KBV - галактоземія

Галактоземія - рідкісне метаболічне захворювання

Ваша дитина має або підозрюється у галактоземії. Ви зараз, мабуть, неспокійні та стурбовані. Ось початковий огляд цієї рідкісної хвороби.

На перший погляд: галактоземія

Хвороба вроджена. Якщо білок має дефект, організм не може використовувати речовину галактозу. Накопичуються деградаційні речовини, які в основному пошкоджують печінку, нирки та мозок.
Захворювання зазвичай виявляється шляхом скринінгу новонароджених.
Лікування галактоземії не існує. Найголовніше лікування - це дієта протягом усього життя: дієта повинна бути безмолочною та містити якомога менше галактози.

Галактоземія - Що це?

Галактоземія - це спадковий метаболічний розлад, який зберігається все життя. У буквальному перекладі галактоземія означає «занадто багато галактози в крові». Галактоза - це цукрова речовина. Молочний цукор (лактоза) складається з виноградного цукру (глюкоза) та цукру слизу (галактози). Галактоза дуже поширена в цій формі, особливо в молоці та молочних продуктах. Багато інших продуктів також містять галактозу - але в різних кількостях. Отже, ми вживаємо галактозу з їжею. Зазвичай організм перетворює його в глюкозу.

При галактоземії один із задіяних білків (коротше GALT) працює неправильно з народження. Організм не може перетворити галактозу належним чином. Тому утворюються шкідливі деградаційні речовини.

За підрахунками, приблизно 1 з 40000 новонароджених страждає галактоземією. Батьки зазвичай не хворіють.

Розслідування

Галактоземія зазвичай розпізнається як частина так званого скринінгу новонароджених. Для цього команда лікарів бере кров з п’яти новонародженого на третій день життя.

Можуть пройти подальші обстеження, щоб можна було оцінити, наскільки важкою може бути хвороба. Існує невелика форма, коли білок GALT все ще частково працює. Цей інформаційний лист стосується лише класичної галактоземії.

Як протікає хвороба?

При народженні дитина часто буває нормальною і здається здоровою. Як тільки йому дають грудне молоко або дитяче молоко, можуть з'явитися перші ознаки, наприклад яскраво-жовта шкіра, біла шкіра очей жовтіє, погане пиття або блювота.

Без лікування багато хто помре протягом перших кількох тижнів життя. Рання дієта на сьогодні є єдиним варіантом лікування. Дослідження повідомляють: чим раніше захворювання визнають і припиняють надходження галактози, тим нижча смертність. Однак, не дивлячись на дієту, постраждалі можуть бути фізично та психічно вадами. Однією з причин цього є те, що організм сам виробляє невелику кількість галактози. Наприклад, деякі постраждалі малюки мають проблеми з навчанням говорити або вчитися ходити. У школі багатьом людям важко зосередитися і повільніше вчитися. Також можливі злегка ламкі кістки або тремтіння м’язів. Статеве дозрівання починається пізно приблизно у кожної другої постраждалої дівчини. Уражені жінки часто не завагітніють.

Розвиток уражених дітей дуже різний. Як насправді прогресуватиме захворювання у вашої дитини, сказати не можна. В даний час незрозуміло, чому галактоземія у деяких дітей є важкою, а у інших - легшою.

лікування

Найважливішим методом лікування є довічна дієта без молочних продуктів із низьким вмістом галактози. Постраждалим слід суворо уникати їжі з високим вмістом галактози. Це, перш за все, молоко та молочні продукти, такі як масло, вершки, кварк та йогурт. Молоко без лактози та його продукти також включені. Крім того, молочний цукор часто міститься у випічці, солодощах та готових стравах.

Дієта після пологів:

Експерти рекомендують молоко без галактози, якщо є підозра на хворобу. Оскільки грудне молоко містить галактозу, грудне вигодовування шкідливо для постраждалих дітей. Лише дуже специфічні види дитячого молока ставляться під сумнів, наприклад дитяче молоко на основі сої або елементарне молоко, виготовлене з білкових компонентів. Фахівці рекомендують їх особливо недоношеним дітям.

Дитяча дієта:

На думку експертів, прикорм можна починати із звичного віку. Повністю уникнути галактози практично неможливо. Багато продуктів містять щонайменше невелику кількість галактози, наприклад, фрукти, овочі та бобові. Імовірно, однак, ці невеликі суми не є критичними. Фахівці рекомендують постраждалим сім’ям завжди узгоджувати оптимальний раціон з педіатром. Поради щодо харчування в центрі метаболізму корисні.

Менш сувора дієта після статевого дозрівання:

Дослідження показують, що дієту можна дещо послабити, коли ви старієте. Наслідки нестачі вітамінів та поживних речовин частково перевищують шкоду, заподіяну галактозою. Крім того, експерти підозрюють, що організм підлітків і дорослих може краще перетворювати шкідливі деградаційні речовини. До цього часу дослідницькі групи не знають точно, наскільки і з якого віку дієту можна послабити. Важливі часті медичні огляди та хороший догляд.

Інші варіанти лікування:

Поки що не існує ефективних препаратів проти галактоземії. Однак, залежно від ваших потреб, використовуються такі харчові добавки, як кальцій і вітамін D. Рекомендуються фізичні вправи та спортивні заходи, наприклад для зміцнення кісток. Подальше лікування залежить від потреб постраждалих. Наприклад, фізіотерапія та ерготерапія використовуються як допомога. Логопедична терапія корисна при мовних проблемах. Жіночі гормони застосовуються у дівчат з періоду статевого дозрівання. Деякі пізніше можуть завагітніти таким чином.