Хвороба кленового сиропу Монреальська дитяча лікарня
Марі Лефрансуа думала двічі залишити світ харчування, перш ніж знайти свій шлях: лікування пацієнтів з вродженими помилками метаболізму (АДЕ). З роками її сфера діяльності надзвичайно зросла, і зараз вона лікує понад 100 дитячих та дорослих пацієнтів на рік. Термін "вроджена помилка метаболізму" відноситься до ряду рідкісних генетичних захворювань, при яких ферментна активність дитини є дисфункціональною і призводить до накопичення в крові токсичних продуктів, таких як сечовина або аміак. Накопичення таких продуктів відбувається, коли певна їжа перетравлюється, і це може спричинити серйозні проблеми зі здоров'ям та розвитком. Основне лікування - це спеціалізована дієта.
Відсутній фермент
На початку 1970-х років Квебек при народженні почав проводити скринінгові тести на деякі з цих захворювань, зокрема на найбільш поширену з них - фенілкетонурію (ФКУ). "Ми вже можемо виявити чотири з цих захворювань за допомогою уколу в п’яті незабаром після народження, але ми працюємо над збільшенням кількості", - говорить Марі. Спільним зв'язком між усіма цими захворюваннями є те, що в кожному випадку фермент відсутній або є дисфункціональним. Для пацієнтів з ФКУ цей відсутній фермент може призвести до шкідливого накопичення фенілаланіну в крові, який, якщо його не лікувати, може спричинити незворотне пошкодження мозку. "Без належного лікування дорослі можуть отримати розумові здібності шестимісячного віку", - сказала вона.
Якщо одне з цих захворювань виявляється при народженні, дитину негайно садять на спеціалізовану дієту. Працюючи з цими пацієнтами, Марі повинна повністю виключити один вид їжі або зменшити кількість споживаної їжі, щоб уникнути накопичення токсичних відходів в організмі. "Є певні продукти, які виробляють певні отрути, і тому нам потрібно швидко лікувати цих пацієнтів", - каже вона. Перші півроку я щотижня бачу новонароджених пацієнтів, після чого продовжую регулярно бачити їх навіть після досягнення ними повноліття. »Залежно від хвороби, Мері може призначити спеціальну формулу або проінструктувати матір, скільки грудного молока може випити дитина.
Інший тип вродженої помилки в обміні речовин - це глікогеноз 1 типу. Це обумовлено накопиченням глікогену - форми глюкози, яка зберігається в клітинах печінки та м’язів. Щоб зменшити кількість глікогену в організмі, пацієнти повинні виключити зі свого раціону молочні продукти (галактозу), фрукти (фруктозу), столовий цукор (сахарозу) та сорбіт. "Вони також повинні вставати посеред ночі, щоб з'їсти кукурудзяний крохмаль, інакше рівень цукру в крові впаде до небезпечно низького рівня, що може призвести до летального результату", - пояснює Марі. Тоді кукурудзяний крохмаль, основний інгредієнт кулінарії, стає ліками. "
Акт балансування
Виписати ідеальний баланс поживних речовин є складною справою, оскільки кожен пацієнт унікальний. "Мені потрібно не тільки переконатись, що пацієнт зменшує кількість токсичних відходів у своїй системі, але і що вони продовжують нормально рости та розвиватися", - каже вона. Якщо хвороба діагностується на ранніх термінах і ретельно дотримується дієти, пацієнти можуть жити нормальним життям, але накопичення відходів може відбуватися швидко, якщо дієта не дотримується або пацієнт застуджується простою застудою або важкою хворобою. Гастроентерит. У деяких випадках накопичення настільки небезпечно, що дитина повинна пройти діаліз, щоб швидко вивести токсичні продукти зі свого організму перед початком дієти.
