L; сімейна гіперхолестеринемія, щоб перевірити її завдяки своїм дітям для попередження захворювань
Опубліковано 03.11.2016 11:29
Це тихе, але грізне генетичне захворювання: воно різко збільшує серцево-судинні ризики. Дослідження пропонує провести скринінг на немовлят та встановити батька, який несе ген, а також того, хто також перебуває у групі ризику.
Тестування немовлят на сімейну гіперхолестеринемію за допомогою аналізу крові під час вакцинації.
Обстеження на сімейну гіперхолестеринемію (СН) дуже рано дозволить запобігти появі серцево-судинних захворювань. Ось що випливає з дослідження, проведеного в New England Journal of Medicine 27 жовтня 2016 р. І найефективніший спосіб зробити це? Виявіть його за допомогою простого аналізу крові у немовлят під час їх щеплення, а потім ідентифікуйте батьків, які мають цю генетичну аномалію.
Скринінг двох поколінь
Ідея проста: оскільки хвороба є спадковою, виявлення дитини також визначає її у одного з батьків. Скринінг дітей простіший, оскільки різниця в рівні ЛПНЩ-холестерину між постраждалими та іншими більша між 1 і 9 роками, особливо між 1 і 2 роками, згідно з дослідженням, опублікованим на BMJ 22 вересня 2007 р. Дослідники з університету королеви Марії таким чином взяли зразки капілярної крові у 10 095 дітей у віці від 1 до 2 років на момент вакцинації.
Діти вважалися позитивними на СН, якщо рівень їх холестерину ЛПНЩ був високим і була виявлена мутація, відповідальна за СН, або цей рівень підтримувався через 3 місяці. Дотримання критеріїв важливо, оскільки трапляється так, що мутація не ідентифікована (не всі відомі) або виявлена мутація не призводить до високого рівня холестерину ЛПНЩ (а отже, і до підвищеного ризику захворювання). Серцево-судинна система). Для кожного з дітей з діагнозом "СН" один з його батьків вважався позитивним, також якщо у нього однакова мутація або, якщо мутація не була виявлена, якщо він мав найвищий рівень холестерину ЛПНЩ між двоє батьків. Наприклад, у 40 дітей діагностовано СН (32 з однією мутацією та 8 з подвійним високим рівнем холестерину) та 40 дорослих. За словами дослідників, це означає діагностику 8 осіб (4 дітей та 4 батьків) із 1000 обстежених немовлят як носіїв СН та, отже, з високим ризиком зараження серцево-судинними захворюваннями.
Простий та економічний показ ?
Раннє виявлення дитини під час щеплень дозволило б здійснити профілактичні заходи для дорослих та їх дітей, як тільки вони досягнуть підліткового віку. Згідно з результатами цього дослідження, скринінг є надійним. Що стосується його економічної зацікавленості, вимірювання рівня холестерину є недорогим. З іншого боку, це не так з ідентифікацією генетичних мутацій. Але множення тестів може призвести до зменшення їх одиничної вартості. З іншого боку, значних витрат на охорону здоров’я можна було б уникнути за допомогою раннього лікування. Цей вид скринінгу вже практикується в північних країнах, де профілактика займає дуже важливе місце в їх системах охорони здоров’я. Відсоток скринінгу в Норвегії становить 43%, а в Нідерландах - 75%.
На додаток до цього "каскадного" скринінгу існує систематичний скринінг всієї популяції або навіть цілеспрямований скринінг, як пропонує національна асоціація сімейної гіперхолестеринемії. “Просто запитайте два запитання: чи є у вашій родині холестерин? Чи були якісь серцево-судинні події у когось із ваших батьків, братів, сестер, дядьків чи тіток? Якщо пацієнт відповідає ствердно на одне з цих 2 питань, достатньо призначити аналіз крові ", - пояснює його президент Веронік Леметр. На сьогодні у Франції не проводиться жодна політика скринінгу на предмет сімейної гіперхолестеринемії.
Щосімейна гіперхолестеринемія ?
Це найпоширеніше генетичне захворювання і має високий ризик для серцево-судинної системи. У Франції це стосується від 150 000 до 300 000 людей. Проте ледве 10% з них будуть діагностовані. Проте дорослі у віці від 20 до 39 років з діагнозом СН мають в 100 разів більший ризик зараження серцево-судинними захворюваннями, ніж загальна популяція.