Лист хвороби на метилмалонову ацидемію

Опис курсу оновлений 27.09.2019 о 08:52:24

дефіцит аденозилкобаламіну

Визначення

Метилмалонові ацидемії - це група генетично та біохімічно гетерогенних та рідкісних патологій (1/25 000 до 1/50 000).

Загальна риса: аномальне накопичення метилмалонової кислоти (МА) у тканинах та рідинах організму та успадковується аутосомно-рецесивно.

Серед найбільш частих причин можна назвати дефіцит мутази метилмалоніл коА (50-70%) та ізольований дефіцит аденозилкобаламіну, коферменту, отриманого з В12 (30%). Є багато інших причин: див. Класифікацію.

Клінічна

Клінічна картина дуже варіюється залежно від типів метилмалонової ацидемії: неонатальні форми, пізніші форми, гостра декомпенсація.

- Некроз базальних гангліїв ++

Класифікація

Неспадкова етіологія підвищеного МА:

- Дефіцит поживних речовин ++ (матері не вистачає вітаміну В12, веганська дієта)

Спадкова етіологія підвищеного МА:

- Ферментативний дефіцит мутази метилмалонілу coA: повний дефіцит mut0 (метилмалонова ацидемія, стійка до B12 або AMR) або неповна мутація-

- Дефіцит епімерази метилмалоніл коА (низька екскреція МА)

- Аномалії всмоктування та транспорту кобаламіну (В12): вроджена недостатність внутрішнього фактора, дефіцит транспорту ентероцитів: синдром Імерслунда-Грасбека, дефіцит транскобаламіну

- Аномалії внутрішньоклітинного метаболізму кобаламіну: ізольований дефіцит аденозилкобаламіну (метилмалонова ацидемія, чутлива до В12 без гомоцистинурії): клас cbIA, cbIB, CbIDv2; комбінований дефіцит аденозил кобаламіну та метилкобаламіну (метилмалонова ацидемія з гомоцистинурією АМН): клас cbIC, cbID, cbIF, cbIJ

- Дефіцит сукциніл-коА-лігази (дефіцит SUCLG1 або SUCLA2) (незначне виведення МА)