Якщо у вас глутарова ацидурія, шанси сьогодні хороші
ГАЙДЕЛБЕРГ (eb). Новонароджені з рідкісними метаболічними розладами глутарової ацидурії 1 типу (GA I) тепер зазвичай можуть сподіватися на майже нормальне життя.
Опубліковано: 14.11.2008, 5:00
Якщо їх хворобу розпізнають у перші кілька днів після народження і якщо після цього вони належним чином лікуються протягом тривалого часу, більшість дітей позбавляються довгострокових неврологічних пошкоджень, спричинених метаболічним дефектом. Це з’ясували лікарі Гейдельберзького університету за фінансової підтримки Федерального міністерства освіти і досліджень (BMBF), повідомляє BMBF.
"Найголовніше, що клінічні дослідження показали, що глутарова ацидурія 1 типу є виліковним захворюванням", - говорить педіатр д-р. Стефан Келькер з Центру дитячої та підліткової медицини університетської лікарні Гейдельберга. Лікар та його співробітники продемонстрували, що 90 відсотків дітей, у яких GA I був визнаний після народження, позбавлені постійної наслідкової шкоди, якщо терапія правильна. Інакше йде справа з пізнішим діагнозом: Незважаючи на правильне лікування, за оцінками, лише п’ять відсотків дітей залишалися нормальними в довгостроковій перспективі.
Нова настанова також визнана в Німеччині
Порушення обміну речовин діагностується в контексті скринінгу новонароджених. Дослідники зареєстрували та спостерігали загалом 38 дітей із рідкісною хворобою в Німеччині між 1999 і 2005 роками. Вони порівняли ці дані з даними 62 пацієнтів, у яких діагноз був поставлений лише після появи першого пошкодження. Ці висновки внесли вирішальний внесок у розробку перших міжнародних настанов щодо діагностики, терапії та моніторингу терапії глутарової ацидурії 1 типу. Зараз нова настанова офіційно визнана у Німеччині, Нідерландах, Італії та Португалії.
Причиною захворювання є ферментний дефект
Глутарова ацидурія 1 типу - це загроза життю порушення білкового обміну. За статистикою, це трапляється у 1 із 100 000 новонароджених. Через дефект ферменту глутарил-КоА дегідрогенази амінокислоти лізин, гідроксилізин та триптофан не повністю розщеплюються. Накопичуються проміжні продукти, які можуть завдати постійного ушкодження мозку. Шкода виникає, коли накопичується більша кількість проміжних продуктів, наприклад у разі гарячкових інфекцій або станів голоду.
Виникає енцефалопатичний криз, при якому мозок молодого пацієнта пошкоджується продуктами розпаду. "До енцефалопатичного кризу діти, як правило, нормальні", - сказав Келькер. "Однак однієї кризи достатньо, щоб знищити певні ділянки мозку". Перш за все, ділянки мозку, які контролюють рух, пошкоджені: ті, хто сильно постраждав, можуть втратити здатність рухатися і говорити в результаті.
Мозок немовлят та дітей раннього віку, що розвивається, особливо вразливий. Якщо молоді пацієнти з ранньою терапією переживають перші шість років життя без постійного пошкодження мозку, гострі енцефалопатичні кризи більше не виникають.
У подальших дослідженнях Келькер має намір продовжувати долю пацієнтів із ГА I. Оскільки більшість пацієнтів, які проживають у Німеччині, молодші десяти років. До впровадження розширеного скринінгу для новонароджених осіб, котрі постраждали, навряд чи можна було ідентифікувати до першого метаболічного кризи.
Терапія грунтується на спеціальній дієті, прийомі карнітину, який сприяє виведенню шкідливих продуктів метаболізму, та заходах для уникнення енцефалопатичних кризів при гарячкових інфекціях.
Скринінг новонароджених
Всі новонароджені діти в Німеччині обстежуються на рідкісні метаболічні та гормональні порушення через 48–72 години. Розширений скринінг новонароджених вперше був представлений в 1999 році як пілотний проект. Відповідно до настанови GB-A, вона застосовується у всій Німеччині з 2005 року. Технічною основою для додавання став аналітичний метод, за допомогою якого можна виявити навіть найменші кількості метаболічних проміжних сполук: тандем-мас-спектрометрія електророзпилювальної іонізації (ESI). Цей метод виявляє дванадцять метаболічних захворювань, включаючи глутарову ацидурію I типу. (eb)