Не залишайте людей з фенілкетонурією наодинці
5 вересня 2020 р. - Близько 1 із 8000 дітей в Європі народжуються з фенілкетонурією (ФКУ) - рідкісною хворобою, яка впливає на білковий обмін. Це може "призвести до важких порушень психічного розвитку", пояснює д-р. Аня Рейхерт, медичний директор біотехнологічної компанії BioMarin, Німеччина. Пацієнти потребують довічного лікування. Однак, згідно з дослідженнями, лише дванадцять відсотків постраждалих в Європі отримують адекватну медичну допомогу.
Ні м’яса, ні риби, ні сиру; Бобові, товарний хліб, макарони або рис також не можуть бути обговорені для людей із ФКУ. Причина: ці продукти містять занадто багато білка.
Через свою хворобу пацієнти ФКУ повинні дотримуватися суворо низькобілкової дієти. Оскільки ваше тіло не може добре розщеплювати амінокислоту фенілаланін (Phe), що міститься в білку. Причиною є мутації певного гена, що означає, що фермент із ускладненою назвою фенілаланінгідроксилаза (ПАУ) не може працювати або може діяти лише обмежено. Результат: надмірний рівень Phe в крові та мозку. На додаток до серйозних розладів психічного розвитку, епілепсія, спастичність або перезбудливість, серед іншого, можуть протікати без лікування, каже д-р. Аня Рейхерт, BioMarin.
Сувора дієта для ФКУ: "дуже напружена"
"ФКУ - це рідкісне захворювання, але це одне з найпоширеніших спадкових порушень обміну речовин", - пояснює лікар. Зазвичай діагноз ставлять відразу після народження, використовуючи скринінг новонароджених, який діє в Німеччині з 1969 року. "За замовчуванням ви починаєте лікування в перші десять днів". Основна увага приділяється суворій дієті з низьким вмістом білка: це "дуже напружено", говорить Райхерт.
"Під питання ставляться лише натуральні продукти, які містять майже виключно вуглеводи або жири". Залишилося не так багато: вибрані фрукти та овочі. Для таких речей, як макарони або хліб, постраждалі повинні відмовитися від спеціальних препаратів з низьким вмістом білка, які можна придбати в Інтернеті. “Організм пацієнтів все ще потребує великої кількості білка. Це буде замінено повністю синтетичними сумішами у вигляді коктейлів: вони містять усі амінокислоти, крім Phe ".
У рамках кампанії «Live Unlimited PKU», яку фінансово підтримує BioMarin, пацієнтка ПКУ Єва озирається на своє дитинство: «Мені було некомфортно під час їжі. Всі їли щось «нормальне», тільки моя їжа виглядала дивно. Іноді від інших дітей лунали коментарі на кшталт: "Що це?" Або " Це схоже на дерьмо "."
Крім того, їжа є центральною частиною нашого соціального життя: «Але спонтанні вечері з родиною, друзями чи колегами просто неможливі. Це насправді обмежує », - шкодує Райхерт. Хотіли б ви піти в ресторан? Практично безнадійне починання.
Хворі ФКУ в замкнутому колі
"Діти все ще дотримуються дієти, оскільки їх батьки дуже суворо до цього ставляться", - пояснює вона. «Але після статевого дозрівання стає все менше молодих людей, які повністю дотримуються дієти. І лише дуже мало хто з дорослих це робить ".
Неправильне харчування призводить до підвищення рівня Phe в крові. "Виникають різні неврологічні та психологічні проблеми - наприклад, розлади концентрації уваги, головні болі, зниження уваги або навіть параліч". Це поступовий процес, який затягується роками - постраждалі часто залишаються непоміченими, наскільки сильно знижується їх продуктивність. Але чим гірше вони, тим більше їм не вистачає потягу дотримуватися суворої дієти - замкненого кола.
