Хвороба Де Віво - діагностика та лікування

Діагностика та лікування

Діагноз захворювання базується на демонстрації гіпоглікорахії (іншими словами, глікорахії менше 2,5 ммоль/л) і співвідношення глікорахії/глікемії менше 0,52 після забору спинномозкової рідини (рідина, в якій купаються мозок і спинний мозок) поперековою пункцією. Зразок проводиться внизу хребта.

діагностика лікування

Глікорахія - це рівень глюкози, що присутній у спинномозковій рідині.
Потім діагноз підтверджується генетичним дослідженням.

Єдине лікування хвороби Девіво - це розпочинати кетогенну дієту після встановлення діагнозу і принаймні до пізнього підліткового віку. Мета цієї дієти - забезпечити мозок альтернативою глюкозі - кетонами. Їм не потрібен транспортер GLUT1, щоб дістатися до клітин мозку.

Кетонова дієта заснована на дієті, збалансованій між жирами та вуглеводними білками. Хоча дуже обмежує, він охоплює від 80 до 100% теоретичного споживання енергії пацієнтом. Необхідне споживання для пацієнта встановлюється лікарем у кожному конкретному випадку. Пацієнт повинен щодня зважувати та обчислювати всі споживання білка, вуглеводів та ліпідів, щоб дотримуватися пропорцій, встановлених лікарем.

Шарлайн Д., доктор фармацевтичних наук