Генетичні тести Що це таке і які переваги

Генетичний тест - це аналіз, який вказує на зміни в генах або хромосомах. Результат тесту підтверджує або виключає наявність генетичного захворювання і може свідчити про ризик передачі гена дітям. Нижче ви можете дізнатися, скільки типів генетичних тестів, як відбувається генетична консультація, як інтерпретувати результати та які переваги мають ці аналізи.

Що таке гени та хромосоми

Людський організм містить близько 200 типів клітин, а їх кількість перевищує 30 трлн. Більшість клітин людини містять повний набір генів, невеликих утворень, які діють як набір вказівок для гармонійного та здорового розвитку організму. Ці гени розташовані на хромосомах, ряді ниткоподібних структур. У кожної людини 46 хромосом, 23 успадковані від матері та 23 від батька.

Коли відбувається мутація, ген може не функціонувати нормально. В результаті ген більше не взаємодіє ефективно з організмом, і може виникнути генетичне захворювання, таке як синдром Дауна, муковісцидоз або м’язова дистрофія. У цьому контексті використовується генетичне тестування, щоб з’ясувати, чи може такий проблемний ген передаватися плоду та, можливо, запобігти майбутнім проблемам зі здоров’ям.

Скільки типів генетичних тестів

Батьки в першу чергу несуть відповідальність за добробут майбутньої дитини, а також за її здоров’я. Виконання генетичного тесту дасть вам інформацію про генетичний відбиток пальця, а проведення конкретних генетичних тестів може зняти страх народити дитину з вродженими вадами розвитку.

Є деякі генетичні тести, які є профілактичними, тоді як інші варіюються залежно від історії хвороби людини. Нижче наведені основні типи генетичних тестів.

Безсимптомні генетичні тести на захворювання дорослих

Якщо в родині є генетичні захворювання, наприклад, рак молочної залози, рак яєчників або хвороба Хантінгтона, генетичне тестування покаже, чи є ризик захворювання, навіть якщо в даний час відсутні симптоми. Ці тести виконують профілактичну роль і можуть допомогти виявити ранні захворювання, а також збільшити тривалість життя та її якість, проводячи регулярні медичні огляди.

Генетичні тести, щоб з’ясувати, чи є у вас генетичне захворювання

Їх особливо рекомендують, якщо в сімейній історії є спадкове захворювання, наприклад, спинна м’язова атрофія або муковісцидоз. Ці тести показані обом партнерам до того, як жінка завагітніє. Тест визначає, чи є ви носієм мутантного гена та чи існує ризик передачі дитині. Генетичне тестування дозволяє виявити гени, які викликають такі стани:

Аутосомно-рецесивні захворювання - коли обидва батьки носять модифіковані гени одного і того ж захворювання; якщо обоє батьків передадуть ген, дитина успадкує хворобу;
Автосомно-домінантні захворювання - виникають, коли у одного з батьків є аномальна копія гена. Симптоми проявляються лише у зрілому віці, як при хворобі Хантінгтона;
Захворювання, що передаються Х-хромосомою (також їх називають "зчепленими з Х") - виникають, коли мутантний ген, розташований у Х-хромосомі, успадковується;
Мітохондріальні хвороби - виникають в результаті помилок в енергетичних генах мітохондрій;
Хромосомні структурні аномалії - спричинені відсутністю або дублюванням хромосомних сегментів, якщо один з батьків є носієм хромосомної транслокації.

Пренатальне генетичне тестування

Пренатальне генетичне тестування рекомендується для виявлення генетичних відхилень у плода. Такий тест може спричинити розщеплення хребта, синдром Дауна або синдром Едвардса. Вони також допомагають визначити вагітність з високим ризиком для аномалій розвитку плода. Такі тести рекомендуються всім вагітним жінкам, незалежно від віку та факторів ризику. Якщо скринінговий тест позитивний, може знадобитися подальше дослідження, щоб точно визначити діагноз після визначення ризикованої вагітності.

Тести для новонароджених (скринінг новонароджених на генетичні метаболічні захворювання)

Виконання таких тестів виявляє такі захворювання, як вроджений гіпотиреоз або фенілкетонурія. Їх роль життєво важлива, оскільки раннє виявлення захворювання допомагає розпочати лікування та запобігти ускладненням.

