FH Global Call to Action Міжнародний заклик до нових стратегій боротьби з гіперхолестеринемією

Сімейний гіперхолестеринемічний глобальний заклик до дії

9 із 10 людей із сімейною гіперхолестеринемією (СН) не діагностуються. СН - це генетичний стан, який спричиняє передчасну смерть, пов’язану з атеросклеротичними серцево-судинними захворюваннями. Хоча хвороба зустрічається так само часто, як і діабет 1 типу, в даний час вона недостатньо діагностується. За останні 20 років з’явились нові терапевтичні варіанти, які перетворили СН на хворобу, яку можна контролювати. Але дві третини пацієнтів досі не отримують належного лікування.

Фонд FH та Всесвітня федерація серця виступив із закликом визнати глобальний тягар сімейної гіперхолестеринемії, в якому представники 40 країн - лікарі, експерти з питань охорони здоров'я, лідери громадської думки та пацієнти - співпрацювали в міжнародному консорціумі. За ініціативою двох організацій, Фонду FH та WHF, консорціум переглянув та оновив звіт про СН, виданий Всесвітньою організацією охорони здоров'я у 1998 році.

Через двадцять років після представлення звіту в різних країнах було виконано декілька рекомендацій. Наукові досягнення останніх років обґрунтовують необхідність зміни розуміння та контролю захворювання. Існують розбіжності щодо скринінгу, методів діагностики та дотримання вказівок щодо СН, що означає, що в усьому світі захворювання недостатньо діагностується, і пацієнти не отримують необхідного лікування.

Новий звіт був опублікований у JAMA Cardiology і містить 9 ключових рекомендацій:

Джерело фото - Фонд FH

"Успіх цих рекомендацій залежатиме від підтримки урядів, тому ми звертаємось до них як до світової спільноти. Кожна партнерська організація прагне вдосконалити та розширити стратегії контролю за ВЧ у країнах, в яких вона працює. Ця ініціатива є безпрецедентною можливістю запобігти передчасним серцево-судинним захворюванням у майбутніх поколінь у всьому світі ". - Жан-Люк Ейзеле, Генеральний директор Всесвітньої федерації серця

У цій ініціативі Румунія представлена Фондом захисту пацієнтів із серцево-судинними захворюваннями (FOBAC). Цього року в Бухаресті відбулася щорічна зустріч FH Europe - Європейської мережі пацієнтів з FH. Більше інформації про цю подію на сторінці ФОБАК у Facebook - проф. Д-р Йоан Поп де Попа:

Діагностується лише 10% випадків СН

Сімейна гіперхолестеринемія - це захворювання, що характеризується генетичними порушеннями, що спричиняють підвищений рівень холестерину ЛПНЩ у крові та ранні серцево-судинні ураження, включаючи інфаркт міокарда, інсульт та захворювання клапанів.

Якщо у пацієнта є аномальна копія ураженого гена, виникає гетерозиготна форма захворювання;
Гомозиготна форма зустрічається рідше, але важче і важче піддається лікуванню; мутація успадковується від обох батьків.

За оцінками, 50% чоловіків із СН, гетерозиготною формою, які не отримують лікування, перенесуть інфаркт міокарда до 50 років та 30% жінок до 60 років. Неліковані гомозиготні пацієнти не виживають більше 30 років.

Джерело фото - Фонд FH

Ризик серцево-судинних захворювань у пацієнтів з ФГ можна контролювати, коли хворобу розпізнають і лікують на ранніх термінах.

Головною перешкодою для лікування 34 мільйонів людей з ВЧ у всьому світі є відсутність належного діагнозу. Автори підтримують скринінг на ВЧ, який рекомендується проводити відповідно до умов, характерних для кожної країни:

"Скринінг, діагностика може базуватися на значеннях холестерину, значеннях, адаптованих до цільової популяції, або на основі генетичних тестів. Потрібні окремі вказівки щодо важких форм захворювання, гомозиготної СН, випадків, коли рівень ЛПНЩ досягає значень вище 400 мг/дл або існують специфічні генетичні відхилення ».

Каскадний скринінг рекомендується найбільшими організаціями в усьому світі - Всесвітньою організацією охорони здоров’я (ВООЗ), Американською асоціацією серця (AHA), Центрами контролю та профілактики захворювань (CDC). У Нідерландах каскадний скринінг покращив показники діагностики, ідентифіковано до 70% пацієнтів із СН.

Лише 1 з 3 дорослих з високим рівнем холестерину ЛПНЩ отримує правильне лікування:

"У пресі є неправильна інформація про лікування статинами та інші способи лікування дисліпідемії" - Доктор Семюель Гіддінг, головний медичний працівник Фонду FH

Сімейна гіперхолестеринемія зустрічається так само часто, як цукровий діабет 1 типу або муковісцидоз. Багато людей не чули про це захворювання, хоча воно є основною причиною інфаркту міокарда у молодих пацієнтів.

Всім пацієнтам із СН сприяє медикаментозне лікування, у цих випадках недостатньо змінити дієту та спосіб життя.

В даний час найбільш часто призначаються ліки, які заважають біосинтезу холестерину в печінці., статини. Нові препарати націлені на механізм елімінації LDL-c, інгібують PCSK9 і значно знижують рівень холестерину.

Нові рекомендації ESC щодо дисліпідемії були оновлені цього року та опубліковані на Європейському конгресі кардіологів. Пацієнти з ВЧ потрапляють до категорії дуже високого ризику, щоб підкреслити важливість інтенсивного лікування зниження рівня ЛПНЩ-холестерину, використовуючи наявні на сьогодні терапевтичні можливості.

Моноклональні антитіла Орієнтація на PCSK9 може спричинити додаткове зниження рівня холестерину ЛПНЩ до 60%, згідно з клінічними випробуваннями. Однак, якщо у пацієнтів спостерігаються мутації, які спричиняють недостатню активність рецепторів ЛПНЩ, лікування інгібіторами PCSK9 не працює. У цьому контексті генетичне тестування суттєво сприяє діагностиці та прогнозуванню стану пацієнтів.

Генетичні аспекти набагато краще зрозуміли в останні роки. Вони описали себе понад 2900 варіантів гена LDLR. Завдяки новим методам генетичного секвенування було виявлено, що, в У 20-40% випадків захворювання має полігенну причину.

Серед населення добре відомо, що високий серцево-судинний ризик викликаний високим рівнем холестерину, але генетичний компонент менш вивчений. Автори звіту звертають увагу на важливість запровадження раннього лікування та рекомендовані стратегії скринінгу в настановах.