Хвороба Гіршпрунга - причини, симптоми та лікування
Хвороба Гіршпрунга також буде вроджений мегаколон, Хвороба Гіршпрунга або агангліонозний мегаколон зателефонував. Це хвороба товстої кишки. Він названий на честь його першовідкривача Харальда Гіршпрунга, який вперше описав хворобу в 1886 році.
Зміст
Що таке хвороба Гіршпрунга?
Хвороба Гіршпрунга входить до групи агангліонозів. Агангліоноз описує вроджене захворювання, при якому нервові клітини в кишечнику відсутні. В результаті кишечник, як правило, порушується у своїй рухливості.
Хвороба Гіршпрунга є вродженою і зустрічається приблизно у 1 з 5000 новонароджених. Хлопчики страждають частіше, ніж дівчата. Хвороба Гіршпрунга часто спостерігається у поєднанні з синдромом Дауна (близько 12 відсотків постраждалих також хворіють на хворобу Гіршпрунга).
Також у зв'язку з іншими вадами розвитку, такими як муковісцидоз, зустрічаються рідше, але трапляються і раніше. Зазвичай вражається лише пряма кишка або сигма, приблизно п’ять відсотків уражених мають загальну кількість 40 см кишечника. Ще в п’яти відсотках випадків у всьому відділі кишечника немає нервових клітин. При хворобі Гіршспрунга м’язи кишечника перезбуджені.
В результаті він судомно скорочується і ділянка кишечника стискається. Кишечник більше не спорожняється належним чином під час відвідування туалету, що призводить до запорів. Це в свою чергу призводить до закладеності стільця в кишечнику та мегаколону, хронічної непрохідності кишечника. Це призводить до здуття живота і блювоти.
причини
Причинами захворювання, віддаленими від тварин, є тимчасове зменшення кровопостачання ембріона, вірусні інфекції в утробі матері, порушення дозрівання або імміграція нейробластів. Генетичні зміни також можна визначити у зв'язку з хворобою Гіршпрунга: мутації деяких генів також можуть бути причиною.
Симптоми, нездужання та ознаки
Перші симптоми хвороби Гіршспрунга зазвичай з’являються в дитинстві. Помітний роздутий шлунок і нездатність врегулювати перше спорожнення кишечника (меконій). Іноді у немовляти навіть розвивається кишкова непрохідність. Однак бувають випадки, коли типові симптоми, такі як постійне метеоризм та хронічний запор, з’являються лише після відлучення дитини.
У цих випадках звужуються лише невеликі ділянки товстої кишки, так що немовлята все ще можуть випорожнюватися, харчуючись грудним молоком. Це можливо за цих умов, оскільки стілець має м’яку консистенцію через вплив грудного молока і все ще може транспортуватися через тонке звуження кишечника. Однак це змінюється зі зміною режиму харчування після відлучення немовлят.
Стілець стає твердішим і густішим завдяки волокнам у їжі. Транспорт вже не вдається. Пряма кишка залишається порожньою, оскільки кал більше не може проходити через перетяжку. Гній накопичується перед вузькою точкою. Кишечник все більше розширюється і стає так званим мегаколоном.
Деякі пацієнти взагалі не можуть спорожнити кишечник. Величезна кількість калу залишається в кишечнику в животі. Ускладнення можуть включати отруєння, перфорацію кишечника, гнійний перитоніт і, нарешті, навіть потенційно летальний сепсис (зараження крові).
Діагностика та курс
Перші ознаки Хвороба Гіршпрунга з’являються через кілька днів після народження, коли нормальна втрата меконію (так звана дитяча невдача) у новонародженого відсутня.
Стілець у немовлят називається меконієм. Потім лікар проведе ректальний огляд новонародженого. Якщо тут можна спостерігати звужений анальний канал або порожню пряму кишку, це додаткові ознаки захворювання на хворобу Гіршпрунга. Хвороба Гіршпрунга рідко спостерігається у дорослих.
