Гемохроматоз • Що трапляється, якщо у вас є захворювання накопичення заліза

Гемохроматоз (також: хвороба накопичення заліза, гемосидероз) - це спадкове метаболічне захворювання. Різні форми завжди спричинені змінами генетичного складу, що призводить до збільшення всмоктування заліза з тонкої кишки до подвоєного чи потрійного значення. Залізо накопичується в організмі і призводить до важких уражень органів, якщо своєчасно не лікувати гемохроматоз.

Строго кажучи, це так Хвороба зберігання заліза або гемохроматоз - це не одне захворювання. Швидше, це загальний термін для групи захворювань, які пов’язані з накопиченням і в кінцевому підсумку перевантаженням організму залізо в супроводі. У сукупності різні форми хвороби запасу заліза є одними з найпоширеніших спадкових проблем Захворювання метаболізму в Північній Європі. Кількість постраждалих оцінюється приблизно в 100 000 лише в Німеччині.

Кожен восьмий-десятий північноєвропейця успадковує відповідну генетичну схильність від одного з батьків. Хвороба може виникнути лише в тому випадку, якщо схильність успадковується від обох батьків: між 20 і 50 відсотками північних європейців, які роблять це, розвивається Хвороба зберігання заліза.

Гемохроматоз: генна мутація порушує метаболізм заліза

При всіх формах хвороби накопичення заліза посилене поглинання заліза відбувається через порушення механізму регуляції метаболізму заліза. Найбільш поширеною є мутація гена HFE, так що організм не може виробляти функціонуючий HFE.

HFE - це білок, який сигналізує клітинам печінки у здорових людей, коли в крові достатньо заліза. Клітини печінки потім утворюється гормон гепсидин, який інший Поглинання заліза через тонкий кишечник, вимикаючи білок ферропортин. Оскільки Ферропортин необхідний для перенесення заліза з клітин стінки тонкої кишки в кров. Більш ніж у 80 відсотків хворих спостерігається зміна Ген HFE Спрацьовує гемохроматоз.

Поглинання заліза втричі збільшилось через хворобу зберігання

Це вимагає організм з постраждалих споживають приблизно в два-три рази більше заліза. Замість приблизно десяти відсотків заліза, що міститься в їжі, як це зазвичай буває, близько 30 відсотків поглинається хворобою зберігання заліза. Таким чином доходить до повільного прогресування Перевантаження організму з мінералом.

Рідкісною формою гемохроматозу, яка помітна в дитячому та юнацькому віці, є Сигнальний ланцюг для регулювання метаболізму заліза, як показали дослідники з Гейдельберзького університету: білок ферропортин не реагує на гормон гепсидин. Вчені говорять про один тут Стійкість до гепсидину.

Симптоми проявляються не тільки раніше, хвороба також, як правило, проходить більш важкий перебіг. Без регулярних Кровопускання Ця форма хвороби зберігання заліза призводить до смерті у віці від 50 до 60 років.

Підшлункова залоза особливо схильна до перевантаження залізом

Причина в тому, що ювенільний гемохроматоз, Як називають цю рідкісну форму хвороби накопичення заліза, перевантаження залізом розвивається набагато швидше, ніж в інших формах. Як вдалося довести гайдельберзьким дослідникам, вона страждає підшлункова залоза більшість із них перевантажені залізом.

У більшості випадків симптоми хвороби накопичення заліза проявляються у чоловіків у віці від 30 до 50 років і у жінок у віці до 50 років. Чоловіки приблизно в п’ять разів частіше страждають гемохроматозом, ніж жінки.

Придбане перевантаження залізом від переливання крові

Гемохроматоз також може бути вторинним, тобто набутим. Це стосується людей, яким дуже часто переливають кров.

Наприклад, регулярне переливання крові необхідне при різних порушеннях кровотворення через відсутність клітин крові.

Кожне кровопостачання містить приблизно від 200 до 250 міліграмів заліза, яке зв’язане з червоним пігментом крові перенесених клітин. Якщо перенесені клітини крові розщеплюються в кінці свого життя, це залізо виділяється, оскільки організм не може активно виводити залізо, виділене залізо спочатку зберігається в спеціальних сховищах заліза. Однак їх потужність обмежена. Хоча кілька переливань крові не спричинять для організму проблем, це зміниться, коли потрібні повторні перекази. Вже через 20-30 передач крові організм може перевантажитися залізом.

Повторне або навіть регулярне перенесення крові зазвичай потрібно при тих формах важкої анемії, які пов’язані з ненормальним виробленням еритроцитів або пігменту червоної крові гемоглобіну.

