Генетичні тести на високий рівень холестерину можуть допомогти запобігти інфаркту

Згідно з новими дослідженнями, ризик високого рівня холестерину може бути генетично обумовлений для запобігання інфаркту та інсульту.

Генетичні фактори ризику високого холестерину недостатньо досліджені та оцінені, згідно з дослідженням1, представленим Європейським кардіологічним товариством. Скринінг може виявити пацієнтів та членів сім'ї, яким загрожує високий рівень холестерину, тому життєві зміни та лікування можна розпочати рано для запобігання інфаркту міокарда та інсульту.

Гетерозиготна сімейна гіперхолестеринемія є генетичним захворюванням, що загрожує життю, і пов’язана з високим ризиком передчасних серцево-судинних захворювань, включаючи інфаркт та інсульт. Сімейна гіперхолестеринемія - одне з найпоширеніших потенційно смертельних генетичних розладів, за оцінками, поширеність становить від 1/250 до 1/200, або близько 3,6 до 4,5 мільйонів людей у Європі, згідно з дослідженням.

У пацієнтів з гіперхолестеринемією високий рівень "поганого" холестерину ЛПНЩ (ліпопротеїдів низької щільності) через мутацію генів, що виводять з організму "хороший" ЛПВЩ (ліпопротеїни високої щільності). Частинки холестерину ЛПНЩ накопичуються в крові і можуть осідати на стінках коронарних судин, утворюючи атеросклероз.

Діти пацієнтів з гетерозиготною гіперхолестеринемією мають 50% шансів успадкувати стан. Оскільки рівень холестерину ЛПНЩ підвищений при народженні, ризик серцевого нападу у цих пацієнтів у 10-13 разів вищий, ніж у загальної популяції. Підвищений рівень холестерину ЛПНЩ плюс сімейний або особистий анамнез ранніх захворювань серця є ключовими діагностичними критеріями, які можуть бути підтверджені генетичним тестуванням.

Генетичне успадкування серцево-судинних захворювань

Це дослідження Європейського кардіологічного товариства вивчало частоту сімейної гіперхолестеринемії в опитуванні RICO, великій французькій базі даних госпіталізованих хворих на серцевий напад між 2011 і 2017 рр. Дослідники визначили, чи мали пацієнти сімейну гіперхолестеринемію, відстежуючи їх рівень. LDL холестерин та сімейна або особиста історія передчасної ішемічної хвороби серця. Лікування, характеристики пацієнта та тяжкість ішемічної хвороби серця порівнювали між пацієнтами із цим станом та без нього.

З 11624 пацієнтів, які перенесли інфаркт, 2,1% страждали на сімейну гіперхолестеринемію. Порівняно з пацієнтами без цього стану, ті, хто має генетичну спадщину, були в середньому на 20 років молодшими (середній вік 51 рік проти 71 року) та мали більш важкі ураження коронарних судин. Разом із раннім початком серцево-судинних захворювань та серйозними ураженнями, спричиненими нею, виявляється агресивний характер ішемічної хвороби серця у пацієнтів із сімейною гіперхолестеринемією.

Дослідники спостерігали сильну дозу препаратів, що знижують холестерин. Що стосується методів зниження ліпідів, лікування хронічними статинами застосовували у 48% пацієнтів із сімейною гіперхолестеринемією та діючою речовиною езетимібом у 8% пацієнтів. Майже половина пацієнтів не отримували хронічного лікування до перенесеного серцевого нападу, через який вони прибули до лікарні. Це свідчить про те, що принаймні половина пацієнтів із сімейною гіперхолестеринемією не знали про свій діагноз та підвищений ризик серцево-судинних захворювань. Крім того, члени їх сімей не знали, що на них може вплинути це генетичне успадкування.

Розчини для сімейної гіперхолестеринемії

Систематичний скринінг сімейної гіперхолестеринемії під час госпіталізації на серцевий напад міг виявити пацієнтів високого ризику. Скринінг простий, в основному заснований на високому рівні холестерину ЛПНЩ та історії ранньої ішемічної хвороби серця (особистої та/або сімейної). Діагноз може бути підтверджений генетичним тестом, але який не буде визначати, наскільки впливають інші члени сім'ї.

Дослідження показало, що порівняно з пацієнтами без сімейної гіперхолестеринемії, у пацієнтів із цим станом спостерігався значно нижчий рівень гіпертонії (59% проти 47%), діабету (25% проти 17%) та попереднього інсульту. госпіталізація (8% проти 4%). Але серед постраждалих пацієнтів була вища поширеність куріння (23% проти 56%) та особиста (15% проти 20%) або сімейна історія (18% проти 78%) випадків ішемічної хвороби серця.

Рання ідентифікація пацієнтів із сімейною гіперхолестеринемією дуже важлива, щоб можна було розпочати лікування, що знижує рівень холестерину, а також рекомендувати зміни способу життя. Лікарі рекомендують здорове харчування, регулярні фізичні вправи і відмову від куріння. Після виявлення пацієнтів можна буде ідентифікувати родичів, яких постраждало від цього генетичного спадку, тим самим врятувавши ще більше життів.

Прес-реліз "Скринінг на генетичний високий рівень холестерину може допомогти пацієнтам та сім'ям уникнути серцевого нападу", видане Європейським кардіологічним товариством, у 2019 році.