Фонд Дітмара Хоппа Крапля крові з п’яти може врятувати життя
Крапля крові з п’яти може врятувати життя
| Місце: | Гейдельберг |
| Завдання: | Раннє виявлення вроджених захворювань |
| Партнер проекту: | Гейдельберзька університетська лікарня |
| Тривалість роботи: | 2001-2011 |
| Висота фінансування: | 2 000 000 євро |
Якщо вроджені метаболічні захворювання виявляються під час скринінгу новонароджених після народження та лікуються на ранніх термінах, у дітей дуже великі шанси на нормальний розвиток. Це результат унікального в усьому світі багаторічного дослідження Центру дитячої та підліткової медицини в Гейдельберзі. У дослідженні взяли участь 247 дітей, які пройшли обстеження на порушення обміну речовин між 1999 і 2009 роками, і була розпочата відповідна терапія.
Відомим прикладом переваг скринінгу новонароджених є успішне лікування фенілкетонурії (ФКУ): при народженні діти здаються здоровими. Однак, якщо вроджене порушення в білковому обміні не виявляється вчасно, виникають важкі ураження головного мозку. При низькобілковій дієті з перших днів життя діти нормально розвиваються.
Зараз відома велика кількість вроджених метаболічних захворювань. У Медичному центрі Університету Гейдельберга з 1998 р Фонд Дітмара Хоппа розроблений вдосконалений скринінг новонароджених. Його успіхи були настільки багатообіцяючими, що всі новонароджені діти в Німеччині пройшли випробування з 2005 року. Для цього з п’яти дитини відразу після народження беруть краплю крові і досліджують у лабораторії на наявність двох гормональних порушень та дванадцяти метаболічних захворювань. Їх спільне те, що без своєчасного лікування вони можуть мати руйнівні наслідки для постраждалих дітей до появи перших помітних симптомів: діти часто є розумово відсталими, можуть впасти в кому або померти.
Метою поточного дослідження було всебічне вивчення переваг розширеного скринінгу, який застосовується в Гейдельберзі з 1998 р. Чи допомагає цей захід раннього виявлення різних метаболічних захворювань запобігти важким ушкодженням розвитку у постраждалих дітей? Якою є якість життя при відповідному лікуванні? У період обстеження з 1999 по 2009 рік в лабораторії метаболізму Гейдельберзького центру дитячої та підліткової медицини досліджували кров більше одного мільйона немовлят. У дослідження було включено 247 постраждалих осіб. Лікарі та психологи регулярно обстежували дітей, реєстрували симптоми, спалахи, ріст та розумовий розвиток. Результат зрозумілий: понад 95 відсотків дітей нормально розвивалися.
"У цьому дослідженні ми надали наукові докази того, що рання діагностика та послідовне лікування можуть запобігти серйозним ризикам захворювання і, таким чином, постійним пошкодженням майже у всіх пацієнтів", - пояснює професор д-р Георг Гофманн, медичний директор Центру дитячої та підліткової медицини та старший автор дослідження. Небагато дітей пережили серйозну кризу до того, як були доступні результати скринінгу, а для деяких дієта або ліки були недостатніми для повного запобігання симптомів.
Довгострокове дослідження та структура Гейдельберзького скринінгового центру були проведені Фонд Дітмара Хоппа С 2 мільйони євро підвищений.