На l; SOS Десмоїдна дитина

Додайте логотип, кнопку, соціальні мережі

дитина

  • Новини
  • Інформаційні служби форуму про рідкісні хвороби
  • FAQ (Часті запитання)
  • Зробіть пожертву
  • Пожертвуйте світовий тур
  • Приєднуйтесь
  • Події
  • Світовий тур
  • Підтримка досліджень
  • Придбайте футболки
  • Станьте волонтером
  • Слова від наших членів
  • Походження
  • Асоціація
  • Пройдена дорога
  • Поспішайте
  • Загальні
  • Відгуки пацієнтів
  • У дітей
  • Сімейний аденоматозний поліпоз
  • Вагітність/контрацепція
  • Центр догляду
  • Щодня
  • Контакт пацієнта
  • Фітнес стежка
  • Стимулювати дослідження
  • Заявка на участь у проектах
  • Медичний науковий семінар
  • Генеральна Асамблея
  • Публікації

Зображення домашньої сторінки

Зображення домашньої сторінки Банер з текстом, кнопками або підпискою на розсилку

У дітей

Захворюваність

Частота виникнення десмоїдних пухлин у дітей та підлітків у Франції недостатньо відома, оскільки через їх доброякісну природу вони лише нещодавно були включені до дитячих реєстрів раку. Однак цілком ймовірно, що випадки, що трапляються у дітей/підлітків у віці до 18 років, не становлять більше 5-10% усіх випадків десмоїдної пухлини у Франції. Щоб дати ще одне уявлення про рідкість цієї хвороби, до Європейського реєстру кон’юнктивних пухлин у дітей, що називається EpSSG (переважно включає Італію, Францію, Великобританію, Іспанію, Бельгію та деякі інші країни), який реєструє десмоїдні пухлини, увійшли лише 110 дітей з десмоїдною пухлиною протягом 9 років між 2005 і 2014 роками.

Вік одкровення

Середній вік діагностики у педіатричних груп становить близько 8 років, але хвороба може виникати навіть у дуже маленьких дітей (1 рік) і спостерігається у будь-якому віці до пізнього підліткового віку.

Особливо у маленьких дітей, які не завершили своє зростання, особливо сформульовані наслідки захворювання та лікування, і вік впливатиме на рішення щодо лікування.

Діагностика десмоїдної пухлини у дітей

Найчастіше пухлина виглядає у вигляді єдиної грудочки («грудочки»), яка повільно розростається за кілька місяців або років і стає відчутною або помітною. У виняткових випадках (менше 3% випадків) десмоїдні пухлини з’являються в декількох місцях тіла.

Майже в половині випадків пухлина розвивається на кінцівці, але вона також може розвиватися в голові та шиї (25% випадків) або в тулубі (грудна клітка або живіт, 25% випадків).

На відміну від дорослих, десмоїдні пухлини дуже рідко розвиваються в глибині живота.

Як і у дорослих, МРТ є вибором для аналізу цієї маси перед проведенням біопсії для підтвердження діагнозу. Під мікроскопом це виглядає так само, як і в зрілому віці. Важливо, щоб дитячий патологоанатом (лікар, який розглядає тканини під мікроскопом) досліджував фрагменти пухлини, оскільки в педіатрії є багато інших фіброзних пухлин, які можуть трохи ускладнити діагностику. Деякі з цих пухлин, навіть якщо вони не є десмоїдними пухлинами stricto sensu, іноді можна управляти дещо подібним чином. Це, наприклад, захворювання, які називаються "дитячий фіброматоз", "міофіброматоз" або "ліпофіброматоз".

Схильні фактори

Проведено дуже мало досліджень для вивчення особливостей цієї хвороби в педіатрії. Однак на сьогоднішній день вважається, що повторні травми, такі як шоки або операції, можуть, як і у дорослих, бути фактором, що сприяє появі цієї хвороби, ймовірно, на сприятливому ґрунті. Інші ініціюючі фактори, такі як статеве дозрівання, ще не чітко проаналізовані. Тим не менш, розумно молодій дівчині/жінці з десмоїдною пухлиною рекомендувати не приймати таблетки, що містять гормони, що містять естроген, і віддавати перевагу іншим контрацептивам (гестагенові таблетки, інші засоби). Розумно рекомендувати обмежити спортивні заходи, що відповідають за повторну травму десмоїдної пухлини.

