Гемохроматоз - GASTRO Льєж
Генетичний гемохроматоз - це захворювання, при якому надто багато заліза всмоктується з кишечника, що з часом призводить до перевантаження заліза в організмі. Залізо переважно накопичується в певних органах, переважно в печінці, серці, підшлунковій залозі, а потім може бути відповідальним за передчасну смерть.
Це найпоширеніше генетичне захворювання. Існує кілька форм гемохроматозу, але на сьогоднішній день найпоширенішою в Північній Європі є та, яка пов’язана з мутацією гена "HFE" при аутосомно-рецесивному успадкуванні. Отже, хвороба можлива (але далеко не систематична, див. Нижче) лише за умови успадкування мутованого гена від батька та матері.
Проте пенетрантність гена дуже мінлива, тобто, при одній і тій же мутації ступінь перевантаження залізом буде дуже різною від однієї особини до іншої і буде залежати, наприклад, від статі (самки, менш схильні до впливу), надмірне споживання алкоголю (сприяє засвоєнню заліза та його наслідків для печінки), вітаміну С тощо.
Симптоми з’являються, найчастіше, через кілька десятиліть і спочатку неспецифічні у вигляді втоми. Після цього можуть спостерігатися набряки суглобів (особливо на рівні кисті), гормональні порушення у вигляді статевої дисфункції (втрата лібідо, імпотенція), порушення менструального циклу у жінки, «засмагла» забарвлення шкіри. або цукровий діабет через пошкодження підшлункової залози. Життєвий прогноз головним чином пов’язаний із початком серцевої недостатності або цирозу та його ускладнень (див. Розділ про цироз). Зіткнувшись з будь-яким новим діагнозом гемохроматозу, гастроентеролог, таким чином, оцінить, чи потрібно проводити оцінку можливих уражень, особливо печінки, що іноді може вимагати інших обстежень.
Діагноз вимагає дозування заліза в крові, але також насичення трансферину та феритину. "Супер" ознакою цього стану є насправді посилена сильна насиченість залізом (помірно підвищена насиченість залізом також поширена при метаболічному синдромі, пов'язаному із надмірною вагою, цукровим діабетом, артеріальною гіпертензією та занадто великою кількістю жиру в крові), а потім має призвести до до пошуку мутації за допомогою простого аналізу крові. Якщо стан доведено, бажано пройти скринінг на значних родичів першого ступеня. Нарешті, слід зазначити, що існують генетичні перевантаження залізом внаслідок інших, більш рідкісних мутацій та вторинних перевантажень на інші захворювання або синдром («вторинний гемохроматоз»).
Існує лікування тим більш ефективний, оскільки він починається на початку захворювання, коли перевантаження ще не надто велике (часто до 40-річного віку), яке складається з періодичних кровотеч, які можна зробити дуже легко і швидко в денному стаціонарі. Кровопускання - це справді найпростіший і найефективніший спосіб виведення заліза з організму. Метою є досягнення рівня заліза, що оцінюється за допомогою визначення феритину, запобігання будь-яким потенційно шкідливим відкладенням в організмі і, отже, уникнення ускладнень. Навіть при пошкодженні органів, можна очікувати лікування для поліпшення клінічних симптомів. Існує індукційна фаза, яка дозволяє знижувати залізо шляхом кровотечі з максимальною швидкістю один раз на тиждень протягом декількох місяців до 1-2 років, а також підтримуюча фаза, щоб забезпечити ферритин нижче 50 г/л (необхідність кровопускання найчастіше щоквартально ).
ВАЖЛИВА ПРИМІТКА
Ця інформація призначена лише для надання загальної інформації і не повинна використовуватися як допоміжний засіб для постановки діагнозу або пропонування лікування в конкретних випадках. Дуже важливо проконсультуватися з лікарем для вашого конкретного випадку.
Ми використовуємо файли cookie, щоб надати вам найкращий досвід роботи в Інтернеті. Використовуючи наш веб-сайт, ви погоджуєтесь на використання файлів cookie відповідно до нашої політики щодо файлів cookie. Для отримання додаткової інформації перегляньте нашу Політику конфіденційності.