Мальформація Арнольда Кіарі - причини, симптоми та лікування
Мальформація Арнольда Кіарі є порушенням розвитку, яке витісняє частини мозочка з мозкового простору. Пацієнти часто страждають від перших симптомів у молодості, які здебільшого відповідають неспецифічним скаргам, таким як запаморочення. Терапія спрямована на запобігання прогресуючому пошкодженню центральної нервової системи.
Зміст
Що таке мальформація Арнольда Кіарі?
Пороки розвитку - це деформації, які зазвичай є вродженими. Відповідно, групу вад розвитку Кіарі також називають групою вад розвитку Кіарі і впливає на ромбенцефалон. Це одиниця мієленцефалону та метенцефалона, на які впливають когенітальні зрушення у вадах розвитку.
Група вад розвитку Кіарі - це в найширшому розумінні група [порушень розвитку у дітей | порушення розвитку]], які переміщують мозочкові частини в хребетний канал і одночасно супроводжуються меншою задньою черепною ямкою. Сучасна медицина виділяє чотири різні типи вад розвитку, відомих як тип I - тип IV. Ефекти та характеристики деформації різняться залежно від відповідного типу.
Група вад розвитку названа на честь патологоанатома фон Кіарі, який вперше описав вади розвитку в 19 столітті. Пізніше студенти німецького патологоанатома Арнольда поширювали деформації, особливо ту, що виникла Мальформація Кіарі типу II, який з тих пір був відомий як мальформація Арнольда Кіарі.
причини
Залежно від тяжкості та локалізації медицина розрізняє чотири типи вад розвитку Кіарі, які мають різні причини. При типі II і, отже, при мальформації Арнольда-Кіарі спостерігається каудальне зміщення довгастого мозку. Крім того, нижні відділи мозочка vermis та четвертий мозковий шлуночок зміщені каудально. Причиною вади розвитку є деформація стовбура мозку.
Ця вада розвитку в основному спричинена порушенням розвитку ембріона, яке впливає приблизно на період між шостим і десятим тижнями вагітності. Край черепа відчуває кісткові вади розвитку. Те саме стосується перших шийних хребців. Задні відділи мозку, такі як мозочок або мозочкові мигдалини, не знаходять достатньо місця під черепом і через брак місця переходять до переходу між черепом і хребтом.
З цієї причини після переміщення частини мозку виступають із потиличного отвору в хребетний канал. Які саме обставини спричиняють порушення розвитку при вагітності, досі остаточно не з’ясовано. Також враховується вплив токсичних речовин, а також будь-який дефіцит поживних речовин у харчуванні матері, травми чи інфекції. Можна спостерігати сімейні скупчення, так що генетичні фактори також можна розглядати як причинно-наслідкові.
Ви можете знайти свої ліки тут
Симптоми, нездужання та ознаки
Пацієнти з синдромом Арнольда-Кіарі або мальформацією Кіарі II типу страждають від незначних до виражених зрушень мозочка, які виникають у поєднанні з вадами розвитку стовбура мозку. Мозочкові мигдалини, мозочковий черв’як або навіть стовбур мозку пацієнта рухаються в хребетний канал через брак місця.
Потиличний отвір ураженої людини зазвичай сильно збільшений. Клітинна загибель нейронів відбувається в зміщеній нервовій тканині. Таким чином, пацієнти втрачають частини своєї функціонуючої маси мозку. У багатьох з уражених шлуночки мозку також зазнають змін, при яких утворюється так званий ліквор у вигляді мозку та нервової води. Ці патологічні зміни шлуночків часто спричиняють застій спиртного.
Таким чином можна віддавати перевагу голові води. Так череп зростає в об’ємі. Не всі постраждалі страждають від голови води. Іноді симптоми не проявляються у зрілому віці. Можливі симптоми - це неспецифічні скарги, такі як біль у шиї, порушення рівноваги та м’язова слабкість.
Також порушення чутливості, порушення зору або утруднення ковтання. Дзвін у вухах до втрати слуху, нудота з блювотою, безсоння або депресія та біль можуть бути пов'язані з вадою розвитку Кіарі.
Діагностика та курс
Діагноз мальформації Арнольда-Кіарі зазвичай ставиться випадково. Радіологічні дослідження, комп’ютерна томографія або магнітно-резонансна томографія - найпоширеніші методи візуалізації, що доводять вади розвитку Арнольда-Кіарі. У більшості випадків візуалізація не замовляється, оскільки існує підозра на діагностику вади розвитку.
