Хвороба Помпе - Швейцарське м’язове товариство
Життя з хворобою помпи
Ви можете знайти більше інформації про хворобу Помпе в цифровому коміксі Medikidz
Посилання на комікс
Велика подяка Sanofi Genzyme за співпрацю та науковий перегляд.
Додаткову інформацію про хворобу Помпе, яка також є нервово-м'язовою, можна отримати в офісі за номером Т. 044 245 80 30 або за адресою www.worldpompe.org
Наша партнерська організація Sanofi Genzyme із задоволенням відповість на будь-які запитання щодо ферментно-замісної терапії хвороби Помпе: www.sanofi.ch
Інформація про групи самодопомоги доступна в Інтернеті, а також в офісі за номером Т. 044 245 80 30
Що таке хвороба Помпе?
Хвороба Помпе - рідкісне нервово-м’язове захворювання. Він належить до групи понад 45 генетичних захворювань, які підпадають під термін "хвороби лізосомного зберігання". Хвороба Помпе спричинена аномалією GAAGen, який відповідає за вироблення кислого ферменту альфа-глюкозидази і знаходиться в лізосомах, що входять до складу клітини.
Робота ферменту альфа-глюкозидази полягає в розщепленні глікогену. Однак у людей із хворобою Помпе цей фермент недостатньо представлений або повністю відсутній, так що глікоген зберігається. Ось чому це хвороба лізосомного зберігання. Нерозщеплений глікоген накопичується в клітинах і, крім іншого, призводить до ослаблення м’язів. Ось чому хворобу Помпе також називають метаболічною міопатією, тобто.
метаболічне захворювання з ураженням м’язів.
Як і всі нервово-м'язові захворювання, хвороба Помпе є прогресуючою, тобто прогресуючою.
Вперше хвороба була виявлена в 1932 році голландським лікарем Дж. Помпе, від чого він і отримав свою назву. Інші назви включають хворобу зберігання глікогену (GSD) типу II, дефіцит кислої мальтази (AMD), дефіцит лізосомальної альфа-глюкозидази тощо. Хоча причиною є генетична аномалія, симптоми можуть розвинутися в будь-який момент між дитинством і дорослим.
Хвороба Помпе виникає по-різному в різному віці, залежно від:
- вік, в якому з’являються перші симптоми
- швидкість розвитку захворювання
- тяжкість, від якої уражаються органи.
Тому порушення, спричинені хворобою, також дуже різні. Деякі з них незначно страждають від перебігу хвороби, а інші суворо обмежені. Неможливість ходити, утруднене дихання та інколи різко скорочена тривалість життя є найсерйознішими наслідками.
Симптоми
Існує дві форми хвороби Помпе: рання та пізня. Розумовий розвиток не порушений у пацієнтів із хворобою Помпе.
Основні симптоми хвороби Помпе у дитини (рання форма):
М'язи
- Сильна м’язова слабкість
- «В’ялість» через втрату м’язового тонусу
- Неможливість тримати голову вертикально
- Положення ніг (аналогічно жабі)
- Неможливість брати участь у рухових розробках, таких як поворот, присідання, повзання тощо.
Легені
- Часті респіраторні інфекції
- дихальна недостатність
Травний тракт
- Труднощі з харчуванням
- Зниження приросту ваги порівняно з дітьми того ж віку
- збільшення печінки
- Збільшення мови
серце
- кардіомегалія (збільшення серця)
- серцева недостатність
- серцеві аритмії
Основні симптоми пізньої форми (діти та дорослі):
М'язи
- Прогресуюча м’язова слабкість ніг і стегон
- Складність підйому сходами, ходьби або підйому
- звисання стегон при ходьбі
- Часті помилки і падіння (втрата рівноваги)
- Прогресивна втрата вже отриманих рівнів рухового розвитку, таких як біг або стрибки
- Поперековий біль (біль у поперековому відділі хребта)
- сколіоз (викривлення хребта)
Легені
- Ранковий головний біль (від апное уві сні)
- Часті респіраторні інфекції
Травний тракт
- Труднощі з підтримкою або набором ваги
- Труднощі з жуванням або ковтанням
Виникнення
Приблизно від 5 000 до 10 000 людей у всьому світі уражені хворобою Помпе. Згідно з дослідженнями, захворюваність оцінюється в 1: 40 000 живонароджених у всьому світі. Чоловіки та жінки та всі етнічні групи страждають однаково.
