Фонд хвороби на цистиноз - ваша пожертва допомагає людям

Рідкісні захворювання
Рідкісні хвороби не такі вже й рідкісні, оскільки ними страждає близько 4 мільйонів людей лише в Німеччині та 30 мільйонів у Європейському Союзі. Хвороба вважається рідкісною, якщо нею страждають не більше п’яти з 10000 людей. Багато з цих захворювань є генетичними, починаються після народження або в ранньому дитинстві і не піддаються лікуванню. Тривалість життя та якість життя пацієнтів зазвичай скорочуються. В даний час близько 7000 до 8000 захворювань класифікуються як рідкісні або сиротинські захворювання.

Цистиноз

Загальні
Цистиноз - дуже рідкісне захворювання. У Німеччині страждає приблизно 80-135 пацієнтів.
передбачувана захворюваність - одна на 150 000-200 000 новонароджених.

Існує три форми цього захворювання:

Дитячий нефропатичний цистиноз - при 95% найпоширеніша і найважча форма
Ювенільний цистиноз - який починається пізніше і не є таким складним
Окулярний цистиноз - який обмежений лише очима.

фон
Це захворювання є лізосомним метаболічним захворюванням. Лізосоми - це клітинні органели, які перетравлюють клітинний і неклітинний матеріал. Цистин - це амінокислота. При цистинозі цистин не може бути вигнаний з лізосом, що призводить до накопичення, потім до руйнування лізосоми і згодом до цілої клітини. Цей процес відбувається у всіх клітинах організму, що пояснює, чому всі органи уражені цим захворюванням. Нирка - це перший сильно уражений орган; уражаються також очі, м’язи, кістки, ендокринні органи (наприклад, щитовидна залоза), центральна нервова система тощо. Хвороба триває все життя, вона невиліковна.

генетика
Це аутосомно-рецесивна хвороба, при якій і мати, і батько переносять хворий ген (ген CTNS) на хромосомі (хромосомна область 17p13). Батьки є (гетерозиготними) носіями генів і здоровими. Хвороба виникає лише тоді, коли обидва хворі гени передаються дитині. Імовірність того, що дитина є гомозиготним носієм гена, тобто успадковує обидва гени, що перенесли хворобу, від батьків становить 25%.

Терапія/виживання
Перший важко уражений орган - нирка. До початку 1980-х років терапія була недоступна. Більшість дітей померли від термінальної ниркової недостатності у віці 10 років. У 1985 році цистеамін був введений як єдиний препарат на сьогоднішній день від цієї хвороби. Основним недоліком цього препарату є те, що він є сполукою сірки, яка відповідає за неприємний запах для пацієнта. Терапію потрібно приймати довічно.

Завдяки можливості замісної ниркової терапії у вигляді діалізу або трансплантації нирки та лікарської терапії пацієнти можуть вижити сьогодні.

звичайно
Захворювання починається під час вагітності. Діти спочатку не виявляють відхилень після пологів.
У віці від 12 до 24 місяців розвивається сильна втрата солі та електролітів, що призводить до зупинки ваги та зростання. Після постановки діагнозу деякі діти вже настільки хворі, що їм у міру прогресування захворювання потрібна шлунково-кишкова зонд для харчування та гормонів росту.
Окрім нирок, очі уражаються відкладеннями кристалів цистину в рогівці. Щоб цього уникнути, пацієнтам доводиться застосовувати 4-6x очних крапель цистеаміну щодня, щоб послабити кристали з рогівки.
Також хвороба характеризується ураженням м’язів, що призводить до атрофії м’язів (зниження м’язів) та гіпотрофії (м’язової слабкості). Зменшення м’язів можна помітити на ранніх етапах у великому пальці (гіпотрофія тенара). Повсякденне життя може значно ускладнити м'язова слабкість, оскільки пляшки, банки з йогуртом, наприклад, уже не можна відкривати. Хвороба та ураження інших органів, таких як щитовидна залоза (гіпотиреоз), кісток тощо відображаються в медичній інформації.

Час необхідності діалізу залежить від часу діагностики. Чим пізніше пацієнту поставлять діагноз, тим швидше їм буде потрібна нирково-замісна терапія. Наразі діагноз неможливо поставити в рамках встановленого скринінгу новонароджених, тому ми запустили типовий проект (див. Проекти: Скринінг новонароджених).