Фізіотерапія Агнес Хайткамп

Кістозний фіброз

ЩО ТАКЕ МУКОВІСЦІДОЗ?

У Німеччині проживає близько 8000 хворих на муковісцидоз, і щороку народжується близько 300 дітей з муковісцидозом. Це робить муковісцидоз рідкісним захворюванням. br /> Термін муковісцидоз складається з латинських слів mucus (слиз) і viscidus (жорсткий). В результаті генетичного дефекту у багатьох органах тіла утворюється дуже жорстка слиз. Різні симптоми хвороби можуть виникати навіть у дитинстві. Захворювання вражає, зокрема, легені та підшлункову залозу, а також інші органи, такі як печінка або жовчний міхур та жовчовивідні шляхи. Причиною муковісцидозу є генетичний дефект
З 1989 року відомо, що ця помилка є в хромосомі 7 у так званому гені CFTR. CFTR (регулятор трансмембранної провідності муковісцидозу), німецький регулятор трансмембранної провідності при муковісцидозі, є білком, який регулює транспорт іонів хлоридів та натрію.

Зараз відомо понад 1500 мутацій гена CFTR Як випливає з назви, білок, виготовлений з гена - білок CFTR - регулює провідність біологічної мембрани. На поверхні клітин тіла є канали (регулятори), по яких протікають солі та вода, а отже, і електричні струми. При муковісцидозі порушується транспорт солі та води, а отже, і потік електрики.

Результат: жорстка слиз блокує життєво важливі органи Зміни білка CFTR, внаслідок порушеного транспорту солі та води, призводять до того, що жирний слиз закупорює ряд життєво важливих органів: особливо страждають легені, підшлункова залоза, печінка та кишечник.

Найважливішими ознаками є пневмонія, важка недостатня вага та проблеми з травленням Зміни підшлункової залози і кишечника можуть призвести до запорів («запорів») в утробі матері. першим вказівкою на муковісцидоз може бути меконій-ілеус, діагностований за допомогою УЗД в утробі матері (кишкова непрохідність з так званим дитячим клюванням). Подальші підозри у новонароджених - це так звана відмова від процвітання, серйозна недостатня вага, проблеми з травленням, жирний стілець та/або запор. Слиз у легенях є чудовим середовищем для розмноження бактерій. Бактерії викликають запалення і тим самим довгостроково руйнують легеневу тканину. Муковісцидоз також підозрюється, якщо дитина постійно кашляє і розвивається пневмонія в грудному віці. Перебіг захворювання сильно варіюється від людини до людини. Уражений може бути лише один орган або багато органів. Ступінь тяжкості захворювання також може коливатися в широких межах.

Якщо є підозра на муковісцидоз, слід розпочати діагностичну процедуру, щоб якомога швидше почати терапію. Допомога за допомогою ліків, інгаляцій та фізіотерапії Муковісцидоз досі не виліковний, але зараз добре піддається лікуванню. Багатьом хворим на муковісцидоз доводиться приймати ліки протягом усього життя: ферменти підшлункової залози (препарати ферментів підшлункової залози), засоби, що згущують слиз (муколітики) та антибіотики. Потрібно регулярно вдихати і щодня робити спеціальні респіраторні терапії та фізіотерапевтичні вправи, щоб послабити та видалити жорстку слиз у дихальних шляхах.
Діти, народжені сьогодні з муковісцидозом, мають шанс прожити 50 років і старше
Завдяки вдосконаленій терапії та попереднім діагнозам тривалість життя постраждалих постійно збільшується. Якщо у 1980 р. Лише один із ста постраждалих досяг повноліття, то сьогодні це майже 50 відсотків. Сьогодні новонароджена дитина з муковісцидозом має шанс дожити до 50 років.

