Фіброзна дисплазія; причини, симптоми, лікування

Фіброзна дисплазія є доброякісним (нераковим) захворюванням кісток, при якому замість нормальної кістки розвивається аномальна фіброзна тканина. Дізнайтеся більше про причини, симптоми та лікування фіброзної дисплазії.

Зміст:

Що таке фіброзна дисплазія?

Фіброзна дисплазія - це незвичний стан кісток, при якому замість нормальної кістки розвивається рубцеподібна тканина (фіброзна тканина). Ось цей доброякісна пухлина кістки це може послабити уражену кістку і спричинити її деформацію або перелом.

У більшості випадків фіброзна дисплазія виникає в одному місці кістки, але може також розвиватися в декількох місцях у декількох кістках. Пошкодження одиночної кістки зазвичай трапляється у підлітків та молодих людей. У людей, які мають більше однієї ураженої кістки, симптоми зазвичай з’являються до 10 років.

Хоча фіброзна дисплазія є генетичним розладом, вона спричинена генною мутацією, яка не передається від батьків до дитини. На жаль, лікування цього розладу не існує. Лікування, яке може бути у формі хірургічного втручання, спрямоване на полегшення болю та відновлення або стабілізацію кісток.

причини

Фіброзна дисплазія спричинена генетичною мутацією, яка присутня в певних клітинах, що народжують кістки. В результаті мутація утворює незрілу і неправильну кісткову тканину. Здебільшого нерегулярні кісткові тканини (ураження) знаходяться в одному місці в одній кістці. Рідко уражається більше кісток і може бути пошкоджено більше однієї кістки.

Зазвичай ураження перестає розвиватися в період статевого дозрівання. Однак ураження можуть знову зростати під час вагітності.

Генетична мутація, що викликає фіброзну дисплазію, відбувається після зачаття, на ранніх стадіях внутрішньоутробного розвитку. Тому мутація не успадковується від батьків і не може передаватися дітям.

Як це проявляється?

Якщо форма легка, фіброзна дисплазія часто спричиняє незначні ознаки або симптоми або взагалі відсутні.

Симптоми волокнистої дипломатії

Більш важка форма захворювання може спричинити:

Біль у кістці, як правило, легкий або помірний
набряк
Кісткові деформації
Переломи кісток, особливо на руках або ногах
Згинання кісток ніг

Фіброзна дисплазія може вразити будь-яку кістку тіла, але найбільш уражені кістки:

стегнова кістка
Малогомілкова кістка (гомілка)
Кістка верхньої руки (плечова кістка)
череп
ребра
таз

Дисплазія кісток дитини

Рідко фіброзна дисплазія може бути пов’язана із синдромом, який вражає гормонопродукуючі залози ендокринної системи. Ці аномалії включають:

Дуже раннє статеве дозрівання
Виробництво гіперактивних гормонів
Світло-коричневі плями, що з’являються на шкірі

Інтенсивні болі в кістках також можуть бути пов’язані з нормальними гормональними змінами менструального циклу або вагітності.

Коли рекомендується візит до лікаря

Зверніться до свого лікаря, якщо у вас є щось із наведеного нижче:

Біль у кістках, що посилюється через вагу або не зникає під час відпочинку
Біль у кістках, що впливає на сон
Труднощі при ходьбі або кульгання
Набряки, які з’являються незрозумілим чином
Зміни форми кістки
Кінцівки різної довжини

Діагностичний

Основним інструментом діагностики фіброзної дисплазії є рентгенографія. Зазвичай кістка має твердий вигляд при рентгенографії. У разі ураження, специфічного для фіброзної дисплазії, кістка виглядає відносно іншою, що часто описується як "подрібнене скло". Тому такий стан можна діагностувати навіть у людини, яка не має симптомів і яка зробила рентген із зовсім інших причин.

За допомогою рентгенографії лікар може визначити, наскільки уражена кістка і чи є в ній деформація.

Для підтвердження діагнозу або для виключення інших розладів можуть бути використані додаткові тести:

Тести зображень

Комп’ютерна та магнітно-резонансна томографія дозволяють отримати зображення кісток у поперечному перерізі або 3-D. Ці інструменти можуть допомогти лікарю краще охарактеризувати якість кісток або перелом, пов’язаний з фіброзною дисплазією.

Сканування кісток (сцинтиграфія)

Сканування кісток (або сцинтиграфія кісток) - це тест ядерної візуалізації. Під час процедури лікар вводить невелику кількість контрастної речовини в кров. Потім це забирають пошкоджені ділянки кістки. Увесь цей час тіло сканують за допомогою спеціалізованої камери, і знімки можуть допомогти лікарю виявити множинні ураження, характерні для фіброзної дисплазії.

біопсія

Цей тест передбачає використання порожньої голки для видалення невеликого шматочка тканини з ураженої кістки. Потім цей зразок аналізують під мікроскопом. Будова та розташування клітин можуть підтвердити діагноз фіброзної дисплазії.

Лікування

Якщо у вас легка фіброзна дисплазія, виявлена випадково, і у вас немає ознак чи симптомів, ризик деформації кістки або перелому кістки низький. Однак ваш лікар, швидше за все, контролюватиме ваш стан за допомогою регулярних рентгенівських знімків.

Наркотики

Ліки від остеопорозу, які називаються бісфосфонатами, допомагають запобігти втраті кісткової тканини, зменшуючи активність клітин, які зазвичай розчиняють кістку. Деякі дослідження показують, що бісфосфонати можуть зміцнювати кістки, уражені фіброзною дисплазією, і можуть полегшити біль у кістках.

Хірургія

Ваш лікар може порекомендувати операцію, щоб:

Виправляє деформацію
Виправляє різницю в довжині між кінцівками
Відновлює перелом, який не заживає, знерухомлюючи уражену ділянку
Запобігання переломів
Знімає тиск на нерв, особливо якщо ураження знаходиться на черепі або обличчі

Хірургічне втручання може передбачати видалення ураження кістки та заміну його кістковим трансплантатом. Це передбачає взяття кістки з іншої частини тіла, кісткової тканини у донора або використання синтетичного матеріалу. У деяких випадках фіброзна дисплазія може розвинутися знову.

Хірург може також вибрати вставити металеві пластини, стрижні або гвинти для запобігання переломів або для стабілізації кісткового трансплантата або кістки.

ускладнення

Важка фіброзна дисплазія може спричинити:

Деформація кістки або перелом

Через те, що частина ураженої кістки ослаблена, вона може згинатися і деформуватися. Ці слабкі кістки також більш схильні до переломів.

Втрата зору та слуху

У деяких випадках уражена кістка може оточувати нерви очей та вух. Сильна деформація лицьових кісток може призвести до втрати зору та слуху. Однак це ускладнення дуже рідко.

Артрит

Якщо деформуються кістки гомілки і таза, в суглобах цих кісток може розвинутися артрит.

Рак

У рідкісних випадках уражена ділянка кістки може стати раковою. Це рідкісне ускладнення, як правило, вражає лише людей, які раніше проходили лікування радіацією.

Який прогноз для людей з фіброзною дисплазією?

Люди з легкими формами фіброзної дисплазії часто ведуть нормальний здоровий спосіб життя. Прогноз настільки ж мінливий, як і сам розлад, і визначається ураженими кістками, якщо інші структури, такі як нерви, пошкоджені і якщо трапляються переломи.

Фіброзна дисплазія може вразити багато кісток в організмі, але, встановившись у скелеті, вона не поширюється.

профілактика

Немає способу запобігти фіброзну дисплазію, оскільки цей розлад викликаний генетичною мутацією невідомого походження.