Генетичне тестування на схуднення (DNA NUTRI CONTROL)

Генетичний тест Nutrition Sensor допомагає створити унікальний генетичний профіль. Іншими словами, такий тест допоможе вам дотримуватися дієти, адаптованої до ваших потреб, прийняти індивідуальне тренування, щоб максимально знизити вагу здоровим способом.

Генетичне тестування для визначення певних схильностей (КОНТРОЛЬ ЗДОРОВ'Я ДНК)

Генетичне тестування такого роду допомагає виявити гени, які спричиняють такі захворювання, як діабет, хвороба Альцгеймера, хвороба Крона, серцево-судинні захворювання, остеопороз, глаукома, ревматоїдний артрит, захворювання передміхурової залози або пародонтит.

Той самий генетичний тест також допомагає перевірити здатність організму переносити кофеїн, алкоголь та інші речовини, що викликають звикання, а також реакцію організму на деякі ліки або харчові сполуки, такі як глютен або лактоза.

Знаючи, що існує схильність до такого стану, ви можете змінити спосіб життя, щоб зменшити ймовірність виникнення. Більше того, якщо ви вже страждаєте від певних захворювань, генетичний тест дозволяє вам вибрати оптимальну форму лікування, яка збільшує ваші шанси на виживання, а також якість життя.

Що таке генетичне тестування?

Перед самим тестом генетик розмовляє з пацієнтом. Лікар вимагатиме, залежно від випадку, сімейного дерева та історії хвороби сім'ї. Як правило, генетичні тести проводяться на зразку крові, але також можуть бути проаналізовані зразки шкіри, волосся, навколоплідних вод або тканин. Потім зразок направляється в лабораторію, де проводиться аналіз на наявність відхилень у хромосомах, ДНК або білках, залежно від кожного випадку.

З моменту тестування і до отримання відповіді може пройти від декількох тижнів до кількох місяців. У випадку пренатального генетичного тестування відповідь приходить швидше, оскільки час необхідний для прийняття рішень щодо вагітності.

Доступ до якісних послуг та спеціалізованого персоналу є надзвичайно важливим для пацієнта, особливо у випадку вагітних жінок. У цьому сенсі послуги консьєржів полягають не лише у наданні певних даних про стан здоров’я плода, а й у наданні другої думки. Медичний консьєрж пропонує пріоритетний доступ до найкращих лікарів, медичні послуги на найвищому рівні, консультування та встановлення медичного маршруту згідно з усіма міжнародними протоколами, координованими пацієнтом-навігатором, щоб останній знав кожен етап, який повинен пройти. Така послуга дозволить вам переконатися, що все розвивається нормально, починаючи з перших консультацій і закінчуючи генетичними тестами та необхідними дослідженнями під час вагітності.

Що вказує на результати генетичних тестів

Час очікування до отримання результатів генетичних тестів залежить від типу проведеного тесту. Ви можете поговорити зі своїм генетиком, щоб з’ясувати, коли можна очікувати отримання результату. Незалежно від типу тесту, результати можуть бути позитивними, негативними або непереконливими.

Позитивні результати

Позитивний результат генетичного тесту вказує на те, що була виявлена генетична аномалія, для якої проводився тест. Наступні кроки після отримання результату залежать

дуже причина генетичного тестування.

Якщо тест був проведений для діагностики конкретного захворювання, результати дадуть підказці лікаря рекомендацію відповідного лікування. Якщо було проведено генетичний тест, щоб перевірити, чи можна передавати ген дитині, позитивний результат допоможе лікарю визначити ризик розвитку у плода захворювання. Крім того, результати генетичного тесту можуть бути корисними, коли ви та ваш партнер хочете спланувати вагітність.

Останній випадок - це позитивний результат у випадку генетичного тестування, щоб з’ясувати, чи розвиватиметься певний стан у найближчому чи віддаленому майбутньому. Наприклад, позитивний результат для гена BRCA1 або BRCA2 означає, що у вас підвищений ризик розвитку раку молочної залози, але не впевнено, що ви захворієте на цю хворобу. Однак у випадку хвороби Хантінгтона наявність аномального гена вказує на появу стану в певний момент.

