Хвороба Вільсона Кабінет гастроентерології та гепатології в Бухаресті

Хвороба Вільсона

кабінет

Що таке хвороба Вільсона?

Хвороба Вільсона також називається печінково-сочевиковою дегенерацією.

Це рідкісне загальне захворювання (може вражати кілька органів), спричинене зменшенням кількості речовини - церулоплазмін- що унеможливлює виведення міді з організму через печінку, а потім через жовч, і врешті-решт може призвести до накопичення міді в деяких тканинах (мозок, рогівка, печінка, нирки тощо).

Хоча зміна церулоплазміну існує з народження, будучи генетичним, симптоми можуть проявлятися пізніше у віці від двох до понад 70 років.

Чому церулоплазмін зменшується?

Церулоплазмін може бути знижений за допомогою декількох механізмів:

  • Ген який контролює синтез церулоплазміну є дефіцитним (ацерулоплазмінемія)
  • вміст міді в крові низький і тому церулоплазмін не синтезується (у разі недоїдання)
  • Мідь не може проходити через слизову оболонку кишечника через брак ферменту - ATP7A (хвороба називається Менкесом), і якщо мідь не всмоктується, церулоплазмін не синтезується, оскільки він не має "робочого"
  • Мідь не може метаболізуватися в печінці через відсутність ферменту, який називається ATP7B - Хвороба називається Вільсоном

Про мідь

Мідь є корисною речовиною для організму і є важливим кофактором для багатьох білків, якщо вона нормально метаболізується та виводиться. Людина, яка зазвичай їсть, ковтає 2-5 мг міді щодня, а середньодобова кількість, необхідна організму, становить максимум 1 мг/добу.

Мідь всмоктується в дванадцятипалій кишці та початковій частині тонкої кишки, потім переходить у кров, яка надходить у печінку, де використовується в обмінних процесах, а потім виводиться через жовч у кишечнику; якщо впливає на виведення жовчі - як при механічній жовтяниці - вміст міді в печінці може зростати.

Печінкові форми хвороби Вільсона

Пошкодження печінки при хворобі Вільсона може мати різні форми:

  • фульмінантний гепатит з дуже серйозним розвитком навіть до смерті
  • гострий гепатит
  • хронічний гепатит
  • цироз.

Які симптоми хвороби Вільсона?

Половина пацієнтів з хворобою Вільсона мають переважно печінкові прояви, а половина - переважно неврологічні або зорові прояви.

1. Прояви через захворювання печінки

  • гепатомегалія = збільшення печінки
  • спленомегалія = спина Маріта
  • жовтяниця
  • асцит= рідина в шлунку
  • периферичні набряки - набряки ніг
  • втома
  • синці, кровоточивість ясен, тривалий менструальний цикл

2. Неврологічний прояв захворювання:

  • Симптоми хвороби Паркінсона
  • розлад мови, тремтіння кінцівок
  • тремтіння письма, труднощі з координацією сходів
  • ненормальні рухи очей
  • кашель без мотивації

3. Психіатричні симптоми:

  • психічна та емоційна нестабільність
  • порушення психічного скорочення
  • аномальна поведінка
  • зміни особистості
  • депресія
  • прояви, як при психозі, манії або шизофренії.

4. Симптоми кісткового мозку:

  • витончення кісткової структури (остеопороз, остеомаляція)
  • аномальна кальцифікація суглобових хрящів (хондрокальциноз)
  • запалення суглобів (артрит)
  • аномально висока рухливість суглобів (гіперлаксація суглобів)

5. Симптоми ураження очей:

  • наявність блискучого кільця по краю рогівки (кільце Кайзера-Флейшера)
  • катаракта = помутніння рогівки
  • косоокий
  • розлад нічного зору

Інші прояви, що зустрічаються при хворобі Влісона:

  • Ниркові зміни - амінокислота, камені в нирках
  • Кардіоміопатія, порушення серцевого ритму
  • панкреатит
  • гіпопаратиреоз
  • Зеленувате фарбування нігтів
  • Зміна менструального циклу
  • анемія.

Пошкодження печінки - початковий загальний прояв у дітей. У дітей хвороба виявляється внаслідок проявів захворювання печінки. Приблизно у 40-50% пацієнтів є пошкодження печінки та 30-50% психічних та неврологічних симптомів та ознак.

Як діагностувати хворобу Вільсона?