Доступні варіанти терапії ФКУ
На додаток до вибору дієтичної їжі для пацієнтів ФКУ, існує два варіанти ліків - обидва від BioMarin. Пероральний препарат застосовують у пацієнтів ФКУ будь-якого віку за умови, що вони відповіли на цю терапію під час попереднього тесту. Другий варіант - ін'єкційна терапія - застосовується для лікування пацієнтів із ФКУ віком від 16 років, у яких рівень фенілаланіну в крові лише недостатньо контролюється, незважаючи на попереднє лікування наявними варіантами терапії (тобто рівень фенілаланіну в крові> 600 мкмоль/л).
У здорових людей рівень Phe в крові нижче 120 мкмоль/л. З ФКУ дуже важко потрапити в норму. Не лише тому, що довго дотримуватися суворої дієти - це велика проблема. "Але також тому, що це завжди міркування", - говорить Райхерт. «Скільки фенілаланіну занадто багато, наскільки занадто мало; Як забезпечити збалансоване надходження інших важливих поживних речовин, незважаючи на дієту? »Це як прогулянка по канату.
Дорослі пацієнти ФКУ потрапляють крізь щілини
У Німеччині за дітьми та молоддю, які страждають ФКУ, «доглядають»; Фахівець знає, що для них існує «досить спеціальних педіатричних клінік». «Довгий час вважалося, що ФКУ є дитячою хворобою. Думали: якщо постраждалі дотримуються дієти в молодому віці, цього достатньо. Як дорослі люди не потребують особливого лікування ". Зараз це виявилось помилкою:" Хвороба вимагає терапії протягом усього життя. Навіть дорослі з занадто високим рівнем Phe мають слабку концентрацію і тому подібне ". Але оскільки раніше в центрі уваги була педіатрія, сьогодні не вистачає центрів для дорослих. "Якщо пацієнти не проживають поблизу одного з небагатьох спеціалізованих центрів, вони втрачають загальну медичну допомогу".
Наприклад, для “Живого необмеженого ФКУ” пацієнт ФКУ Мішель розповідає, як шукала допомоги у віці 25 років: “Я ходила до всіх лікарів загальної практики в цьому районі, але мене завжди відправляли. Я був відчайдушний і нещасний. [...] Ніхто не відчував відповідальності за мене. "Залишитись на самоті -" це було дуже гірко ". Пацієнтка ФКУ Єва повідомляє про щось подібне: «У мене відчуття, що в міру того, як старші люди приділяють все менше уваги». Ситуація з доглядом стає дедалі заплутанішою: «Який лікар буде стежити за мною в майбутньому?» Або «Хто буде знайомий з моїми аналізами крові? Результати? »- це лише два з багатьох питань, які наголошують молоду жінку. «У віці від 18 до 20 років я продовжував лікуватися у педіатра - хоча я вже був дорослим. Зараз мені 20 років, і я вже не маю лікаря ".
Лікар. Аня Райхерт вимагає: «Крім усього іншого, більше лікарів слід готувати для того, щоб стати експертами з метаболізму, і відповідні послуги повинні дедалі більше пропонуватися в університетах та спеціалізованих центрах метаболізму». Це єдиний спосіб подолати розрив у постачанні, який виникає з 18 років. Метою повинно бути зробити перехід від дитячого до дорослого центру безперешкодним - і гарантувати послідовне лікування. Крім того, в кожному центрі потрібні однакові цілі лікування та лікування захворювань, а також мультидисциплінарна команда дієтологів, лікарів та психологів для всіх, хто постраждав, доступ до певної терапії та допомоги пацієнта.
Vockley J та співавт. Genet Med 2014; 16 (2): 188-200.
Loeber JG, J Inherit Metab Dis 2007; 30 (4): 430-438
Юрецький Е.Р. та співавт. Mol Genet Metab 2017; 120 (3): 190-197.
Enns GM та ін. Mol Genet Metab. 2010; 101: 99-109.