Генетичний тест на рак молочної залози Що це насправді

Рак молочної залози - найпоширеніший рак серед жінок у Німеччині. Точні причини раку молочної залози невідомі; різні фактори часто поєднуються. Два з них - це сімейна схильність та генна мутація. Яку роль вони відіграють саме?

розділити

Що таке ген раку молочної залози?

“Не існує такого поняття, як один ген раку молочної залози. Це скоріше той випадок, що у 1990 р. Вперше був ідентифікований ген, який пов’язаний із підвищеним ризиком раку молочної залози », - говорить проф. Флоріан Ебнер, керівник гінекології та акушерства клініки Геліоса Ампера в Дахау. Це БРсхід CAncer пов'язаний ген, коротше BRCA, в розмові називається геном раку молочної залози. Оскільки через кілька років був виявлений інший ген, який так само збільшує ризик захворювання, гени молочної залози BRCA1 та BRCA2 використовуються в медицині.

Не існує такого поняття, як один ген раку молочної залози. Насправді, у 1990 р. Вперше було виявлено ген, який пов'язаний із підвищеним ризиком раку молочної залози.

Професор доктор Флоріан Ебнер | Керівник гінекології та акушерства в клініці Геліоса Ампера в Дахау

Майже 30 років досліджень раку молочної залози показують, що існують інші генетичні зміни, які збільшують ризик раку молочної залози або яєчників. "На основі досліджень ми можемо сказати, що частина причин раку молочної залози полягає в генах", - говорить професор Флоріан Ебнер.

Окрім генів, існують і інші фактори ризику, на які можна і не можна впливати.

Як часто виникає спадковий рак молочної залози?

Близько семи відсотків усіх видів раку молочної залози страждають на один генетична причина назад. За підрахунками, близько 0,3 відсотка від загальної кількості населення мають гени спадкового раку молочної залози.

Низький відсоток є причиною того, чому не кожна жінка проходить генетичний тест. Це просто мало б медичного сенсу. Однак, якщо в сім’ї є мутація, корисно генетичне консультування та можливе тестування.

Ймовірність раку молочної залози із сімейним накопиченням

Імовірність зміни генів BRCA1 або BRCA2 зростає залежно від сімейної історії.

Хвороби в сім'ї з імовірністю хвороби

Індивідуальний сімейний анамнез раку молочної залози або яєчників	менше 10 відсотків
Окремий випадок раку молочної залози у віці до 35 років	10 відсотків
два випадки раку молочної залози у віці до 50 років	Від 10 до 30 відсотків
три випадки раку молочної залози у віці до 50 років	Від 30 до 50 відсотків
Випадок раку молочної залози та раку яєчників	понад 50 відсотків

Чим більше випадків раку молочної залози в родині, особливо при раку яєчників, тим вищий ризик розвитку захворювання.

Чому проводяться генетичні тести на рак молочної залози?

Існує дві вихідні ситуації для генетичного тесту:

1. Як самохвора людина: Результати обстеження дозволяють отримати оптимальну терапію. Виявлені генетичні дефекти дозволяють цілеспрямоване та індивідуальне лікування захворювання.
2. Як родич постраждалої людини: Якщо виявлено генну мутацію, існує можливість операції або зміни способу життя, щоб зменшити ризик раку молочної залози. Захворювання також можна виявити раніше за допомогою регулярної профілактичної допомоги.

Коли має сенс генетичне консультування?

У випадку деяких сімейних історій хвороби має сенс провести генетичний тест у грудному центрі після детальної консультації з лікарем.

"Рекомендується консультація та генетичне обстеження, якщо воно є в Сім'я з раку молочної залози або яєчників з материнської та батьківської сторони ", - говорить професор Ебнер. Тож якщо є сімейна хвороба принаймні:

Корисно, якщо є хоча б сімейна хвороба

три жінки від раку молочної залози незалежно від віку,
дві жінки з раком молочної залози, у тому числі одна жінка віком до 51 року,
одна жінка від раку молочної залози та одна жінка від раку яєчників незалежно від віку,
дві жінки від раку яєчників незалежно від віку,
жінка від раку молочної залози та яєчників,
жінка від раку молочної залози у віці до 35 років,
жінка з двостороннім раком молочної залози у віці до 50 років або у віці, або
у чоловіка рак молочної залози, а у жінки рак молочної залози або яєчників, незалежно від віку.

Як працює генетичний тест на рак молочної залози?

Генетичний тест дозволяє поглянути на геном людини, щоб визначити Оцініть ризик захворювання.

Перед проведенням такого тесту генетик обговорює з пацієнтом сімейні фактори ризику та будь-які наслідки результату тесту. Генетичний тест проводиться лише тоді, коли вони чітко усвідомлюють можливі наслідки. Оскільки результати генетичного тесту можуть також впливати на дітей та братів і сестер, а також на трудові або страхові відносини, вони можуть лише за певних умов відбуваються. Вони регулюються Законом про генетичну діагностику.