Для діагностики хвороби Вільсона необхідна спеціальні розвідки:

  • визначення nрівень міді в сироватці крові що є низьким (зазвичай 80-168 мкг/дл)
  • рішучість рівень церулоплазміну в сироватці крові, що є низьким 100 мкг/24 години (норма 10-80 мкг/24 години)
  • визначення рівня кальцій у сечі яка збільшена
  • низький гемоглобін = неімунна гемолітична анемія
  • трансамінази підвищуються, як і білірубін, зменшується протромбін, сироватковий альбумін, фібриноген, холестерин
  • інші розвідки
    • рентгенографія кісток показує остеопороз
    • біопсія печінки, що вимірює кількість міді в печінці
    • офтальмологічне обстеження
    • КТ мозку показує атрофію мозку
    • МРТ головного мозку показує скупчення міді в деяких областях, атрофію кори
    • транскраніальне УЗД

У міру прогресування хвороби Вільсона її можна вилікувати?

При належному лікуванні перебіг хвороби можна уповільнити, особливо це стосується психічних симптомів. Наразі генетичне захворювання не дозволяє його вилікувати, і лікування повинно дотримуватися протягом усього життя. Хвороба може ускладнювати поряд з цирозом, раком печінки, хворобами нирок. Після встановлення цирозу печінки можуть супроводжуватися ускладненнями цього захворювання.

Лікування хвороби Вільсона

1. Медикаментозне лікування

Він спрямований на зменшення кількості міді в крові.
Найбільш широко використовуваними препаратами при лікуванні хвороби Вільсона є

  • D-пеніциламін (препарат купренілу) - зв’язує мідь у крові, і вона більше не відкладається в печінці
  • триєнтин - зв’язує мідь у крові, і вона більше не відкладається в печінці
  • ацетат цинку - зв’язує мідь у кишечнику, і вона вже не всмоктується
  • тетрагідромолібдат амонію - він зв’язує мідь із кров’ю і більше не відкладається в печінці, але також зв’язує мідь із кишечником, і вона більше не всмоктується в кров і, отже, не досягає печінки; ще не вступив у клінічне застосування
  • піридоксин
  • димеркапрол
  • вітамін Е

Слід зазначити, що ефективність лікування контролюється шляхом визначення кількості міді, яка виділяється із сечею, яка зростає відразу після лікування, але вплив на порушення функції печінки виникає набагато пізніше, через кілька місяців лікування.

У разі фульмінантної печінкової недостатності єдиною ефективною терапевтичною альтернативою є трансплантація печінки.

2. Дієта важлива, рекомендуючи:

  • уникаючи деяких їжа містять більше міді - гриби, печінка, горіхи, шоколад, какао, сухофрукти, борошно грубого помелу, мозок, серце, свинина, баранина, гуска та качка, нектарини, сливи, авокадо, фруктові соки, мінеральна вода, соя,
  • уникаючи споживання алкоголь
  • дещо води може містити більше міді, і цього слід уникати
  • уникайте готування мідні посудини
  • можна їсти курку, індичку, яловичину, помідори та інші овочі, фрукти - крім згаданих, картоплю, масло, маргарин, олії, салати, молоко та молочні продукти, варення та желе, каву, чай, лимонад,
  • препаратів слід уникати полівітаміни та харчові добавки, які можуть містити мідь

3. Пересадка печінки

Про це можна говорити у разі важких захворювань печінки.

4. Трансплантація стовбурових клітин

Він використовується в деяких центрах. 5 000 000 внутрішньовенних стовбурових клітин вводять у 4 прийоми, супроводжуючи та супроводжуючи введенням 10 доз стимулюючого фактора росту клітин печінки. Середня вартість такої процедури, як видається, становить близько 30000 доларів. Метод не застосовується в Румунії.

Форум хвороби Вільсона

1. У мене є племінник із хворобою Вільсона, я думаю, що він забрав її з лікарні, можливо, хвороба Вільсона заражається ?

Хвороба Вільсона є генетичною, тобто відбувається зміна від народження, що унеможливлює виведення міді з організму (пишіть вище), це не заразна хвороба, тому він не брав її з лікарні чи деінде.

2. Який генетичний тест можна зробити матері, щоб знати, чи не ризикує вона народити дитину з хворобою Вільсона?

Теоретично можна дослідити, чи є мутації в генах ферментів ATP7A або ATP7B