Однак, особливо за допомогою МРТ, переміщення речовини мозку, безсумнівно, можна визнати і дати основу для діагностики. У більшості випадків прогноз для пацієнтів з вадами розвитку сприятливий. Особливо це стосується людей, які до встановлення діагнозу майже або повністю не мали симптомів. Відсутність симптомів може зберігатися протягом усього життя.
Ускладнення
При мальформації Арнольда-Кіарі виникають різні ускладнення та симптоми, залежно від типу захворювання. Тип 1 зазвичай має лише головний біль або біль у шиї. Якщо уражені частини мозку, це часто призводить до нестійкої ходи або інших порушень рівноваги.
Тип 2 мальформації Арнольда-Кіарі може призвести до вад розвитку мозку. Вони часто призводять до розладів мови, розладів думок та інших вад. У типу 3 та типу 4 спостерігається інвалідність через недорозвинення мозку. Однак тип інвалідності не можна загально передбачити.
Життя пацієнта відносно суворо обмежене вадами розвитку Арнольда-Кіарі. У багатьох випадках пацієнту вже неможливо впоратися з повсякденним життям наодинці, тому він або вона залежать від допомоги сім'ї та опікунів. Само лікування можна проводити лише в тому випадку, якщо вада розвитку Арнольда-Кіарі не є вродженою.
Однак у більшості випадків мозок не може повернутися до свого нормального стану, тому все ще можна очікувати інвалідності. Однак тяжкість цих інвалідностей у кожного різна.
Коли слід звертатися до лікаря?
Пороки розвитку Арнольда-Кіарі зазвичай виявляються під час планового обстеження. Цілеспрямована медична оцінка корисна для зовнішніх симптомів, таких як посмикування м’язів або голова води. У разі сильних зовнішніх змін обстеження та діагностика зазвичай проводяться відразу після народження. У своїй слабкій формі мальформація Арнольда-Кіарі може бути відносно безсимптомною до підліткового віку і залишатися непоміченою.
Однак у подальшому житті хвороба проявляється через посилення ковтання, порушення зору, порушення чутливості, втрату слуху та депресію. Люди, які раптово помічають один або кілька з цих симптомів, повинні поговорити зі своїм сімейним лікарем або спеціалістом з порушень розвитку. Пороки розвитку Арнольда Кіарі трапляються рідко, але згадані скарги базуються щонайменше на одній іншій умові, яку потрібно пояснити.
Якщо є деформація Арнольда Кіарі, лікування не слід більше чекати. Зокрема, такі симптоми, як нудота, безсоння та підвищення внутрішньочерепного тиску, вимагають негайного лікування, оскільки в іншому випадку існує ризик серйозних фізичних та емоційних ускладнень. Зазвичай після лікування потрібні тривалі спостереження та заходи терапії.
Лікування та терапія
Причинної терапії для пацієнтів з вадами розвитку Арнольда-Кіарі не існує. Може застосовуватися симптоматичне лікування, яке особливо показано при підвищенні внутрішньочерепного тиску. Наприклад, після гідроцефалічного накопичення внаслідок грижі мозочкових мигдалин, декомпресія повинна проводитися із використанням субоципитального доступу.
Якщо біль зберігається або виникають такі симптоми, як нудота, безсоння та депресія, симптоматичне лікування зазвичай складається з медикаментозної терапії. Функціональні розлади, спричинені вадою розвитку, можуть бути виправлені лише хірургічним шляхом. Такі корекції вказуються, наприклад, якщо пошкодження центральної нервової системи загрожує прогресуванням. Наприклад, хірургічне втручання може проводитися на задній ямці.
Роблячи це, хірург створює більше місця для мозочка і одночасно зменшує тиск на спинний мозок. У деяких випадках для цього видаляють невеликі частини основи черепа. Будь-яка аномальна структура кістки може бути виправлена хірургічним шляхом. Також можливим є видалення задньої частини першого шийного хребця. Ця процедура збільшує хребетний канал і захищає пронизану нервову тканину від пошкодження тиском.
Найбільш поширеним методом лікування голови води є відведення в іншу порожнину тіла, таку як черевна порожнина. Для цього між мозком і животом прокладається підшкірна трубка. Найважливішою метою всіх етапів лікування є зняття тиску на нервову тканину.
