Глікоген C B
Біохімічні основи харчування 1. Нуклеол 2. Клітинне ядро (ядро) Sabine Scholl Bürgi 3. Рибосоми 4. Везикула 5. Raues ER 6. Університетська клініка для дітей та підлітків Гольджі Аппарат Кафедра педіатрії IV нейропедіатрії, розвитку неврології та вроджених метаболічних розладів Інсбрук www.wikipedia. com 7. Мікротрубочки 8. Гладка ER 9. Мітохондрії 10. Лізосома 11. Цитоплазма 12. Мікротіла 13. Центріолі Доставка: Споживання: метаболізм галактози галактози Їжа: приблизно 300 г/день, обов’язкове споживання нервовою тканиною, мозковою речовиною нирки та еритоцитами: метаболізм при Нестача дієтичних вуглеводів: приблизно 400 г/день, приблизно 200 г/день. приблизно 200 г/день, необов’язкове споживання печінкою, м’язами та жировою тканиною: залежно від дієти.: нормальний метаболізм: A C B A (наприклад, 6 фосфат) перетворюється в B (наприклад) за допомогою C (наприклад, Glc 6 фосфатази). Схематичне зображення запасу вуглеводів тварин, зберігання, особливо в м’язах та печінці, гомоглікану з глюкози (сполуки 1,4 та 1,6). Порушення метаболізму: дефіцит С (ферменту) в А С призводить до накопичення А (наприклад) та дефіциту В (наприклад). 1
Гепатомегалія, міопатія, CMP гепатомегалія, міопатія, CMP гіпоглікемія метаболізм метаболізм лактатна терапія: регулярний прийом вуглеводів (GSD) глюкоза 144 мг/дл (74 99) ()> холестерин 305 мг/дл (120 200) ()> тригліцериди 511 мг/дл (40150) () => сечовина 24,4 мг/дл (15,0 40,0) (*) креатинін 0,46 мг/дл (0,51 0,95) ОТРИМАТИ (ASAT) 142 Од/л (10 35) ()> GPT (ALAT) 156 U/l (10 35) ()> Gamma GT 162 U/l (6 42) ()> L лактат 44,4 mg/dl (4,5 19,8) ()> Метаболізм GALT = галактоза 1 фосфат уридилтрансфераза галактоземія гепатопатія галактоза катаракта GALT ЦНС Метаболізм Класичні симптоми галактоземії після початку годування молоком Втрата ваги, відмова від їжі, млявість Glb Жовтяниця, гепатомегалія, Lb Печінкова недостатність Смерть Тріасова галактоземія: помутніння кришталиків Цироз печінки Психічна вада 2
Класична галактоземія Скринінг новонароджених Вимірювання активності галактози та GALT Гіпоглікемія Порушення окислення Без дієти без лактози дієта Ендогенне вироблення галактози Гіпокетоз Розлад окислення Дефіцит MCAD Тригліцериди довголанцюговий FS середньоланцюговий FS Новонароджений скринінг Гіпер-ланцюг MCG-анагідмічний MCA-анагідмічний MCA-анагідмічний MCA-анагідмічний MC-анагідмічний MCA-анагідмічний MCA-анагідмічний MC-анагідмічний MC-анагідмічний MCA-анагідмічний MC-анагідмічний MC-анагідмічний MC-анагідмічний MCA-анагідмічний MCG-анагідмічний MC-аналог A = середньоланцюговий ацильний кофермент А дегідрогеназа дефіцит вторинного карнітину можливий розлад окислення гіпоглікемія розлад окислення гепатопатія рабдоміоліз ретинопатія ЦНС гіпокетоз Дефіцит LCHAD (LCHAD = довголанцюгова гідроксиацил КоА дегідрогеназа) 3
Дефіцит LCHAD у новонароджених скринінгове вимірювання ацилкарнітинового профілю Shff створення анаболічного жиру з жирами МСТ анаплеротична терапія уникнення тривалих фаз голодування ретинопатія Попередження: терапія карнітином (токсичність): комплекс убіхінонредуктази I енергія: анаеробна 2 АТФ аеробна 6 АТФ мітохондріопатія II Комплекс III Оксидаза цитохрому С Убіхінол: Комплекс оксидоредуктази цитохрому С IV H2O + АТФ Мультисистемна хвороба Мітохондріопатії Метаболізм Лактат АТФ + ЦНС Хвороба М'язів Мультисистемна хвороба тк із залученням: Кровотворна система Шлунково-кишковий тракт М'язи Шлунково-кишковий тракт М'язи Шлунково-кишковий тракт М'язи Шлунково-кишковий тракт М'язи Шлунково-кишковий тракт Шлунково-кишковий тракт Шлунково-кишковий тракт М'язи Шлунково-кишковий тракт Шлунково-кишковий тракт Шлунково-кишковий тракт Шлунково-кишковий тракт Шлунково-кишковий тракт Схвалення Е. Пашке, багатосистемні хвороби легенів крові в Граці 4