Медична стаття Туніс, Медична стаття синдром Барде, ожиріння, ретинопатія

Синдром Барде-Бідля - це ціліопатія, що призводить до участі поліорган. Він визначається поєднанням ознак та симптомів, багато з яких стають очевидними лише через кілька років: ожиріння, пігментна ретинопатія, постаксиальна полідактилія, порушення функції нирок, гіпогеніталізм та труднощі з навчанням. Індивідуальна клінічна експресія сильно варіюється. Спадщина в основному є аутосомно-рецесивною з генетичною гетерогенністю, оскільки в даний час ідентифіковано 12 генів [1, 2].
Завдання нашого дослідження - вивчити за допомогою наших спостережень та літературних даних епідеміологічні, клінічні, генетичні, терапевтичні та еволюційні характеристики синдрому Барде-Бідля у дітей.

ПАЦІЄНТИ ТА МЕТОДИ

Ми провели ретроспективне дослідження 11 дітей, госпіталізованих та/або перелеглих у педіатричному відділенні Хеді Чакера ЦУ в м. Сфакс (Туніс), щодо синдрому Барде-Бідля (SBB), протягом 21 року з 1 січня 1987 р. До 31 грудня 2007 року.

I - Пацієнти:
У наше дослідження були включені пацієнти з 4 основними критеріями або 3 основними критеріями та 2 незначними критеріями [3, 4].
I-1- Основні критерії: представлені пігментним ретинітом; полідактилія; ожиріння; розумова відсталість або труднощі з навчанням; ураження нирок та чоловічий гіпогеніталізм.
I-2- Незначні критерії: тип мовних розладів; аномалії очей (косоокість, астигматизм), неврологічні розлади (атаксія, руховий дефіцит); стоматологічні аномалії: (розлади зубних суглобів, мікрогнатизм, дисхромія, огівальне небо); ураження серця (гіпертрофія лівого шлуночка, кардіоміопатія, аортальний стеноз, двостулковий аортальний клапан).
II- Методологія:
Усім нашим пацієнтам було проведено сімейне опитування (спорідненість батьків, подібні випадки в сім’ї), повне фізичне обстеження, психіатричне обстеження, офтальмологічне дослідження, включаючи оцінку гостроти зору (ВА), очного дна (ФО) та електроретинограми ( ERG) та рентгенологічне дослідження сечовивідних шляхів, включаючи внутрішньовенну урографію (IVU) та/або УЗД нирок;
Генетичне дослідження проводилося в сім'ї одного з наших пацієнтів.

РЕЗУЛЬТАТИ

За 21 рік ми зібрали 11 випадків синдрому Барде-Бідла. Середній вік на момент постановки діагнозу становив 5,5 років (18 місяців - 13 років). Наших пацієнтів розділили на чотирьох дівчат та семеро хлопців. Спорідненість батьків 1 ступеня була виявлена ​​у дев'яти з одинадцяти випадків, а подібні випадки в сім'ї - у п'яти пацієнтів. Ожиріння було постійним у всіх пацієнтів з індексом маси тіла (ІМТ) вище 97-го процентиля у всіх випадках. У половині випадків це було фацитотрубковий тип (малюнки 1-2).

Фігура 1: Ожиріння на суглобах

барде

Малюнок 2: Ожиріння на обличчі

Малюнок 3: Брахідактилія стоп

ОБГОВОРЕННЯ

ВИСНОВОК

Синдром Барде - Бідла - рідкісний спадковий розлад, що характеризується генетичною неоднорідністю. Наші пацієнти чітко ілюструють різні типи BBS, а також їх ускладнення. Різноманітність системних розладів, що визначають цей синдром, є джерелом кількох недоліків: поганий зір або сліпота, розумова відсталість та ожиріння. Двадцять відсотків SBB не мутовані для жодного з 12 відомих генів, і останні дослідження вказують на існування принаймні 17 генів BBS.
Вивчення нових багатодітних сімей шляхом аналізу зв'язків або підходу гомозиготності може призвести до ідентифікації нових локусів.