Коли хвороба Гіршпрунга виникає у зрілому віці, найпоширенішим симптомом є хронічний запор. Якщо діагноз хвороби Гіршпрунга ставлять у зрілому віці, зазвичай буває, що уражений відділ кишечника дуже короткий, і тому його помічають лише пізно.
Для надійності діагностики потрібна серійна всмоктувальна біопсія зі слизової оболонки прямої кишки: тканина видаляється з кишечника під загальним наркозом, що згодом може бути досліджено в лабораторії і таким чином достатньо підтвердити діагноз хвороби Гіршпрунга. Якщо хворобу Гіршпрунга не лікувати, може виникнути запалення в кишечнику, таке як ентероколіт, який може призвести до летального результату приблизно в 40 відсотках випадків. Це також може призвести до сепсису або перитоніту, запалення в очеревині.
Ускладнення
У гіршому випадку це також може призвести до кишкової непрохідності, що може бути фатальним для відповідної людини. Симптоми хвороби Гіршпрунга призводять до значних обмежень у повсякденному житті пацієнта. Анальний канал також звужений, що може призвести до болю при дефекації. Також є різні типи запалення в кишечнику, які можуть призвести до запалення очеревини.
Як правило, хвороба Гіршпрунга лікується хірургічним шляхом. Зазвичай особливих ускладнень не буває. Однак у деяких випадках створення штучного заднього проходу необхідно перед тим, як зробити операцію можливою. Сама процедура проводиться відразу після народження, щоб у дорослому віці не було ускладнень або наслідків пошкодження. Успішне лікування не зменшить тривалість життя пацієнта.
Коли слід звертатися до лікаря?
Оскільки захворювання часто виникає в грудному віці, батьки немовлят та маленьких дітей повинні проявляти підвищену пильність. Якщо спорожнення кишечника мало або немає, є причини для занепокоєння, і слід проконсультуватися з педіатром. Одночасне набрякання шлунку та кишечника також слід обстежити та лікувати. Якщо ви відчуваєте неприємне і стійке метеоризм, запор або хронічні скарги, вам потрібно звернутися до лікаря. Якщо їжа відмовлена, дитина виявляє проблеми з поведінкою або виникає внутрішня слабкість, слід проконсультуватися з лікарем.
Якщо діти плачуть або плачуть протягом тривалого періоду часу, якщо вони майже не реагують на навколишнє середовище і якщо виникають порушення сну, необхідний візит до лікаря. Зміни консистенції виділень, біль в організмі або загальне нездужання повинні бути представлені лікареві. Якщо спостерігається висока температура, сильний внутрішній неспокій і помітне почервоніння шкіри, потрібен лікар. Відчуття тиску всередині тіла часто призводить до зміни кольору шкіри і має тлумачитися як попереджувальний сигнал, особливо у дітей. У важких випадках відбувається розрив кишечника. Оскільки в цих гострих випадках існує ризик для життя, необхідно звернутися до служби швидкої допомоги. Втрата свідомості викликає тривогу і її слід негайно повідомити лікареві.
Лікування та терапія
Остаточне лікування Хвороба Гіршпрунга може виконати хірургічне видалення ураженого сегмента кишечника. Однак це є ризикованим для новонароджених, тому спочатку вживаються тимчасові заходи.
Сюди входить можливість створення штучного заднього проходу у дитини. Інший варіант - регулярно промивати кишечник, поки новонароджена дитина не стане достатньо стійким для операції.
Тимчасове використання так званих кишкових трубок (тип катетера, що вводиться в задній прохід) також є варіантом лікування, поки не стане можливою операція з приводу хвороби Гіршпрунга. Однак цей останній варіант використовується рідко.
Ви можете знайти свої ліки тут
Перспективи та прогноз
Прогноз хвороби Гіршпрунга може бути різним. У пацієнтів дуже довго не буває серйозних порушень захворювання. Перспективи успішного курсу лікування хороші при ранньому виявленні та відповідній швидкій допомозі пацієнтам. У випадку, коли уражені лише кілька коротких шматочків кишечника, типові симптоми захворювання часто проявляються лише через тривалий час.