Генетична схильність до десмоїдних пухлин. "Синдром Гарднера" ​​- це генетичне захворювання, що асоціює десмоїдні пухлини з іншими захворюваннями, такими як поліпи або рак кишечника (див. Розділ сайту, присвячений цьому питанню). Сімейний анамнез раку товстої кишки повинен наводити на думку таку можливість і шукати мутацію гена APC (аденоматозний пойпоз товстої кишки) у дітей та проводити регулярний моніторинг колоноскопії на наявність поліпів у кишечнику, які можуть трансформуватися в рак.

Дуже незвично, щоб синдром Гарднера виявлявся ізольованою десмоїдною пухлиною у дитини без сімейної історії. Однак зараз проводяться дослідження, щоб точно знати, які повинні бути генетичні тести та додаткові обстеження у дітей без сімейного походження синдрому Гарднера. Генетична інформаційна консультація дозволяє поглиблено обговорити необхідність цих тестів.

Лікування

Лікування, пропоноване дітям, значною мірою спирається на досвід цієї хвороби у дорослих. Медичні бригади, які відповідають за цих дітей, прагнуть подумати про найкращий спосіб лікування, беручи до уваги той факт, що це захворювання, яке іноді можна розглядати як хронічне захворювання (= "яке може тривати кілька років"), що виникає у зростаючої маленької дитини.

A ретельний первинний моніторинг (що називається " почекай і подивись "=" зачекай і подивись "), коли виявляють хворобу, часто ініціюють знання перебігу захворювання у дітей. Лікування обговорюється лише у дітей з дуже прогресуючим захворюванням або якщо пухлина розташована в місці, яке може заважати роботі органу (наприклад, на щелепі або шиї, що може перешкоджати їжі або ковтанню).

операції відразу слід уникати видалення пухлини, якщо хірург не впевнений, що можна видалити всю пухлину.

Якщо потрібно лікувати, ми віддамо перевагу лікування.

Ризики дуже тривалого лікування лягають на думку медичних команд при виборі методів лікування. Найчастіше хіміотерапія пропонується в поєднанні 2 препаратів: метотрексату та вінбластину (Velbé®). Ці препарати вибирають через відсутність ризику або тривалу токсичність.

Інші методи лікування, такі як протизапальні засоби, також можуть бути використані.

Про антигормональні препарати можна говорити, беручи до уваги можливі гінекологічні наслідки у молодих дівчат/жінок.

Призначення цих препаратів - зменшити пухлину. Іноді пухлина не зменшується, а стає неактивною: поки вона зростала до лікування, вона тривалий час стабілізується;

Нові медикаментозні методи лікування або нові методи (наприклад, кріотерапія) не були повністю вивчені у дітей і не повинні пропонуватися до тих пір, поки не стане певним, що інші звичайні методи лікування були неефективними.

Через можливі довгострокові наслідки у дітей (наприклад, недостатність росту або погана робота органу), променева терапія сьогодні слід застосовувати в педіатрії лише після того, як усі інші можливості зазнали невдачі.

Зв’язок з групи, які звикли вести цю хворобу в педіатрії настійно рекомендується відразу після постановки діагнозу, щоб найкраще визначитися з терапевтичним ставленням через рідкість цієї хвороби та її особливості у дітей

Глобальна допомога

Часто необхідна комплексна допомога, включаючи бригади педіатрів, хірургів, психологів/психіатрів, фельдшерів, алгологів (= "лікар, що має справу з болем") та фізіотерапевтів.

Навіть під час курсу лікування (який може тривати до року) важливо сприяти продовженню навчання дитини, оскільки школа є місцем життя та дій, де дитина стає актором, де вона знаходить природні орієнтири необхідне для його розвитку. Контакти з викладачами, медсестрою та/або національним лікарем з освіти, психологом (у початковій школі), консультантом з питань освіти (у середній школі), соціальним працівником можуть сприяти навчанню з урахуванням лікування та стану дитини.