Щоразу, коли Мері бачить пацієнта, вона робить цілу серію аналізів крові, щоб проаналізувати стан харчування дитини, а потім порівнює результати з результатами попереднього візиту, щоб переконатися, що рівень амінокислот у неї не стрибкоподібний та не знижується. "Якщо я бачу великі розбіжності, це означає, що є щось, що я не призначив у достатній кількості, і що мені доводиться коригувати дієту, або що дитина не дотримується своєї дієти", - пояснює Одружена. У багатьох випадках ви не можете сказати, чи дотримується дитина моїх рекомендацій, просто побачивши їх. Всі відповіді в крові, і пацієнт повинен довічно сидіти на дієті. "
Коли дитина починає їсти тверду їжу, Марі призначає спеціалізовані харчові продукти, такі як макарони з низьким вмістом білка. Ці продукти недоступні, і їх слід замовляти за допомогою Продовольчої програми Квебеку для лікування спадкових метаболічних захворювань, яка управляється в Монреальській дитячій лікарні. "Ми керуємо програмою для всієї провінції", - каже вона. Загалом у Квебеку існує п’ять центрів, які займаються лікуванням цього типу пацієнтів, але лише 10–12 дієтологів проходять цю спеціалізовану підготовку, і Марі єдина в Центрі здоров’я Університету Макгілла. .
Правильне місце
Однією з її пацієнток є семимісячна Флоренс Корлето, яку ласкаво називають "Флоренсіта" Департаментом генетики. Її мати, також відома як Флоренс, їздила до Сальвадору та Монреаля на тренінги з роздрібної торгівлі, коли вона опинилася в аеропорту, тому що працівники авіакомпанії вважали, що їй 34 тижні. "Я почувалась добре, але вони хотіли отримати лікарняну записку, щоб я могла подорожувати", - каже вона. Звернувшись до лікаря, їй підтвердили, що її дочка має казенну хворобу і що їй слід зробити кесарів розтин. "У моєму плані було народити дочку і одразу ж поїхати додому, але не так вийшло", - згадує Флоренс.
У віці шести днів Флоренсіта ледве їла і спала 21 годину на добу. Флоренс доставила її до лікарні швидкої допомоги в Монреальській дитячій лікарні, де зробили цілий ряд обстежень, включаючи поперекову пункцію, щоб виключити можливість менінгіту. "Спочатку вони думали, що вона зневоднена, бо занадто багато спала, але після того, як її регідратації, вона не була більш активною", - каже вона. Команда також помітила, що у неї надзвичайно високий рівень лейцину в організмі.
Ми зателефонували у відділ генетики, який діагностував у Флоренсіти хворобу кленового сиропу. Хвороба характеризується токсичним накопиченням в крові амінокислоти, званої лейцином. "При цій хворобі накопичення лейцину з часом надає сечі типовий запах кленового сиропу, звідси і назва", - говорить Марі. Якщо хвороба підхоплюється занадто пізно, у дитини залишаються кілька серйозних проблем зі здоров’ям, включаючи значні пошкодження мозку; в деяких випадках це може навіть спричинити смерть.
Флоренсіту негайно помістили на гемодіаліз для виведення лейцину з її тіла, а потім госпіталізували до дитячого відділення інтенсивної терапії. "Її рівень був настільки високим, що ми боялися, що вона впаде в кому і помре", - каже її мати. Лікарі та медсестри пильно стежили за ним, контролюючи нирки, рівень амінокислот і щоденний розвиток. Марі також призначила спеціальну формулу та інші добавки, щоб покрити всі свої харчові потреби. По мірі дорослішання Флоренсіта продовжуватиме обмежуватися в їжі. Вона не зможе їсти їжу, що містить високоякісний білок або молочні продукти, оскільки її організм не може переробити або засвоїти білок. "Їй доведеться бути строго веганською, але нам доведеться відстежувати всі споживані лейцини, і вони поширені в таких продуктах, як квасоля та кукурудза", - повідомляє Флоренція.
Окрім того, що їй доводиться мати справу з хворобою доньки, Флоренція також стикається з ще одним страшним випробуванням: вона не може повернутися додому. «У Сальвадорі немає фахівця, який би вилікував хворобу. Також немає лабораторії, яка може робити аналізи крові, і в моїй країні його спеціальна формула недоступна, сказала вона. Я повністю одна в Канаді, але якщо ми зараз поїдемо додому, моя дочка може померти. Тому Марі вивчає інші варіанти отримання допомоги ближче додому - в Коста-Риці чи Мексиці.
"Щодня я кажу собі, наскільки ми благословенні", - говорить Флоренс. Моя дочка сьогодні, мабуть, не була б живою без усього, що зробили для нас команда лікарні та ця провінція. Як іронічно, що у моєї доньки у столиці кленового сиропу діагностували цю хворобу! "