Для генетичного тесту пацієнт буде Зразки крові або слини взято. З цих клітинних зразків можна виділити генетичний матеріал. Потім використовується дуже точний процес для зчитування послідовності хімічних «букв», з яких складаються гени. Це порівняння надає інформацію про різні гени та зміни гена. Коли результати будуть доступні, лікар обговорює з пацієнтом можливі подальші кроки.

Що означає доказ генетичного тесту для незаражених членів сім'ї?

"Якщо член сім'ї жінки ще не постраждав, це стає Мутація BRCA доведено, що постраждалий повинен звернутися за консультацією до центру молочних залоз ", - говорить професор Флоріан Ебнер. У центрі молочних залоз обговорюється, як операція, зміна способу життя або прийом ліків можуть зменшити ризик.

Якщо виявлено мутацію BRCA у раніше не ураженої жінки-члена сім'ї, постраждала людина повинна звернутися за консультацією до центру молочних залоз.

Професор доктор Флоріан Ебнер | Керівник гінекології та акушерства в клініці Геліоса Ампера в Дахау

Чоловіки також повинні пройти тест BRCA?

Навіть якщо рак молочної залози вважається хворобою жінки, захворійте від 600 до 700 чоловіків щороку на цьому. Це відповідає приблизно одному відсотку раку молочної залози.

Якщо критерії генетичного тесту дотримані, чоловіки також повинні пройти тестування. Тому що один Мутація гена BRCA зростає у чоловіків не тільки ризик раку молочної залози, але й теж Рак простати. Також існує підозра на зв’язок з генами BRCA для карциноми сечового міхура та підшлункової залози, а також для пухлин шкіри.

Це стосується чоловіків: "Якщо виявлено мутацію, скринінг на рак передміхурової залози повинен розпочатися рано. Тут також коригування способу життя може мати сенс, навіть якщо наукові докази для чоловіків ще не дуже великі", - сказав експерт.

Які захворювання можуть виникнути в результаті мутації BRCA?

Гени BRCA - це так звані Гени-супресори пухлини, іншими словами: Вони запобігають утворенню пухлин. Якщо вони втрачають цю функцію внаслідок мутації, ризик розвитку раку зростає. На додаток до ризику раку молочної залози та передміхурової залози також обговорюється ризик раку сечового міхура та підшлункової залози з мутацією BRCA.

Чи має сенс профілактична мастектомія?

Профілактична мастектомія - важке рішення, яке має приймати тільки сама пацієнтка. Після видалення грудей ризик раку молочної залози для носіїв мутації BRCA зменшується на 95 відсотків.

Однак, оскільки генетична зміна BRCA також може спричинити рак яєчників, слід також обговорити та врахувати запобіжне видалення яєчників.

Для цього рішення важливий один всебічна освіта лікуючим лікарем. Альтернативою мастектомії є інтенсивна програма раннього виявлення, яка проводиться кожні півроку.

Постраждалі повинні самі вирішити, з чим їм можна впоратися краще: психологічний стрес, який проводиться щомісяця на скринінговому обстеженні, або психологічний та фізичний стрес профілактичної молочної залози і, можливо, видалення яєчників.

Де я можу отримати пораду щодо генетичного тесту на рак молочної залози?

Лікарі практики або інституту генетики людини можуть порадити щодо генетичного тестування. Лікарі сертифікованих онкологічних центрів та центрів раку молочної залози також мають необхідні знання для роз'яснення відкритих питань та обговорення подальших кроків.

Німецький консорціум сімейного раку молочної залози та яєчників складається з декількох спеціальних амбулаторних клінік, які також підтримують науково-дослідну діяльність.

На всі ваші запитання щодо вашого раку:

Ви можете зв’язатися з нашою гарячою лінією за безкоштовним телефонним номером, який із радістю зв’яже вас із путівниками пацієнтів у вашому регіоні.

0800 633 49 46

Скільки коштує генетичний тест на рак молочної залози і хто за нього платить?

Кожен, хто здоровий і має право, може зробити генетичний тест. Потім витрати бере на себе обов'язкове медичне страхування. Пункт, коли людина вважається "правом", залежить від хвороб у сім'ї.

Генетичне консультування також є вигодою для медичного страхування. Для цього постраждалим потрібна лише довідка гінеколога.

Потрібна порада?

Запишіться на прийом зараз у грудному центрі Геліоса

Геліос Мережа проти раку

Ви хотіли б поїхати до лікарні, де ви живете, але для вашого раку недостатньо досвіду? Медіаторна медицина Геліос поєднує в собі експертні знання через клінічні межі. Познайомтесь з нашою мережею медицини раку!