Кленовий сироп, що пахне сечовою хворобою - Визначення запаху сечової хвороби клена
Оновлено 19.11.2018
- Хвороба сечі або лейкіноз із запахом кленового сиропу є спадковою хворобою, спричиненою дефіцитом ферментів (альфа-кетодекарбоксилаза), що викликає вроджену помилку в метаболізмі розгалужених амінокислот (лейцин, ізолейцин та валін).
- Він проявляється у трьох формах:
-> Неонатальна форма: важка, ознаки з’являються з перших днів життя з порушенням свідомості, відмовою від пиття та неврологічними ознаками (екстрапірамідний синдром), гіпертонусом, аномальними рухами). Без лікування еволюція йде до швидкого загострення до коми; сеча має характерний запах кленового сиропу або паленої карамелі. Смерть настає протягом декількох днів.
-> Підгостра форма: наступає пізніше, її симптомами є енцефалопатія, розумова відсталість, велика гіпотонія із закинутою головою назад.
-> Інтермітуюча форма: напади коми кетоацидозу, що виникають у будь-якому віці, викликані інтеркурентними подіями (інфекціями).
- Лікування засноване в гострих проявах на позанирковому очищенні, ексангвінотрансфузії, пов’язаній з ентеральним харчуванням, позбавленим розгалужених амінокислот. Тривале лікування - це дієта, яка суворо контролюється при забезпеченні амінокислотами протягом усього життя.
- Незважаючи на лікування, ускладнення все ще можуть виникати під час інфекційних епізодів: гіпоглікемія, неврологічні катастрофи з внутрішньочерепною гіпертензією, які можуть бути причиною смерті.