Класифікація порушень ліпідного обміну - діабет-новини
Порушення жирового обміну поділяють на первинні та вторинні порушення жирового обміну. Основні порушення ліпідного обміну є сімейними. Вторинні порушення ліпідного обміну спричинені іншими захворюваннями, такими як цукровий діабет, захворювання щитовидної залози тощо.
З чого зроблені ліпіди крові?
Жири крові складаються з молекул білків жиру, ліпопротеїдів. Найважливішими є хіломікрони, ЛПНЩ, ЛПНЩ та ЛПВЩ. Хіломікрони - це частинки крові, які складаються з жирів і білка. Їх серцевина складається в основному з тригліцеридів, а оболонка містить холестерин. Хіломікрони транспортують жири, що всмоктуються в кишечнику, до печінки. Холестерин виробляє сама печінка, а частина його всмоктується через кишечник з їжею. Холестерин є важливою частиною кожної клітини. Він знаходиться переважно в клітинних мембранах. Він транспортується у крові у вигляді ліпопротеїдів. Ліпопротеїни можна додатково розділити на ЛПНЩ, ЛПНЩ та ЛПВЩ відповідно до їх щільності. Загальний холестерин складається по суті з ЛПНЩ та ЛПВЩ. Тригліцериди все ще можуть знаходитися в крові. Це сполука алкогольного гліцерину з трьома молекулами кислоти.
Первинні порушення обміну ліпідів
Первинні порушення ліпідного обміну поділяються на три групи:
1. Первинна гіперхолестринемія
2. Первинна гіпертригліцеридемія
а) сімейна гіпертригліцеридемія
б) гіперхіломікронемія або синдром гіперхілонемії
3. Змішані гіперліпідемії
а) сімейна дисбеталіпопротеїнемія
б) сімейна комбінована гіперліпідемія
Також часто використовується класифікація розладів ліпідного обміну Фредріксона:
Гіперліпопротеїнемія 1 типу (Гіперхіломікронемія): Тригліцериди значно підвищуються, рівень холестерину в нормі, а ЛПНЩ і ЛПВЩ низькі. Причиною є ферментний дефект. Захворювання зустрічається дуже рідко.
Гіперліпопротеїнемія типу 2А (Гіперхолестеринемія): підвищений рівень холестерину та ЛПНЩ.Тригліцериди в нормі, а ЛПВЩ часто знижується. Причиною може бути дефект рецептора ЛПНЩ, ліпопротеїн АпоВ на ЛПНЩ не працює належним чином, а ЛПНЩ не може приєднатися до рецептора ЛПНЩ або клітина печінки виробляє занадто багато пропротеїну PSCK 9.
Гіперліпопротеїнемія типу 2В (змішана гіперліпідемія): тригліцериди підвищуються, а ЛПВЩ знижується. Холестерин і ЛПНЩ можуть бути нормальними, але часто підвищені. Це типовий розлад ліпідного обміну у пацієнтів із цукровим діабетом 2 типу.
Гіперліпопротеїнемія 3 типу (Сімейна дисбеталіпопротеїнемія): Підвищений рівень холестерину та тригліцеридів, ЛПНЩ може бути нормальним, але часто підвищений, а ЛПВЩ знижений. Це генетичний дефект.
Гіперліпопротеїнемія 4 типу (Гіпертригліцеридемія): Тригліцериди підвищуються через власне перевиробництво організмом та незменшене руйнування тригліцеридів ЛПНЩ.
Гіперліпопротеїнемія 5 типу (Ендокринно-екзогенна гіпертригліцеридемія): тригліцериди значно підвищують рівень холестерину, холестерин ЛПНЩ може бути нормальним, але він часто підвищується, а ЛПВЩ зменшується.
Спадкові причини: первинна гіперхолестеринемія
Первинна гіперхолестеринемія - це спадковий стан, який також називають гомозиготною сімейною гіперхолестеринемією. Гомозиготний означає, що дефектні гени походять від обох батьків. Холестерин ЛПНЩ дуже високий. Високий рівень холестерину ЛПНЩ також є у худих пацієнтів, які харчуються здорово.
Сімейна гіперхолестеринемія характеризується ЛПНЩ понад 190 мг/дл та позитивним сімейним анамнезом на ішемічну хворобу серця або значним збільшенням ЛПНЩ у родича першого ступеня (батьки, брати та сестри).
