InfoCancer - ARCAGY - GINECO - Місцезнаходження - Злоякісні гемопатії (рак крові) -

ПОЛІГЛОБУЛІЯ

Поліцитемія визначається кількістю еритроцитів більше 5 мільйонів та гематокритом (співвідношення між об'ємом, зайнятим циркулюючими клітинами крові після центрифугування, та об'ємом центрифугування) більше 54% у людей та більше 47% у жінок чи дітей.

місцезнаходження

Це підтверджується вимірюванням ізотопних об’ємів крові (глобулярної та плазмової). Діагноз поліцитемії може бути підтверджений, якщо загальний об'єм клітин крові у дорослого чоловіка перевищує 36 мл/кг та перевищує 32 мл/кг у жінок або відповідно до теоретичних значень. Ця ізотопна перевірка непотрібна, якщо цей показник перевищує 60%.

ХВОРОБА ВАКУЕЗА АБО ОСЛЕР-ВАКУЕЗ або ПОЛІЦИТЕМІЯ ВЕРА

МАЛЕНЬКИЙ ФОН: ...

У 1892 р. Луї Вакес (французький лікар 1860 - 1936 рр.) Описав у Парижі синдром поліцитемії у пацієнта, при розтині якого виявлена ​​масивна гепато-спленомегалія. Цей опис був першим із справжньої поліцитемії, оскільки її називали поліцитемією вірою.

Це рідкісне захворювання, різні реєстри дають щорічну захворюваність від 0,4 до 2,8 на 100 000.
У 2018 році у Франції щорічна захворюваність на 100 000 людських років становила 1,0 для чоловіків та 0,6 для жінок (співвідношення чоловіків/жінок дорівнює 1,7). Це становить майже 1200 випадків.

Це мієлопроліферативний синдром

Він переважає на еритробластичній лінії, що супроводжується збільшенням загального об’єму еритроцитів.
У 2005 році дослідники показали, що ця хвороба у понад 90% випадків була пов'язана з мутацією гена JAK 2 (мутація V617F та екзон 12). Білок Jak2 - це фермент тирозинкіназного типу. Він бере участь у каскаді передачі сигналу мембранного рецептора ЕРО.

До кого можна зв’язатися ?

Це захворювання дорослих, яке є винятковим для дітей і рідкісним для молодих дорослих. Це відбувається після 50 років (середній вік при діагностиці 60 років) і вражає більше чоловіків, ніж жінок.
В основному це впливає на червону лінію і характеризується збільшенням кількості еритроцитів понад п’ять мільйонів/мм 3 .

Три основні характеристики поліцитемії

Поліцитемія вірусна: збільшення загального об’єму клітин крові
Первинна поліцитемія: аномальні попередники еритробласту + підвищена чутливість до стимулюючого еритропоез гормону ЕРО
Клональна хвороба, як і інші мієлопроліферативні синдроми: ХМЛ, ТЕ, СМ

Діагноз

ОЗНАКИ ТА СИМПТОМИ

Надлишок еритроцитів

Це призведе до незвично червоного забарвлення обличчя, рук і ніг. Це забарвлення, відоме як еритроз, може також поширюватися на всю шкіру та очі. Це можна розпізнати по підкладці піднебіння, яка набуває набагато темніший колір, ніж зазвичай. Цей червоний вигляд дуже часто створює враження доброго здоров’я, що може затримати діагностику.

Свербить

Вони з’являються при контакті з теплою або гарячою водою і також спостерігаються. Вони не виникають при контакті з холодною водою. Здається, цей симптом є наслідком розширення поверхневих судин шкіри.

Також можна спостерігати біль у пальцях рук і ніг, які червоніють і гарячі.

БІОЛОГІЧНІ ДОСЛІДЖЕННЯ

Аналіз крові (CBC) зазвичай показує:

  • Підвищений гематокрит (> 54% для чоловіків;> 47% для жінок
  • Нормальний об'єм крові (MCV)
  • Звичне збільшення кількості лейкоцитів (гіперлейкоцитоз) з поліморфно-ядерними нейтрофілами
  • Часто гіпертромбоцити

Швидкість седиментації (VS) низька.