У гіршому випадку стиснення нейронів може призвести до загибелі нервів. Це явище слід запобігати, наскільки це можливо, терапевтичними етапами, щоб зменшити наслідкові пошкодження вади розвитку.
Перспективи та прогноз
Шанси зцілення від вади розвитку Арнольда-Кіарі є несприятливими. Захворювання неможливо вилікувати за допомогою існуючих медичних можливостей та терапевтичних підходів. Лікування пацієнта спрямоване на зменшення супутніх симптомів. Крім того, слід запобігати погіршенню загального стану здоров’я. Без лікування можуть настати наслідки, що погіршують розвиток.
У процесі звичайного росту виникають ускладнення, які можуть призвести до несправностей або збоїв у роботі системи. Якщо раптова кровотеча виникає в кортикальних областях через брак місця в тканині під черепною ковпачком, існує ризик інсульту. Це пов'язано з наслідками протягом усього життя і може призвести до передчасної смерті пацієнта.
За допомогою одного лікування хірургічні втручання можуть створити умови, щоб процес росту не призводив до загрозливих збоїв. Метою лікування є створення якомога більше місця для органів та життєво важливих тканин. Створюються диверсії судин і слід уникати пошкодження тиску на м’язи та нервові волокна.
Крім того, окремі наслідки лікуються за допомогою різних терапевтичних підходів. Можуть виникнути коригувальні втручання на хребті або лікувати психологічні порушення. Хвороба має прогресуючий перебіг хвороби до кінця процесу фізичного зростання. Тому зазвичай це рано припиняється гормональним лікуванням. Згодом подальшого збільшення вад розвитку тіла не спостерігається.
Ви можете знайти свої ліки тут
профілактика
Наразі мало відомо про фактори, що спричиняють вади розвитку Арнольда-Кіарі. З цієї причини в даний час не застосовуються профілактичні заходи щодо вади розвитку.
Догляд
Мальформація Арнольда Кіарі в першу чергу потребує обстеження та лікування лікарем. Варіанти подальшого догляду дуже обмежені, тому постраждалі в першу чергу залежать від медичного лікування. Самовилікування не може відбутися при мальформації Арнольда-Кіарі, внаслідок чого можливості самодопомоги сильно обмежені.
У більшості випадків зростаючий тиск у мозку лікується хірургічним шляхом. Постраждалі повинні відпочити після такої операції. У цьому випадку слід уникати фізичних навантажень та спортивних занять, щоб прискорити загоєння. Стресу також слід уникати при вадах розвитку Арнольда Кіарі. Загалом, здорове харчування із збалансованим способом життя також дуже позитивно впливає на перебіг захворювання при цій хворобі.
Чим раніше захворювання буде визнано, тим вище шанс на повне вилікування від вади розвитку Арнольда-Кіарі. У деяких випадках хвороба може також зменшити або обмежити тривалість життя постраждалої людини. Контакт з іншими людьми, які постраждали від вади розвитку Арнольда-Кіарі, також може позитивно вплинути на перебіг захворювання, оскільки інформація може обмінюватися.
Ви можете зробити це самі
Пацієнти з вадами розвитку Арнольда-Кіарі страждають від наростаючих симптомів, особливо після статевого дозрівання, які через їх дифузний характер часто затримують діагноз. Такі симптоми, як запаморочення, слабкість м’язів або порушення почуття рівноваги, впливають на якість життя та повсякденне життя пацієнта.
Крім того, часто бувають скарги на порушення зорової функції та чутливість. У деяких пацієнтів виникають проблеми зі сном, що в свою чергу негативно позначається на самопочутті та здоров'ї відповідної людини.
За певних обставин хвороба спричиняє порушення здатності говорити, тому логопедична терапія є корисною. Лікування або поліпшить стан, або певною мірою відкладе подальше погіршення стану.
В основному, медичне лікування хвороби на першому плані, при цьому важливу роль відіграє медикаментозне лікування. Медичні огляди, що проводяться через регулярні проміжки часу, контролюють стан пацієнта з метою втручання у разі ускладнень або гострого погіршення стану.
Тим не менше, через величезне емоційне перенапруження, в деяких випадках хвороба призводить до психологічних скарг і навіть депресії. Постраждали не лише пацієнти, але й батьки хворих, які страждають від стресу, пов’язаного з доглядом за хворою дитиною. У таких випадках психологічний терапевт - це правильний контакт.