Як лікар виготовив мазь із ракового препарату
Густі червоні вузлики на обличчі, які кровоточать при найменшому дотику. Шкіра напружена і чутлива до сонця - педіатр д-р. Сара Пфафф швидко зрозуміла, як сильно її молоді пацієнти страждають від зорових наслідків генетичного захворювання туберкульозного склерозу. Вона досліджувала, пробувала, аналізувала - і тестувала мазь, яка вже допомогла багатьом пацієнтам.
розділити
Зараз Олександрі 22 роки. У віці п’яти років її педіатр передчував і відправив Олександру до Вісбадена до центру бульбового склерозу Геліоса Др. Клініки Горста Шмідта.
Там підозра підтвердилася: Олександра страждає від цієї рідкісної генної мутації, при якій клітини можуть рости нестримно, і запускається дуже складна системна хвороба. Це пов’язано з тим, що з клітин розвиваються пухлини у вигляді вузликів розміром із голівку. Підступний: Вони можуть з’являтися практично в будь-якому місці тіла.
У Олександри хвороба вразила мозок, нирки та обличчя. Спеціальна терапія та її регулярний контроль успішності у центрі у Вісбадені допомагають їй тримати невиліковну хворобу під контролем. Наприклад, контрольні вузлики на обличчі, які також називаються ангіофібромами.
Червоні підняті вузлики мають сильне кровопостачання і поширюються на значній площі, переважно в області носа та щік, іноді по всьому обличчю. Навіть легкі дотики або повсякденні дії, такі як видування носа або гоління, можуть сильно дратувати шкіру та травмувати вузлики, змушуючи їх кровоточити. Легка застуда стає справжньою агонією.
Лікар. Сара Пфафф, педіатр | Геліос доктор Клініки Горста Шмідта
Обличчя під напругою
Протягом двох років 35-річний спеціаліст інтенсивно займався пухлинами на обличчі та викладав результати в докторській дисертації. Багато хворих на туберкульозний склероз мають більш серйозні захворювання. Вони часто страждають від нападів, розумово відсталі та виявляють аутичну поведінку. «Одна з моїх пацієнток рівночасно б’є головою об стіну. Пухлина на обличчі - не найактуальніша проблема.
Всі ті, для кого вузлики є найважливішою формою туберкульозного склерозу, звичайно, відчувають це як значне обмеження ». Теплі, яскраво-червоні вузлики напружують все обличчя. Літня температура робить симптоми ще гіршими.
Виражена ангіофіброма може бути надзвичайно неприємною і часто є проблемою, яку слід сприймати серйозно візуально.
Лікар. Сара Пфафф, педіатр | Геліос доктор Клініки Горста Шмідта
Ці шкірні симптоми зазвичай виникають у ранньому шкільному віці, тобто в середині фази життя, коли багато нових факторів впливають на нашу спільну роботу, включаючи оцінку зовнішнього вигляду. Постраждалі хлопці та дівчата почуваються стигматизованими, виключеними, ображеними та знущаннями. Результат зрозумілий: вихід із громади. Ваша самооцінка страждає надзвичайно сильно, поширюється страх перед майбутнім і депресія. Для того, щоб отримати полегшення, пацієнтам раніше доводилося проходити операції, холодотерапію або лазерну терапію. Лікар. Пфафф зморщує лоб: "Усі ці процедури є болючими, трудомісткими і їх доводиться регулярно повторювати, оскільки вузлики постійно ростуть".
У HSK ми фактично лікуємо 70 хворих на туберкульозний склероз усіх форм та віків. Ми накопичуємо тут десятиліття досвіду і з 2010 року є одним із 19 сертифікованих центрів по всій країні. Тільки завдяки цьому вдалося взагалі визначити групу з 13 пацієнтів. І всі хотіли негайно взяти участь.
