Хвороба Гоше пероральне лікування, дозволене в США - science et Avenir

Опубліковано 20.08.2014 11:42, оновлено 20.08.2014 о 11:42

пероральне

Американський орган охорони здоров’я щойно затвердив перше пероральне лікування найпоширенішої форми цієї рідкісної та невідомої генетичної хвороби.

Поширеним станом хвороби Гоше є збільшення печінки (гепатомегалія).

Французька фармацевтична група Sanofi щойно повідомила у своєму прес-релізі, що Американський орган охорони здоров'я (FDA) затвердив лікування найпоширенішої форми хвороби Гоше, розробленої її біотехнологічною дочірньою компанією Genzyme, Cerdelga. Рідкісна патологія, яка вражає 1 із 60000 людей у ​​всьому світі, за даними асоціації Vaincre les Maladies Lysosomales (VML).

Cerdelga, пероральне лікування хвороби Гоше типу 1, над яким Genzyme працював протягом п'ятнадцяти років, "має бути доступним протягом місяця в Сполучених Штатах", уточнює Санофі. Це "найбільша програма клінічного розвитку, коли-небудь проведена щодо хвороби Гоше, в якій лікувалося близько 400 пацієнтів у 29 країнах", додає фармацевтична група.

Біль, втома і більші органи

КЛІТИНА. Хвороба Гоше - це хвороба, відома як "лізосомне перевантаження". У клітині лізосома містить ферменти, які використовуються для розщеплення багатьох біологічних молекул. Однак у пацієнтів Гоше бракує ферменту: глюкоцереброзидази. І це не позбавлено наслідків для цих пацієнтів, оскільки найпоширенішими скаргами є біль, особливо кістковий криз, втома, наявність великої селезінки (спленомегалія) або великої печінки (гепатомегалія).

Зверніть увагу, що існує понад 50 лізосомних захворювань, і хвороба Гоше є найпоширенішою.

ЛІКУВАННЯ. Уже існує лікування хвороби Гоше. Зв'язуючий, він полягає у введенні через інфузію відсутнього ферменту кожні два тижні, щоб метаболізм ураженої людини знову функціонував майже нормально і поклав край накопиченню відходів.

СПОСІБ ПЕРЕДАВАННЯ. Хвороба Гоше - це генетичне захворювання з аутосомно-рецесивною передачею. Це означає, що, щоб дитина хворіла, батько і мати повинні забезпечити мутований алель. Якщо лише один із двох передає мутований алель йому, то дитина не буде хворіти.

ВІДКРИТТЯ. Хвороба Гоше була виявлена ​​доктором Філіппом Гоше. Цей лікар вперше виявив це захворювання у 1882 році у 32-річного пацієнта зі спленомегалією (збільшенням селезінки). У той час він вважав, що розпізнав форму пухлини селезінки і опублікував своє відкриття у своїй докторській дисертації. Лише в 1965 р. Було з’ясовано патофізіологію хвороби Гоше.

Щоранку отримуйте безкоштовні оновлення новин