Фенілкетонурія у немовлят

У немовлят, які страждають на фенілкетонурію, з самого початку можуть спостерігатися такі симптоми, як блювота, дратівливість та висип. М’язовий тонус може бути підвищеним і можуть бути присутніми більш активні рефлекси м’язових сухожиль. Якщо хворобу не лікувати, вона може спричинити розумову відсталість, судоми, зменшення росту тіла або голову менше, ніж зазвичай. Ось порада від Desprecopii.com:

Що таке фенілкетонурія?

Фенілкетонурія - генетичне захворювання, яке проявляється недостатністю в метаболізмі амінокислоти, яка називається фенілаланін. Розлад може полягати в недостатньому або відсутність синтезу ферменту, який метаболізує цю амінокислоту.

Лікування фенілкетонурії складається з постійне зменшення кількості білка в раціоні. Білки містять фенілаланін, амінокислоту, необхідну для нормального росту та розвитку. Людям з ФКУ не вистачає ферменту, який метаболізує фенілаланін. Дуже високий рівень фенілаланіну в крові може призвести до незворотного пошкодження мозку та пошкодження нервової системи.

Як виявляється це захворювання: фенілкетонурія

Фенілкетонурія виявляється при народженні за допомогою аналізу крові (тест Гатрі) та сечі (тест Феністікса). Тест Гатрі простий і дуже мало травматичний для малечі, тому батькам не потрібно турбуватися.

У дітей, які страждають на фенілкетонурію, з самого початку можуть бути такі симптоми, як блювота, дратівливість та висип. М’язовий тонус може бути підвищеним і можуть бути присутніми більш активні рефлекси м’язових сухожиль. Якщо хворобу не лікувати, вона може спричинити розумову відсталість, судоми, зменшення росту тіла або голову менше, ніж зазвичай.

Тестування новонароджених для ранньої діагностики та лікування є запоруками запобігання симптомів фенілкетонурії.

Якщо ПКУ не лікувати відразу після народження, фенілаланін накопичується в крові та мозковій тканині, що призводить до розумової відсталості та пошкодження центральної нервової системи. Якщо всі ці проблеми лікувати відразу після народження, більшість із них зазвичай можна запобігти.

Тест Гатрі в Румунії

Тест Гатрі практикується кілька років у Румунії, але лише з 2002 року він був включений до програми охорони здоров'я для раннього виявлення генетичних захворювань. Тест, який часто роблять між 8 і 14 днем життя, складається з дозування фенілаланіну, починаючи з кілька крапель крові новонародженого, збирають на фільтрувальному папері, потім контактують із культурою бактерій, ріст яких стимулюється фенілаланіном, при цьому ріст бактерій пропорційний його концентрації в крові.

З огляду на тяжкість фенілкетонурії, з 2002 року тест Гатрі проводиться безкоштовно та обов’язково для всіх новонароджених в Румунії.

Лікування передбачає спеціальну дієту з низьким вмістом фенілаланіну, яку вводять протягом усього життя. Більшість дорослих, які дотримуються плану лікування, мають нормальний або майже нормальний інтелектуальний потенціал.

Інфекційні хвороби дитинства, повне керівництво з відео

На щастя, багато заразних дитячих захворювань, після зараження, призводять до довічного імунітету у зараженої дитини. Імунна система дітей дозріває, і вони часто знаходяться в безпосередній близькості від інших дітей, в яслах і садочках, в класах і в транспорті. Це робить передачу заразних хвороб дуже легкою та швидкою, частково пояснюючи, чому ці хвороби так часто зустрічаються у дітей. Ось огляд заразних хвороб дитинства.

до Відповість лікар Ви знайдете сотні відповідей на запитання лікарів Desprecopii.com

Інші можливі проблеми у новонароджених

Мобільний додаток Я, мамо: подивись, як розвивається твоя дитина

Ти сучасна мама? Потім вам потрібно встановити додаток «Я, мама» на свій телефон або планшет.
За допомогою програми «Я, мама» ви отримуєте користь від інформації про здоров’я, догляд та розвиток дитини та дитини, стосунки між батьками та дітьми, а також ряд корисних порад мамам і татам, щоб ви могли повністю відчути красу батьківства. Ви матимете вільний доступ до багатьох службових програм та комп’ютерів, таких як: Дитина - перші 52 тижні, Графіки зростання, Календар щеплень, Діяльність дітей, Фотоальбом тощо.