Професор доктор Маркус Кнуф, директор клініки Діти та підлітки | Геліос доктор Клініки Горста Шмідта
Діюча речовина від лікування раку
Але під час своїх досліджень вона натрапила на простий, але геніальний метод. Мазь з діючою речовиною, відомою під час лікування раку, була випробувана в Японії та США. У дуже невеликої групи пацієнтів - але з багатообіцяючими результатами. Проблиск надії на вузлики на вашому обличчі? Тут доктор Pfaff, проаналізував і порівняв склади мазей і неодноразово стикався з діючою речовиною: сиролімусом. «Діюча речовина вже відома в медицині трансплантації та онкології. І дуже подібний активний інгредієнт, еверолімус, уже успішно застосовується для уповільнення нестримного росту клітин при бульбовому склерозі мозку. Сиролімус, як частина мазі, може зменшити утворення вузликів на обличчі », - сподівається лікар.
Підбадьорена її науковим керівником і шефом, проф. Маркус Кнуф, тодішній асистент лікаря, зважив шанси на успіх та доцільність власної серії тестів. Їм обом швидко стало зрозуміло: спроба зцілення гарантовано буде варта. Незабаром після цього доктор Пфафф шукає пацієнтів. Нелегка справа, оскільки хвороба рідкісна .
Нарешті без макіяжу
Експеримент тривав шість місяців, і перед пацієнтами було лише одне завдання: обережне нанесення мазі сиролімусу один раз на день ввечері. «Я був повністю впевнений, що всі дотримуватимуться плану випробувань. Рівень страждань досить високий, а процедура проста і безболісна », - пояснює д-р. Pfaff. Зустрічі після перших чотирьох тижнів експерименту були незабутніми: «Я сам був дуже схвильований і побачив це відразу: більшість вузликів значно відступили, а пацієнти були в зовсім іншому настрої. Багато хто був просто щасливий! », - згадує лікар. Також задзвонив її приватний телефон: «Мені зателефонувала пацієнтка з універмагу. Вона не могла дочекатися, щоб сказати мені, коли вперше вийшла з дому без косметики. Для багатьох це було звільненням ".
Лікар. Пфафф знову побачила своїх пацієнтів через три і шість місяців. Шкіра продовжувала значно покращуватися, почервоніння вщухло, грудочки сплющилися і менше поширювалися. Таким чином, активний інгредієнт забезпечив сподіване полегшення, пригнічуючи ріст клітин, обумовлений генетичним дефектом. Потім перехресна перевірка: через півроку доктор Пфафф дає своїм пацієнтам чотиритижневу перерву на лікування. Відміна мазі не обійшлася без наслідків, вузлики знову почали цвісти. «Це довело, що мазь діє. Це контролює утворення пухлини при постійному застосуванні і не викликає жодних побічних ефектів у жодного з обстежених пацієнтів ".
Поки доктор Пфафф дає короткі уявлення про окремі історії пацієнтів, ви бачите, наскільки вона теж щаслива. Благословлена вже розслабленою, незмінно позитивною істотою, її обличчя блищить двічі. Чи вона пишається своїм досягненням? “Ні, задоволений. Тому що немає нічого більш повноцінного, ніж можливість допомогти. Ми часто супроводжуємо своїх хронічно хворих дітей дуже довго. Ми відчуваємо їх на їхньому найбільш захоплюючому етапі розвитку і будуємо стосунки з ними та їхніми сім'ями. Зазвичай це відчуває лише лікар-педіатр-резидент. Для мене це дуже цінна частина моєї роботи ".
Самодопомога
Підтримка постраждалих
Що особливого у Туберкульозному склерозі Німеччини, е.?
Гельмут Хен, федеральний голова фонду: Через рідкісність захворювання ми організовані по всій країні, регіональні пропозиції важче реалізувати. На нашій щорічній конференції та багатьох інших заходах ми покладаємось на хороший поєднання між передачею інформації та спілкуванням, де глибокі дискусії часто проводяться пізно ввечері. Загалом, ми розглядаємо себе як “велику сім’ю TS”. Ми хочемо зберегти це, незважаючи на професіоналізацію нашої роботи.
