілкетонурія у немовлят та дітей
Гофман, Юлія 7 лютого 2017 р
Знання фенілкетонурії (ФКУ) у немовлят та дітей
Фенілкетонурія - це вроджений метаболічний розлад, який впливає на психічний розвиток дітей і, якщо його не лікувати, призводить до інвалідності. Амінокислота фенілаланін не може розщеплюватися і накопичуватися в крові. Розлад передається у спадок, один з батьків передає дефектний ген дитині. Залежно від генетичних змін, метаболічний розлад може відрізнятися за ступенем тяжкості.
Приблизно кожна із 10 000 дітей народжується з порушенням обміну речовин, саме тому новонароджених тестують на порушення обміну речовин. Хвороба була виявлена в 1934 р., Проте лише в 1947 р. Було встановлено точне походження захворювання. Перші методи лікування дієтою з низьким вмістом фенілаланіну відбулися через кілька років. Діагностичний тест доступний з 1962 року. При ранньому та адекватному лікуванні постраждалі діти не порушуються у своєму розвитку.
причини
Діагностика фенілкетонурії (ФКУ) у немовлят та дітей
Рутинне обстеження новонароджених (U2) включає аналіз крові на фенілкетонурію. Для цього з п’ятки дитини забирають краплю крові від 36 до 72 годин після народження і проводять «тест Гатрі». Якщо рівень фенілаланіну підвищений, необхідні подальші дослідження типу генетичних змін та тяжкості захворювання. Пізніше проведений тест на толерантність до фенілаланіну показує, чи насправді це захворювання. Якщо є підозра, наприклад у відомих випадках у сім’ї, діагноз можна поставити за допомогою тесту навколоплідних вод перед пологами.
Симптоми
Лікування фенілкетонурії (ФКУ) у немовлят та дітей
Фенілкетонурія ще не вилікувана. Однак вторинної шкоди можна запобігти дієтою з низьким вмістом фенілаланіну. Оскільки ця амінокислота є складовою майже всього білка в їжі, немовлятам дають спеціально виготовлене промисловим способом молоко, яке містить його дуже мало. Однак без фенілаланіну повністю не обійтися, оскільки він є незамінною амінокислотою. Пізніше необхідно дотримуватися дієти з низьким вмістом фенілаланіну. Рівень крові перевіряють регулярно.
Вагітним жінкам також доводиться дотримуватися дієти, інакше є ризик завдати шкоди майбутній дитині. Описані психічні обмеження, занадто малий мозок та вроджені вади серця. Спеціальні центри метаболічних захворювань спеціалізуються на лікуванні фенілкетонурії та пропонують батькам консультації з таких питань, як боротьба із захворюваннями та дієта.