Прикладами захворювань, які можуть спровокувати такі форми анемії, є мієлодиспластичний синдром (MDS), таласемія (середземноморська анемія) або серповидноклітинна анемія.
Щоб запобігти перевантаженню залізом, хворим пацієнтам часто дають так звані хелатори заліза, які дозволяють організму виводити надлишок заліза через нирки.

Як проявляється гемохроматоз?

Типовими симптомами хвороби накопичення заліза є:

Дискомфорт у суглобах
Стани виснаження
Сприйнятливість до інфекції
імпотенція
Захворювання серцевого м’яза
Цукровий діабет.

Однак у багатьох людей хвороба трапляється випадково у одного Аналіз крові виявлено без попередніх скарг. В результаті перевантаження заліза в організмі у деяких пацієнтів розвивається цироз печінки, при якому печінка частково не працює. сполучна тканина перетворюється. Рак печінки - також можливий наслідок захворювання. Таких вторинних захворювань, пов’язаних із хворобою накопичення заліза, можна в значній мірі уникнути, якщо своєчасно діагностувати хворобу та послідовно лікувати.

Кровопускання для терапії хвороби накопичення заліза

Терапія хвороби накопичення заліза в основному складається з кровопускання з метою виведення заліза. На початку терапії кровопускання необхідно щотижня до двох тижнів до Концентрація заліза вирівнявся в межах допустимого діапазону. Залежно від перевантаження заліза це може зайняти до двох років. Після цього кровопускання кожні три місяці, як правило, є достатнім, завдяки чому терапія повинна продовжуватися протягом усього життя.

Альтернативою є більш ефективний, але також дорогий Аферез еритроцитів, форма промивання крові. Краще лише простішому та дешевшому кровопусканню у виправданих окремих випадках, наприклад, якщо важка анемія або інше основне захворювання забороняє кровопускання. У цих випадках теж Ліки використовуються, що зв’язують залізо, наприклад активний інгредієнт Дефероксамін.

Хороший прогноз при своєчасному лікуванні гемохроматозу

Чи не надто важкий він на момент первинного діагнозу гемохроматозу? Пошкодження органу може прийти через послідовний терапія метаболічне захворювання нормальне Ймовірна тривалість життя можна досягти.

Тому вчені з Ганноверської медичної школи висловились за введення а Прогляди для раннього виявлення хвороби накопичення заліза після того, як вони побачили користь такого профілактичного заходу, підтвердженого в модельному експерименті.

Дієта при перевантаженні залізом

Організм приймає залізо природним шляхом лише з їжею. Залізо, що міститься в ньому, засвоюється організмом лише незначною мірою, так що їжа просто покриває фактичну добову потребу в залізі від одного до двох міліграмів.

Якщо перевантаження залізом обумовлено спадковою причиною, яка супроводжується збільшенням споживання заліза в кишечнику в два-три рази, загальний вміст заліза в їжі, якщо це можливо, повинен становити лише чотири-п’ять міліграм на день. Тому дієта з низьким вмістом заліза підтримує лікування.

Середземноморська дієта і чорний чай від перевантаження заліза

Однак деякі лікарі не виступають за сувору дієту без м’яса та риби. Швидше, вони рекомендують збалансовану нежирну дієту, як це поширено в середземноморських країнах ("середземноморська дієта"). Сюди входить велика кількість свіжих овочів та салатів, оливкова олія, хліб, макарони, рис, риба та морепродукти Подальше зменшення споживання заліза.

У разі перевантаження заліза через багаторазові переливання крові всмоктування заліза з кишечника значно зменшується, оскільки організм намагається протидіяти перевантаженню. Це зменшить вплив заліза з їжею. Тому лікарі рекомендують цим пацієнтам також знаходити баланс між дієтою з низьким вмістом заліза та якістю життя. Отже, споживання м’яса повинно бути якомога меншим, але зовсім не потрібно обійтися без нього.

Дієта з низьким вмістом заліза може використовуватися лише як допомога, але вона в жодному разі не замінює терапію перевантаженням заліза хелаторами заліза або кровопусканням, наприклад.

Алкоголь особливо шкідливий

Відкладення заліза не тільки становлять загрозу для організму самі по собі, вони також можуть посилювати шкідливий вплив токсинів або інфекцій. Особливо це стосується алкоголю. Навіть невеликі відкладення заліза в печінці можуть значно посилити шкідливий вплив алкоголю на орган. Навіть більше, ніж здорові люди, пацієнти із перевантаженням заліза повинні обмежити споживання алкоголю або, в кращому випадку, взагалі уникати алкогольних напоїв.

Регулярні фізичні навантаження - це частина здорового способу життя. Тим не менше, пацієнти з перевантаженням заліза повинні дотримуватися обмежень працездатності власного організму. Тому під час фізичних навантажень доцільно час від часу робити перерву.