Чому групи підтримки важливі?
Хен: Пацієнти з рідкісними захворюваннями, такими як туберкульозний склероз, залежать від отримання великої кількості інформації про свою клінічну картину та її лікування для себе. Групи самодопомоги можуть зробити свій внесок у це. Крім того, громада надає підтримку, якщо постраждалим не вдається так добре.
У чому перевага підключення до клінічного центру ТС?
Хен: Ми знаходимо всі необхідні дисципліни "під одним дахом" у різноманітних проблемах та ураженні багатьох органів. Особливо для пацієнтів з інтелектуальними вадами та аутизмом, які важко клінічно сумісні, важливо якомога рідше їздити в клініку, а діагностика повинна бути узгодженою та короткочасною. Центри також пропонують перевагу більшої кількості випадків і, отже, хороший огляд діагностики та терапії.
Чому німецький фонд туберкульозного склерозу о. Пфафф була першою ученою, якій коли-небудь було присуджено науковий приз за спробу зцілення?
Хен: Зокрема, шкірні зміни є основною емоційною проблемою для пацієнта. До цього часу не було інших варіантів лікування, крім аберації та лазера. Мазь проста у використанні
Що таке сиролімус?
"Всебічний" з острова Пасхи
Відкриття сиролімусу або рапаміцину звучить як пригода: У 1960-х група дослідників з Канади взяла кілька зразків грунту на острові Пасхи у пошуках ефективних природних речовин. Дослідники виділили активний інгредієнт із бактерій у ґрунті та використали його як фунгіцид для боротьби з грибками.
Набагато важливіші властивості рапаміцину були виявлені лише кілька років тому: він працює як імунодепресант, тобто може пригнічувати власні захисні сили організму. Це зробило його цікавим для медицини трансплантації, оскільки запобігає відторгненню донорських органів. Цікаво, що ще може зробити рапаміцин, один з канадських дослідників надіслав зразок до Національного інституту раку в США. Відповідь: Рапаміцин демонструє "неймовірну активність" проти ракових клітин.
"Всебічний" з острова Пасхи не тільки пригнічує імунні реакції, але також уповільнює ріст клітин і вбиває клітини. Як насправді діє рапаміцин? Німецький центр дослідження раку виявив цей «гальмівний ланцюг»: клітині потрібні рибосоми для виробництва білків. Рапаміцин перериває цей виробничий ланцюг, блокуючи вироблення рибосом. Рапаміцин пригнічує білок, який регулює забезпечення важливим компонентом для рибосом. Якщо білок паралізований, бракує запасів для виробництва рибосом і, отже, для виробництва білків. Оскільки швидко зростаючі тканини, такі як пухлини, мають особливо високу потребу в рибосомах, на них особливо впливає рапаміцин. Рапаміцин досягає цього "гальмівного ефекту" завдяки своєму впливу на один лише білок. Отже, активний інгредієнт є "прецизійною зброєю" проти швидко зростаючих клітин - а також як мазь.
фон
Генетичне захворювання туберкульозний склероз (ТС)
Він рідкісний, а також неймовірно різноманітний: так званий туберкульозний склероз (ТС), отже, часто не легко розпізнати на перший погляд. Деякі пацієнти довго шукали причину, у інших це було випадковою знахідкою або її можна було діагностувати через сімейні захворювання. Відповідно велика кількість незареєстрованих випадків людей, які страждають на складну, генетичну багатосистемну хворобу. За підрахунками, у всьому світі постраждало близько одного мільйона людей. Хвороба спалахує в дитячому віці і часто призводить до судом. Якщо видно типові риси шкіри, такі як білі плями на тілі або вузлики на обличчі, слід призначити наступний діагностичний курс. 85 відсотків пацієнтів із ТС страждають червоними лицьовими вузликами. Вони можуть з’являтися лише вибірково, але також на великій площі і чітко підняті