Хвороба та рання смерть від нелікованого синдрому Клайнфельтера; 47xxy синдром Клайнфелтера e
Я хочу розповісти вам про мого першого чоловіка, який, мабуть, страждав від синдрому Клайнфельтера. Це майже напевно призвело до великих страждань і до його передчасної смерті лише за шістдесят. На жаль, він відкинув посилання на цей синдром та можливість терапії.
Мій чоловік народився єдиною дитиною у матері-одиначки і в основному його виховували бабуся та дідусь. До дев'яти років він уже мав досить надмірну вагу. Він не міг встигати за шкільним спортом. Після відмінного диплому середньої школи він вивчав медицину, але не пройшов другий державний іспит. Потім він створив професійне існування як фармацевтичний представник, а пізніше як консультант з управління, що спочатку було більш успішним, але пізніше менш успішним.
Після того, як ми одружились і економічні умови були правильними, ми захотіли створити сім’ю. Але після того, як я довго не завагітніла, деякі можливі перешкоди були виключені, і він зробив аналіз сперми. Андролог засвідчив, що він не може завагітніти, і поставив йому діагноз: гіпогонадизм. Він згадав про наркотик, але мій чоловік відхилив цей варіант. За ці роки у нас народилося троє дітей за допомогою гетерологічного (або сьогодні: доногенного) запліднення, і це мала бути цілком нормальна щаслива сім’я. Але лише наймолодшій дитині виповнилося шість років, я нарешті зрозумів, що я не тільки нещасний у шлюбі, але й чогось не вистачає дітям. Людських стосунків з батьком просто не було. Я вирішив розлучитися з ним, що, мабуть, було для нього дуже боляче. Діти залишились зі мною. Хоча спочатку були візити, контакти з ним все частіше засинали.
Протягом багатьох років у нього були такі проблеми з останньою партнеркою, що він погрожував своєму старшому сину самогубством, щоб допомогти йому впоратися з її психіатричною кризою, яка створила для нього велике напруження і, зрештою, призвела до розриву контактів. Відносини з другим сином розірвались через те, що мій чоловік, який раніше був добросовісним у службових питаннях, відмовився співпрацювати та підписувати заяви про надання студентських позик. Його контакт з нашою донькою вже давно заснув.
Ми здалеку спостерігали його соціальний спад та збільшення захворюваності. Одним із факторів, що пришвидшив це, було те, що у нього не було друзів чи знайомих, крім одного телефонного дзвінка. Озираючись назад, я зрозумів, що він ніколи не вступав легко в контакт. Для нього це було майже можливим лише в контексті професійної чи іншої функції.
У лікарні швидкої допомоги його негайно доставили до реанімації. Він страждав від гострої ниркової недостатності, тобто був повністю зневоднений, тоді як, з іншого боку, велика кількість рідини утворила набряки на певних ділянках. Інфекції були не тільки в стопах, але тепер і в сечовивідних шляхах, також була пневмонія, загальна кислотність та анемія, спричинена інфекціями. Навіть наша реанімація вже не змогла його врятувати, і він помер занадто молодим. Процеси, що відбувались протягом багатьох років, просто не зворотні.
Ось чому я настільки вражений цим процесом, який здається мені випробуванням, бо думаю, що цього не повинно було бути. Якби він міг поставити діагноз, якби міг замінити тестостерон, то він був би сильнішим, продуктивнішим і міг би активізувати своє життя. Тому що я майже завжди був тим, хто вносив пропозиції, стимулював, організовував. Треба було уникати тенденції до депресії, яка, ймовірно, була сильнішою в минулому, але, безумовно, в останні півтора десятиліття. Маючи тіло з чоловічими м’язами та легшим настроєм, він міг би легше реалізувати поради лікарів щодо здорового харчування та достатніх фізичних вправ. Цукровий діабет, мабуть, не вибухнув би до такої міри, оскільки при нелікованому Клайнфельтері він виникає внаслідок відсутності м’язів.
Мене не заспокоює те, що сьогодні синдром так рідко діагностується і, крім того, часто не лікується. Потім говориться “будь здоровим”. Я сподіваюся показати, наскільки смертельним може бути Клайнфелтер.