Хвороба зберігання Багато осіб з рідкісною хворобою
Якщо в організмі зберігається занадто багато заліза, міді, білка або жиру, органи можуть бути сильно пошкоджені. Тут ви можете дізнатись, що вам потрібно знати про різні форми хвороби зберігання, варіанти терапії та перспективи лікування.
Термін "хвороби зберігання" описує цілий ряд різних клінічних картин. Їх спільним є той факт, що відкладають певні речовини в клітинах або органах. Залежно від того, яка це речовина і в якій частині тіла вона накопичується, розвивається інша форма зберігання. Серед захворювань, що зберігаються, є такі групи метаболічних порушень: Глікогенози, в яких зберігається надмірна кількість крохмалю. Мукополісахаридози (MPS), в якому накопичуються певні складні цукри. Сфінголіпідози, в якій зберігаються жири. Амілоїдози, в яких патологічно накопичується білок і Гемосидерози, які накопичують занадто багато заліза. Наслідками є функціональні розлади уражених органів та областей тіла, таких як серце, кістковий мозок, мозок, селезінка чи нирки.
Найбільш відомими хворобами зберігання є хвороба зберігання лізосом (LSK). Цей загальний термін узагальнює близько 50 метаболічних розладів, всі з яких можна простежити до порушення функціонування певних клітинних органел, так званих лізосом. Це також досить добре відомо Хвороба зберігання міді, також називають хворобою Вільсона, при якій печінка не виводить достатньо міді. Однак загалом захворювання зберігання є одними з них рідкісні метаболічні захворювання.
У багатьох різних хвороб зберігання є спадкові причини. Зазвичай це одне Дефект ферменту, так що певна речовина, наприклад глікоген, не може розщеплюватися належним чином і таким чином накопичується в клітинах організму. Деякі хвороби зберігання, такі як ліпідози, які спричиняють порушення ліпідного обміну, ґрунтуються на ньому Мутація генів, що обмежує функціонування лізосом. Наприклад, однією з форм ліпідозу є Хвороба зберігання тригліцеридів, при якому ненормальне зберігання особливих жирів, так званих тригліцеридів, може призвести до проблем з очима та слухом, а також до кропив'янки та зниження інтелекту.
Інакше ситуація стоїть із переповненим запасом заліза: ця форма хвороби зберігання може бути вродженою або набутою. З одного боку, посилення відкладення заліза може відбуватися через спадковість - у цьому випадку говориться про одне спадковий гемохроматоз. Як причина набутого, т. Зв вторинна хвороба накопичення заліза Можливі часті переливання крові, зловживання алкоголем або попередня хвороба, така як гепатит С. Також хвороби зберігання міокарда, які викликають відкладення в серці можуть бути спадковими або набутими.
Більшість із цих метаболічних захворювань вже помітні в дитинстві. Типовими для різних хвороб зберігання глікогену є серед інших підвищений рівень жиру в крові, гіпоглікемія і збільшені органи - щось про хворобу зберігання мітохондрій. Холестерин зберігається в численних органах, особливо в центральній нервовій системі. Якщо присутній гемосидероз, він виникає Пошкодження печінки, зростає ризик раку печінки. Також на підшлункову залозу впливає підвищений запас заліза, що може призвести до цукрового діабету.
Хвороба зберігання ефіру холестерину є однією з хвороб лізосомного накопичення, а також проявляється в таких проблемах, як печінка Жирна печінка. Причиною цього є те, що печінка відіграє ключову роль в обміні холестерину. Іншим захворюванням зберігання лізосом є гангліозидоз GM2, також відомий як хвороба Тей-Сакса, яка викликає Втрата функції нервових клітин і Порушення розвитку може прийти з дитиною. Типовими для хвороби Фабрі, ще однієї хвороби лізосомного накопичення, є епізодична діарея, задишка при стресі або пекучий біль у руках, залежно від ураженої області тіла. Симптомами захворювання накопичення пірофосфату кальцію можуть бути Окостеніння хряща і запалення суглобів.
Регулярне здавання крові може допомогти, якщо у вас є захворювання накопичення заліза. (в) Кзенон/Фотолія
Як виглядає діагноз, якщо підозрюють форму захворювання? Тип та тяжкість симптомів забезпечують лікаря початковими показаннями. Рентген, ультразвук, комп’ютерна томографія (КТ) або магнітно-резонансна томографія (МРТ) можуть бути використані для вивчення того, чи насправді є захворювання, що зберігається процедури візуалізації демонструють пошкодження та/або збільшення уражених органів, таких як серце, мозок або печінка.
Крім того, лікар може надати a Аналіз крові довести накопичення заліза, білків чи інших речовин. Для забезпечення діагнозу: a Зразок тканини яка потім досліджується в лабораторії.
Відомий? Собаки та коти також можуть страждати якоюсь формою захворювання. Наприклад, італійська порода собак Lagotto Romagnolo сприйнятлива до лізосомного дефекту пам'яті. Хвороба зберігання глікогенів GSD IV вже спостерігалася у норвезьких лісових котів. У цьому випадку діагноз ставить ветеринар, бажано фахівець з метаболічних порушень або спадкових захворювань.
Що я можу зробити, якщо лікар діагностує захворювання зберігання? В основному терапія заснована на нинішньому прояві хвороби зберігання. Оскільки більшість форм виникають через генетичні дефекти, існують ніяк не вдається усунути причину і тим самим вилікувати хворобу. Лікування більше зосереджується на полегшенні симптомів або зменшенні наслідків запасних захворювань.
В Хвороба Помпе, форма хвороби накопичення глікогену, лікар може спробувати це відсутній фермент через вену годувати штучно. Якщо є захворювання накопичення заліза, регулярне здавання крові або дієта з низьким вмістом заліза призводять до поліпшення симптомів. Різні препарати люблять Діуретики та інгібітори АПФ, але також хірургічний стимулятор, що використовується хірургічно, може бути використаний при амілоїдозі.
Оскільки більшість хвороб зберігання є спадковими, вони можуть бути спеціально не перешкоджають. Чи вплине на дитину один із цих метаболічних розладів, неможливо визначити з можливих симптомів батька та матері. Тому що спадкування зазвичай має місце аутосомно-рецесивний, Це означає, що батьки можуть бути носіями дефектного гена, але вони не мають ознак захворювання.
Той, хто хоче знати під час вагітності, чи пізніше дитина страждатиме захворюванням зберігання, повинен мати пренатальний діагноз Дослідження навколоплідних вод або видалення тканини з подальшим Генетичний аналіз нехай це буде здійснено. Тільки при набутій формі захворювання запасів заліза можлива профілактика - шляхом контрольованого переливання крові та уникнення зловживання алкоголем.
Як уже зазначалося, більшість захворювань при зберіганні зумовлені генетичним дефектом і тому не виліковний. Якщо уражені органи сильно пошкоджені, лікареві може знадобитися зробити трансплантацію. При багатьох захворюваннях зберігання це Тривалість життя пацієнтів нижча ніж у здорових людей: Зокрема, при ліпідозі багато з уражених помирають у дитинстві.
Це набагато краще Прогноз хвороби накопичення заліза. Якщо лікар може розпізнати цей тип хвороби зберігання на ранніх стадіях та послідовно лікувати його, ніяких наслідків для цього не очікується. Тоді пацієнтам не доведеться побоюватися зменшення тривалості життя.