Операція, як правило, є методом вибору. Операція з приводу захворювання, як правило, показує дуже хороші результати. Однак, як і при будь-якій іншій операції, можливі деякі ускладнення. Хоча ці ускладнення рідкісні, їх слід враховувати. Однак, як правило, переваги операції явно перевищують ризики.
Загальний прогноз для пацієнтів у більшості випадків хороший, незважаючи на проблеми з утриманням та запорами. Ці проблеми все ще можуть виникнути навіть після хірургічної корекції. Однак у багатьох випадках хірургічне втручання неминуче для запобігання небезпечним для життя наслідкам захворювання. Однак для постраждалих дітей прогноз хвороби Гіршпрунга все ще несприятливий, хоча довготривала виживаність також може бути досягнута у дітей шляхом трансплантації кишечника. Страшним ускладненням хвороби Гіршпрунга є так званий ентероколіт Гіршпрунга, який може загрожувати життю.
профілактика
Там Хвороба Гіршпрунга є вродженим захворюванням, його не можна попередити; його можна вилікувати хірургічним шляхом лише після швидкої діагностики.
Догляд
Хвороба Гіршпрунга зазвичай вимагає широкого, іноді впродовж життя, подальшого догляду. Відразу після операції основна увага приділяється запобіганню інфекцій рани, звуженню прямої кишки та заднього проходу та розриванню швів (витікання анастомозу). У довгостроковій перспективі догляд спрямований на уникнення довгострокових наслідків, таких як нетримання сечі, постійний запор або запалення кишечника.
Можуть розвинутися звуження, особливо в області хірургічного шва, що може призвести до кишкової непрохідності. Для раннього виявлення можливих пізніх наслідків фахівець регулярно перевіряє ширину анального отвору в рамках подальших обстежень, які починаються лише через кілька тижнів після операції. Якщо лікар помічає звуження, необхідно розширення (бугінаж).
Батьки постраждалих дітей поступово розширюють анальний отвір до необхідної ширини за допомогою металевих штифтів (шпильки Хегара). Заходи, які слід проводити щодня спочатку, здебільшого незручні для батьків та дітей, але уникає обмежень, які лікарі часто можуть лише хірургічно лікувати пізніше.
У багатьох випадках постраждалим дітям також потрібно більше часу, щоб зняти памперси. Нетримання сечі (розлад сечовипускання) також може зіграти свою роль. Додаткова психотерапевтична підтримка опікується психологічним стресом причетних. За допомогою дієтичних консультацій діти та батьки вивчають дієту, спрямовану на рідкий стілець, який мінімізує ризик запорів.
Ви можете зробити це самі
Лікувати хворобу потрібно за допомогою медичного втручання, щоб немовля не загрожувало життю. На цьому етапі недостатньо можливостей для самодопомоги. Слід дотримуватися вказівок і вказівок лікарів, щоб уникнути ускладнень. Родичі дитини повинні бути повністю проінформовані про хворобу та її наслідки. Будь-які питання, що виникають, слід уточнювати у лікуючого лікаря.
Крім того, батьки або опікуни можуть самостійно дізнатись про цю хворобу в спеціалізованій медичній літературі. По всій Німеччині існують різні групи самодопомоги щодо аноректальних вад розвитку, які пропонують поради та допомогу пацієнтам та їх родичам. Там пацієнти та родичі отримують поради щодо боротьби з хворобою у повсякденному житті в обміні досвідом. Основна увага в цих групах приділяється підвищенню якості життя та накопиченню позитивного досвіду. Це стабілізує психіку, яка є невід’ємною частиною повсякденного подолання захворювання.
У подальшому житті харчування є важливим елементом самодопомоги. Він повинен бути адаптований до потреб пацієнта. Слід уникати забруднюючих речовин, а достатня кількість фізичних вправ зміцнює здоров’я. Фрукти та овочі слід вживати в достатній кількості, оскільки вони сприяють самопочуттю.