Гіперкальціємія при паратиреоїдної аденомі у пацієнта з псевдогіпопаратиреозом

Зверніть увагу, що Internet Explorer версії 8.x не підтримується з 1 січня 2016 року. Для отримання додаткової інформації зверніться до цієї сторінки підтримки.

псевдогіпопаратиреозом

Отримати доступ Отримати доступ

Літопис ендокринології

Додати до Менділі

Вступ

Псевдогіпопаратиреоз типу 1А (PHP1A) характеризується стійкістю до паратиреоїдного гормону, пов’язаною з мутацією GNAS. Пацієнти з гіпокальціємією, незважаючи на підвищений рівень ПТГ, лікуються альфакальцидолом та кальцієм. Ми представляємо випадок із пацієнтом з PHP1A, який страждає гіперкальціємією, незважаючи на припинення будь-якого лікування.

Спостереження

32-річний пацієнт пройшов лікування PHP1A з остеодистрофією Олбрайта, ожирінням, інтелектуальною недостатністю та гіпокальціємією, які лікували з дитинства. Подальше спостереження показує збільшення рівня кальцію в сироватці крові, яке зберігається, незважаючи на падіння, а потім припинення прийому альфакальцидолу та кальцію, при вмісті кальцію в сироватці 2,92 ммоль/л, ПТГ 3750 пг/мл (N 11,1–75), функція нормальної функції нирок. Сцинтиграфія MIBI виявила фіксацію шийки матки внизу праворуч, а хірургічне втручання видалило 3,4 г аденоми паращитовидної залози. Еволюція відзначається зниженням рівня кальцію до 1,4 ммоль/л, ПТГ зменшується, але залишається вище норми (275 пг/мл). Незважаючи на лікування 4 г/день кальцію та 3 мкг/день альфакальцидолу, кальцій у сироватці залишається на рівні 1,7 ммоль/л, що свідчить про синдром завзятої кістки.

Обговорення

Наскільки нам відомо, це друга в світі знахідка гіперкальціємії аденоми паращитовидної залози при PHP1A. Ми припускаємо, що тривала стимуляція клітин паратиреоїду за допомогою гіпокальціємії сприяла розвитку аденоми, дуже висока секреція ПТГ перевищувала стійкість до цього гормону. Таке явище третинного гіперпаратиреозу слід спостерігати у пацієнтів з РНР1А, які здатні підтримувати нормальний рівень кальцію в сироватці без лікування у зрілому віці.

Попередній стаття у випуску Далі стаття у випуску