Іноді зміни способу життя можуть зменшити ризик захворіти, навіть якщо ген робить вас більш сприйнятливими до захворювання. Тому дуже важливо поговорити зі своїм лікарем про доступні варіанти і навіть попросити другу думку у фахівця.

Негативні результати

Негативний результат означає, що генетичний тест не знайшов мутантного гена, але це не повністю гарантує, що ви не захворієте. Точність генетичного тестування для виявлення мутантного гена також варіюється і залежить від стану, для якого проводиться тест, або від того, чи був ген раніше виявлений у іншого члена сім'ї.

Непереконливі результати

Іноді результат не дає інформації про проблемний ген, для якого проводили тест. Існує ймовірність змін у сприйнятті генів, і часто ці варіації не впливають на здоров’я. Коли неможливо розрізнити ген, який може збільшити ризик захворювання, та ген з аномальною, але здоровою формою, рекомендується повторити тести і навіть відновити їх через деякий час.

Які переваги та ризики генетичного тесту

Для багатьох людей генетичне тестування може бути складним, не обов’язково фізично, оскільки більшість зразків є кривавими або безболісними, але особливо емоційними. Перед проведенням генетичного тесту важливо поговорити з родиною та генетиком. Зокрема, професійний лікар надасть вам всю необхідну інформацію та відповість на ваші запитання. Перш ніж вибрати генетичний тест, важливо врахувати переваги та ризики, пов'язані з цим рішенням.

Переваги генетичного тестування

Генетичний тест дає огляд вашого організму. Для деяких людей цей тест означає безпеку та спокій, навіть коли новини погані. Якщо вони добрі, полегшення в душі буде більшим.

Наявність захворювання або існування ризику розвитку певного стану приносить велику користь. Рання діагностика, включаючи генетичне тестування, допомагає правильно проводити лікування і навіть запобігати серйозним ускладненням або передчасній смерті. Якщо генетичний тест вказує на те, що в майбутньому вас вразить якась хвороба, то регулярні огляди та збалансований спосіб життя допоможуть мінімізувати ризик.

Результати також дають вам інформацію щодо планування майбутніх дітей. Якщо ви знаєте, що у вас та вашого партнера підвищений ризик народження дитини з генетичним захворюванням, раннє тестування плоду допоможе вам бути більш розумово та фізично підготовленими до виховання дитини з генетичним захворюванням.

Ризики, пов'язані з генетичним тестуванням

На додаток до переваг, пов’язаних з генетичним тестуванням, добре звертати увагу на ризики. Навіть якщо відсутні факти побічних ефектів від фактичного тестування, очікування та отримання результатів можуть мати найрізноманітніші наслідки - від страху та тривоги до провини та полегшення. Якщо результат позитивний, хвороба, якою Ви страждаєте/якою Ви страждаєте, може не лікуватися або змінити ситуацію може бути неможливо. Крім того, іноді, навіть якщо мутація виявляється, не можна сказати, наскільки сильно ця людина буде постраждала. Наприклад, тест не може показати, чи будуть у пацієнта симптоми, наскільки вони будуть інтенсивними чи хвороба буде прогресувати з часом.

Інший важливий аспект - це сім’я. Якщо ваш результат буде позитивним, існує ризик, що інші члени сім'ї також будуть позитивними. Чи хочуть інші знати цю інформацію?

Генетичне тестування є важливим кроком для вашого здоров'я та здоров'я вашої родини. Поговоріть з найближчими родичами, поговоріть зі спеціалістом, попросіть другу думку, перш ніж приймати рішення. У найщасливішому випадку не носіть ген. Якщо тест позитивний, результат може допомогти вам тримати хворобу під контролем, дотримуючись належного лікування або зменшуючи ризик захворювання, шляхом регулярних медичних оглядів та зміни способу життя.

Про нас

Ми є першою компанією медичної консьєрж такої складності, яка пропонує інтегровані медичні рішення, передбачаючи потреби клієнтів за допомогою персоналізованого підходу, доступу до консультацій 24/72 та покрокової допомоги.