Спадковість

Як успадковується муковісцидоз Приблизно кожна 20-та людина серед білої популяції носить мутований ген CFTR у своєму генетичному складі. Зі статистичної точки зору, кожна 400-та пара батьків, крім здорових, матиме і хвору дитину. Якщо у когось із муковісцидозу є партнер із муковісцидозом - це означає, що обидва батьки носять по два мутовані гени. Ви можете мати лише дітей, які також страждають на муковісцидоз. Якщо людина, уражена муковісцидозом, вибирає здорового носія в якості партнера, тобто партнера з лише одним мутованим геном, статистично у двох з чотирьох дітей також розвивається муковісцидоз. Якщо гарантується, що партнер людини, ураженої муковісцидозом, не несе ознак, ніхто з дітей не страждатиме хворобою, але всі діти, в свою чергу, матимуть ознаку.

ПРОБЛЕМИ

Дефект гена CFTR впливає на всі органи, в яких генний продукт - канал CFTR - відіграє роль. Канал CFTR можна знайти в легенях, підшлунковій залозі, у всіх потових залозах тіла, печінці, нирках та статевих органах.

Симптоми захворювання муковісцидоз сильно варіюються від людини до людини і залежать від типу зміни гена (мутації). Зазвичай симптоми вражають дихальні шляхи та легені. Але часто трапляються і органи травлення, такі як підшлункова залоза. Найпоширенішими симптомами є:

хронічний кашель (здебільшого з утворенням мокротиння, так званий продуктивний кашель)
Порушення травлення
Недостатня вага

Ускладнення можуть виникати в міру прогресування захворювання. Окрім легень, МВ також впливає на печінку, жовчовивідні шляхи та жовчний міхур (жовчнокам’яна хвороба), нирки, кістки (остеопороз), а також на статеві органи. Більшість хворих на МВ з чоловіками (95-98%) безплідні. Це означає, що постраждалі не можуть батьками дітей. Однак виробництво сперми є, тому батьківство шляхом штучного запліднення можливе. Потенція не порушується муковісцидозом, тому можливе нормальне статеве життя.

ТЕРАПІЯ

Лікування муковісцидозу означає лікування симптомів. На сьогодні справжню причину муковісцидозу, генетичний дефект, не лікували. Початкові спроби відновити дефектний ген або погано функціонуючий хлоридний канал були успішними лише в експериментах. На сьогоднішній день не вдалося відновити уражені клітини та органи або повністю вилікувати пацієнта. Однак ці стратегії лікування представляються перспективними на майбутнє.

Чим раніше муковісцидоз діагностується після народження, тим швидше збої можуть бути терапевтично компенсовані до того, як відбудеться пошкодження клітин та органів.
Деякі органи вже не працюють при народженні (наприклад, підшлункова залоза - підшлункова залоза), або розлад виникає в перші два роки життя, залежно від зовнішніх факторів (респіраторні інфекції).

Компенсувати недоліки
Для компенсації несправностей
Щоб уникнути руйнування органів та дисфункції

Метою є досягнення функціонального нормального стану, підтримка його роками та десятиліттями, якщо це можливо, та надання пацієнтові якомога вищої якості життя. Це досягається завдяки:

Рання терапія
Навчальні концепції
Догляд в команді ("комплексний догляд")
лікувальні центри з контролем якості
психосоціальний захист

Допомога за допомогою ліків, інгаляцій та фізіотерапії
Основними стовпами лікування є усунення виділень (відкашлювання слизу) за допомогою фізіотерапії та інгаляційної терапії, терапія частих респіраторних інфекцій та достатнє надходження енергії, ферментів та вітамінів. Якість життя та тривалість життя безперервно зростають Ці форми терапії постійно вдосконалювались в останні роки, завдяки чому якість життя та тривалість життя значно зросли. У фазах важкого порушення функції легенів при недостатньому надходженні кисню або при збільшенні вуглекислого газу додається терапія киснем та/або неінвазивна вентиляція (NIV). Останній варіант лікування ураження легенів - трансплантація легенів.