ФРАНЦУЗЬКА; АРГІНАЗА 1 ДЕФІЦИТ
ПРО ХВОРОБУ
Дефіцит аргінази 1 (ARG1-D) - рідкісне прогресуюче спадкове захворювання. Це одна з невеликої групи захворювань, які спільно називаються "порушення циклу сечовини" (UTP). ARG1-D відрізняється від інших ТКУ, причому більшість його шкідливих наслідків виникає внаслідок накопичення плазмового аргініну або навіть похідних метаболітів до токсичних концентрацій. У деяких пацієнтів з ARG1-D може спостерігатися небезпечна концентрація аміаку.
Роль ферменту аргінази 1 полягає в розщепленні амінокислоти аргініну. Коли аргіназа 1 відсутня або не працює належним чином, у плазмі накопичуються дуже високі концентрації аргініну; тоді здатність організму виводити аміак знижується. Хоча підвищення рівня аргініну в плазмі може по-різному впливати на різних людей, найпоширенішими симптомами та серйозними проблемами є:
1 Ригідність м’язів і спазми, що обмежують рух і рухливість;
2 Порушення розумових здібностей, що призводить до проблем із шкільним навчанням, мовою та іншими видами повсякденного життя
ДІАГНОСТИКА
Дефіцит аргінази 1 діагностується одним із трьох способів:
Спочатку його можна діагностувати за допомогою тесту на вміст аргініну в крові (Diez-Fernandez et al., 2018). У деяких штатах США рівень аргініну в крові вимірюють як частину скринінгу новонароджених, але більшості дітей та дорослих не діагностували хворобу при народженні, оскільки ці обстеження розпочато лише нещодавно і застосовуються не у всіх регіонах ( Террелл та ін., 2017).
По-друге, доступні генетичні скринінгові тести на дефіцит аргінази 1 для підтвердження діагнозу. Ці тести складаються з оцінки ДНК для пошуку мутацій (модифікацій коду ДНК) у гені ARG 1, що кодує фермент аргіназу 1, які перешкоджають нормальному функціонуванню ферменту.
По-третє, активність ферменту аргінази 1 в еритроцитах людей з дефіцитом аргінази дуже мала або взагалі не впливає. Також можна виміряти цю активність і підтвердити діагноз, якщо ця активність низька або її немає.
ЖИТТЯ З ДЕФІЦІТОМ ARGINASE 1
В даний час єдиним терапевтичним підходом для управління токсичним накопиченням аргініну плазми в ARG1-D є помітне зменшення споживання білка. Потрібна спеціальна дієта; його мета подвійна:
(1) значно зменшити споживання природних білків, оскільки вони містять аргінін та інші амінокислоти, які можуть перетворюватися на аргінін у кишечнику;
(2) доповнити дієту лікарськими препаратами, що містять основні компоненти амінокислот, які не постачаються як харчовий білок і необхідні для нормального росту та розвитку.
Здатність організму виводити аміак іноді порушується у людей з ARG1-D через накопичення плазмового аргініну або коли надмірне споживання білка з раціону. Серед перших симптомів високого рівня аміаку є дратівливість, нестача енергії, відмова від їжі, утруднене дихання, моторні проблеми та блювота.
Лікарські засоби, такі як фенілбутират натрію та гліцеролфенілбутират, діють як "поглиначі аміаку" і також використовуються для лікування ARG1-D. Ці препарати виводять аміак з крові іншим шляхом і сприяють зниженню рівня крові.
Оскільки підвищена концентрація аргініну в плазмі може бути ознакою накопичення аргініну та збільшення його похідних метаболітів до токсичного рівня, Ви та Ваші близькі повинні ретельно контролюватися медичною групою, яка спеціалізується на лікуванні вроджених помилок метаболізму.
ЩО ТРЕБА ПАМ’ЯТИ:
Дефіцит аргінази 1 - рідкісне генетичне захворювання.
Дефіцит аргінази 1 або ARG1-D виникає, коли фермент під назвою "аргіназа 1" відсутній або не працює належним чином.
В даний час єдиним терапевтичним підходом для управління токсичним накопиченням аргініну в ARG1-D є розпочинання спеціальної дієти.
Заповніть форму нижче, щоб отримати інформацію про останні відкриття у галузі дефіциту аргінази 1.