Вимірювання маси крові показує збільшення загального кульового об'єму (VGT),> 36 мл/кг (чоловік),> 32 мл/кг (жінка) або> 120% від теоретичного VGT, що дозволяє підтвердити діагноз поліцитемії правдивий.

Діагностичні критерії поліцитемії

З 2016 року діагноз вимагає трьох основних критеріїв або перших двох основних критеріїв та другорядного критерію.

Біопсія кісткового мозку (BOM) не є обов’язковою, коли гемоглобін> 18,5/г/дл (гематокрит> 55%) у людей і> 16,5 г/дл (гематокрит> 49,5%) у жінок, і що основний критерій 3 та незначний критерій є

Його еволюція.

Ускладнення, пов'язані з поліцитемією

  • Через надлишок сечової кислоти: напади подагри, ниркова коліка сечовим літіазом (камені)
  • Кровотеча: носова кровотеча (носова кровотеча), гінгіворагія, геморагії, пов’язані з асоційованою тромбопатією
  • Тромботики: часті та серйозні ураження церебральних та/або коронарних судин, кінцівок, рідше - брижових артерій (васкуляризація кишечника) або печінкових вен, відведення печінки до серця.

Гематологічні ускладнення

  • Мієлофіброз, який характеризується:
    • Збільшення розміру селезінки (спленомегалія)
    • Погіршення загального стану
    • Поява мієлемії, еритробластемії, анемії, дакріоцитів

  • Гострий лейкоз, який є частим розвитком або шляхом прямої трансформації, або через трансформацію, вторинну до мієлофіброзу

Лікувальні засоби ...

Терапевтична пропозиція, яку ми запропонуємо вам, буде обговорена під час багатопрофільної консультативної наради (RCP).
Загалом, він полягає в обмеженні ризику тромбогеморагічних ускладнень, лікуванні симптомів, не піддаючи підвищеному ризику лейкозної трансформації та запобігання ризику гематологічного розвитку в довгостроковій перспективі. При цих хронічних захворюваннях врахування втоми та збереження якості життя буде в центрі уваги пропозиції, яку вам буде зроблено.

НА ПЕРШІЙ РІДКІ

Вони є початковим засобом для лікування в’язкості. Вони повинні бути рясними, повторюватися і разом, щоб швидко виправити гематокрит. Кровотеча може бути ручним або шляхом еритроаферезу.
При основному лікуванні їх метою є підтримка нормального гематокриту. Потім їх проводять щомісяця або щокварталу, все шляхом контролю рівня сироваткового заліза.

Ліки

Вони спрямовані на уповільнення функціонування кісткового мозку. Двома основними використовуваними препаратами є:

  • Цитостатичний засіб Hydréa ™ (гідроксикарбамід) від 2 до 4 капсул на день
  • Vercyte ™ (піпоброман), який є алкилирующим агентом від 2 до 4 таблеток на день

Зазвичай після 6-8 тижнів лікування кількість еритроцитів нормалізується.
Після цього лікування коригується відповідно до рівня гематокриту і повинно продовжуватися постійно, оскільки в даний час немає можливості назавжди блокувати підвищену активність кісткового мозку.

Фосфор 32, мічений радіоактивним ізотопом

Він прикріплюється вздовж кісткового мозку на його краю і викликає повільне, але безперервне опромінення, що призводить до загального уповільнення функціонування мозку.
Цей препарат вводять перорально або внутрішньовенно. Його перевага полягає в тому, що ефект, який він викликає, триватиме кілька місяців, а то й років, без необхідності вводити нову дозу. Ви повинні знати, що існує ризик розвитку лейкемії.

Він має противірусну дію, але також уповільнює функціонування кісткового мозку. Саме ця остання властивість використовує його при деяких захворюваннях, коли кістковий мозок занадто активний.

Руксолітиніб (Jakafi ™)

Це інгібітор JAK, активний перорально.
Він призначений для лікування спленомегалії або симптомів, пов’язаних із захворюваннями, у дорослих з мієлофіброзом, вторинним до поліцитемії. Крім того, зараз він схвалений для лікування поліцитемії, стійкої до непереносимості гідроксисечовини.
Початкова доза становить 5 мг двічі на день у пацієнтів із кількістю тромбоцитів від 50 000 до 100 000/мм 3 .
Зазвичай лікування добре переноситься, однак повідомлялося про випадки герпетичної інфекції.