Рання форма зустрічається у дітей у перші кілька місяців життя, зазвичай швидко прогресує і майже завжди закінчується смертельно до досягнення одного року. У деяких випадках при ранній формі симптоми проявляються лише протягом першого року і розвивають різні типи пошкодження м’язів серця, тому вони можуть жити довше року.
У пізній формі симптоми проявляються лише після перших кількох років життя, і хвороба, як правило, розвивається повільніше, ніж рання форма, але все ще прогресує і може спричинити важку інвалідність.
Спадщина
Генетичне консультування
Генетичне консультування особливо важливо, якщо хтось із батьків є носієм захворювання. Також часто необхідне детальне неврологічне обстеження кількох членів сім'ї. Молекулярно-генетичні дослідження клітин крові сьогодні дозволяють надійно визначити ризик успадкування у багатьох випадках.
Діагностика
Як і у багатьох рідкісних нервово-м’язових захворювань, діагностування хвороби Помпе може бути справжньою проблемою, оскільки численні симптоми можуть спостерігатися в подібній формі при інших набагато більш поширених захворюваннях. Крім того, симптоми розвиваються повільно, а також можуть виникати із затримкою. Оскільки велика кількість лікарів у своїй практиці не знайшла нікого з хворобою Помпе, у більшості випадків можливі випадки, коли до розгляду діагнозу хвороби Помпе виключаються більш поширені причини.
Лікувальні заходи
Генетичний дефект хвороби Помпе неможливо усунути донині. Однак лікувальні заходи можуть суттєво підтримати якість життя постраждалих, допомагаючи підтримувати зменшення сили м'язів та уникати негативних впливів, таких як ожиріння та неправильне положення. Ерготерапія також може допомогти підтримати якість життя. Психічне благополуччя та мультидисциплінарний підхід до допоміжної допомоги є визначальними для самопочуття пацієнта. Необхідно враховувати наступні терапевтичні заходи:
Респіраторна терапія
Дихальна терапія зміцнює дихальні м’язи. Слабкість дихальних м’язів може спричинити необхідність використання вентилятора для сприяння диханню.
Харчування та дієтологія
Люди, які страждають на хворобу Помпе, як правило, мають проблеми зі збереженням ваги або збільшенням ваги. Консультації з питань харчування можуть допомогти скласти збалансовану дієту, яка містить достатню кількість поживних речовин і калорій. Для запобігання атрофії м’язів має сенс дієта, багата білками і мало цукру. У немовлят, а також у дітей та дорослих може знадобитися використання зонду для годування через серйозні проблеми з ковтанням або диханням.
фізіотерапія
Фізіотерапія дозволяє поліпшити рівновагу, підтримувати м’язову масу і м’язовий тонус, підтримувати гнучкість і ступінь рухів, знімати біль і, нарешті, але не менш важливо, послабити м’язи. Він цілісно спрямований на підтримку стану здоров'я, сили та рухливості пацієнтів.
Трудотерапія
Ерготерапія допомагає людям, які страждають на м’язову слабкість, використовувати допоміжні засоби для вивчення методів, що полегшують їм повсякденні завдання вдома, в школі чи на роботі. Слід зберігати силу, спритність та спритність рук.
Замісна терапія ферментами
Існує терапія для лікування хвороби Помпе. До цього лікування терапія базувалася на паліативному та допоміжному лікуванні, як і у більшості інших нервово-м’язових захворювань.
Альглюкозидаза альфа, рекомбінантна форма ферменту кислої альфа-глюкозидази (GAA), є першим і єдиним затвердженим в даний час лікуванням хвороби Помпе, яке спрямоване на причину захворювання. Схвалення альглюкозидази альфа є терапевтичним варіантом, який може безпосередньо вирішити це серйозне захворювання.
Замісна ферментна терапія спрямована на заміну ферменту GAA, який пацієнти з хворобою Помпе не можуть виробляти самі. Альглюкозидазу альфа вводять внутрішньовенно інфузійно кожні 2 тижні.
стан досліджень
Однією надією для науки є генна терапія. Передбачається, що нормальна копія гена GAA вбудовується в організм ураженої людини, щоб він міг продукувати саму кислу альфа-глюкозидазу. На сьогоднішній день дослідження з експериментами на тваринах зосереджені на передачі гена в організм найкращим чином, щоб він міг досягти клітин.
Однак генна терапія все ще перебуває в початковій стадії. Первинні тести для такої терапії проводили на людях.
Мине деякий час, перш ніж будуть розроблені та схвалені для лікування відповідні методи лікування.