Існує кілька причин збільшення рівня ЛПНЩ. У більшості випадків рецептори ЛПНЩ на клітині печінки не працюють належним чином. Як результат, ЛПНЩ недостатньо розщеплюється печінкою. У деяких випадках ліпопротеїн ApoB 100 не працює належним чином на ЛПНЩ. Тоді ЛПНЩ також не може з’єднатися з рецептором і залишається в крові. Кількість рецепторів ЛПНЩ у клітині печінки регулюється пропротеїном PSCK 9. Якщо присутній занадто багато PSCK 9, на поверхні клітини печінки занадто мало рецепторів, і LDL залишається в крові.
Лікування первинної гіперхолестеринемії
Інфаркти та інсульти часто зустрічаються в сімейній історії. Пацієнти помічають так званий ксантоматоз на сухожиллях, шкірі та очах через жирові відкладення. Оскільки сьогодні хворобу визнають раніше, а пацієнтів лікують раніше, ксантоматози стали рідкістю. У цих пацієнтів для нормалізації жирового обміну недостатньо змінити дієту або більше фізичних вправ. Ці пацієнти завжди повинні лікуватися ліками. Лікування ліками часто було неадекватним, і у пацієнтів все ще траплялися інфаркти та інсульти. Цим пацієнтам проводився так званий аферез ліпідів для нормалізації ЛПНЩ. Ця процедура подібна до діалізу. З листопада 2016 року доступні препарати, які також можуть значно знизити рівень холестерину ЛПНЩ у цих пацієнтів.
Гетерозиготна форма сімейної гіперхолестеринемії зустрічається набагато частіше (1: 500). У пацієнтів з гетерозиготною формою також значно підвищений ризик розвитку атеросклерозу. Пацієнти повинні лікуватися на ранніх термінах, щоб запобігти серцево-судинним подіям.
Підвищені тригліцериди: первинна гіпертригліцеридемія
а) Сімейна гіпертригліцеридемія
При цьому захворюванні тригліцериди зазвичай складають від 150 до 500 мг/дл, а ЛПВЩ часто низький. Лікування не потрібно, якщо немає інших факторів ризику.
б) Хіломікронемія та синдром хіломікронемії (концентрація тригліцеридів більше 1000 мг/дл)
При цьому захворюванні підвищуються хіломікрони та ЛПНЩ. Захворювання часто є сімейним. Тому для визначення цього необхідний сімейний огляд. Хвороба рідкісна, і більшість випадків, коли рівень тригліцеридів високий, має вторинну причину, таку як хвороба печінки, нирок, цукровий діабет, панкреатит або найчастіша причина того, що люди п’ють занадто багато Вживайте алкоголь і їжте нездорово.
Лікування первинної гіпертригліцеридемії
Якщо тригліцериди підвищуються більш ніж на 1000 мг/дл, існує підвищений ризик розвитку гострого панкреатиту. У цьому випадку пацієнти не повинні вживати алкоголь і їсти нежирну дієту. Трьох днів "здорового" життя часто буває достатньо, щоб знову нормалізувати рівень тригліцеридів, навіть при надзвичайно високому рівні 2000-3000 мг/дл. При первинній гіпертригліцеридемії необхідне лікування, оскільки здоровий спосіб життя не робить істотного впливу на високий рівень тригліцеридів.
Змішані гіперліпідемії
а) Сімейна дисбеталіпопротеїнемія
У цьому стані підвищується загальний холестерин, ЛПНЩ, хіломікрони та тригліцериди. Захворювання часто не розпізнається, оскільки необхідні спеціальні лабораторні дослідження.
б) Сімейна комбінована гіперліпідемія
Це найпоширеніший розлад ліпідного обміну. У цьому стані загальний рівень холестерину може бути підвищений, тригліцериди можуть бути збільшені, або як холестерин ЛПНЩ, так і тригліцериди можуть бути підвищені одночасно. Рання хвороба ішемічної артерії відома в сім'ї.
Порушення ліпідного обміну при цукровому діабеті 2 типу
Пацієнти із цукровим діабетом 2 типу мають характерний розлад ліпідного обміну: рівень ЛПВЩ менше 40 мг/дл, а тригліцериди підвищені. Загальний холестерин і холестерин ЛПНЩ часто лише трохи підвищені або є нормальними.