Клінічні наслідки Оміка та раку - PDF Завантажити безкоштовно

* Омік і рак: клінічні наслідки Жан-Крістоф Талабард з Паризького університету Декарта 7 березня 2011 р.

оміка

Невеликий бібліометричний аналіз GWSA, представлений у 2009 р. Дослідження асоціацій, Дослідження асоціацій генома широкого цілого геному Дослідження генетичних асоціацій тощо Новоутворення раку Новоутворення, Другі первинні скринінгові аналізи, Протипухлинний мета-аналіз ± Люди

Малий бібліометричний аналіз Рік GWSA GWSA & Meta-MA & MA & MA & GWSA HK аналіз HK GWSA & Human K 2003 0 0 2231 2004 1 0 2489 2005 55 0 3225 2006 3 1 3595 0 2007 48 5 3997 3 2008 512 44 4470 27 2 2009 1896 236 5052 119 7 2010 2051 272 4415 132 9 2011 11 212 2 Всього 4566 569 36770 6011 237 20 Таб.: *: Guo et al. (2006) Дослідження асоціації поліморфізмів STRS хромосоми 4 з носоглотковою карциномою

Невеликий бібліометричний аналіз Поява нових журналів та засобів масової інформації Початки в журналах з низьким коефіцієнтом IF: Медичні гіпотези, Yi Chuan З'явилися нові журнали: PlOS One, Genome Biology, Genomics, J Nutrigenomics тощо. Відкритий доступ BMC, PlOS, набори даних доступні Публікації в незначних клінічних журналах J Генетика людини, дослідження раку молочної залози, ожиріння та харчування Curr Pharmaceutical Dev., Acta Oncologica, Drug Discovery Bioinformatics, статистичні журнали, епідеміологія Пізніше спалах журналів з високою ІФ Лансет, NEJM Nature, Спеціальна серія Nature Medicine, Nature Genetics

Обмеження ізольованих досліджень та мета-аналітичних підходів (de Bakker et al., 2008) (Ioannidis et al., 2007) Кілька досліджень асоціацій за останні 10 років: виділено 100 локусів сприйнятливості, ведуть до нових метаболічних шляхів Складність виділеного зв'язку з відомими фактори Складність продемонстрована причинно-наслідковий зв'язок Скромні зусилля: ознака QLT АБО 1.2; Характеристика QTF: менше 1% пояснена дисперсія Низька потужність досліджень Групування для метааналізу Численні консорціуми Diabtes Genetics Initiative (DGI), WT Case Control Consortium (WTCCC), UKT2DGC, FUSION Знайдено лише 6 нових локусів!

GWSA & Мета-аналітичні підходи (?) (Ioannidis et al., 2007) Тип відповідних даних В ідеалі, необроблені генотипові та фенотипічні дані На практиці, обмеження до обігу Стадія попереднього метааналізу підготовки характеристик основних даних SNP: відсутні дані (швидкість дзвінка) ), диференціальні відсутні дані, відхилення рівноваги HW, викиди популяції, гетерозиготи Відомі шари популяції? Точна анотація на стандартному посиланні (NCBU Build 36) Асамблея геному людини - ідентифікатор rs Тільки загальнодоступні SNP. Імпутація HapMap (BIMBAM, IMPUTE, MATCH, PLINK) генам вносить помилки Методи вимірювання фенотипу (абсолютні значення проти MOM або відхилення) Відповідність контролів: IBS спарювання (ідентичність за станами)

GWSA та мета-аналітичні підходи (від Bakker et al., 2008) (Ioannidis et al., 2007) Крок обміну даними Розрахунок коефіцієнта асоціації (OR або β) за групою даних для кожного SNP коефіцієнт інфляції IF λ = Q 2 емпіричний Q 2 очікуваний Корекція σ corr = σ est λ За SNP: rs (pm визначено з похибкою), швидкість NA, (АБО, виправлено 95% CI) або (β, σ corr) Критерії консенсуальної NA