Нейрофіброматозний фармацевт Гіфар
Нейрофіброматоз - це генетичне захворювання, яке проявляється насамперед як плями «café au lait» на шкірі та наявність пухлин уздовж нервів (нейрофіброми). Це вимагає мультидисциплінарної допомоги.
Нейрофіброматоз: яка поширеність ?
нейрофіброматоз 1 (NF1), яку також називають "хворобою Фон Реклінггаузена", є генетичне захворювання. Це стосується одного народження з 3000. В даний час у Франції постраждали 20 000 людей. нейрофіброматоз впливає як на чоловіків, так і на жінок. Він присутній у всіх регіонах світу.
Симптоми нейрофіброматозу
Прояви захворювання та ступінь їх тяжкості сильно варіюються від людини до людини.
Шкірні прояви
Шкірні прояви найчастіші: вони особливо клопітні з естетичної точки зору. Вони приймають форму темніші плями на шкірі, часто присутній з народження. Ураження шкіри також проявляється наявністю пухлини уздовж нервів (нейрофіброми), які зазвичай розвиваються в період статевого дозрівання.
Ці нейрофіброми часто численні і розподіляються в різних місцях тіла, на шкірі або під шкірою. Вони найчастіше доброякісні, але підшкірні нейрофіброми іноді може перероджуватися у злоякісні пухлини. Ці випадки ракові захворювання нервові оболонки, однак, дуже рідкісні.
Неврологічні прояви
Деякі пацієнти розвиваються гліома зорових шляхів, пухлина мозку, яка розвивається з опорної тканини нейронів (гліальної тканини) і яка може призвести до зниження гостроти зору.
макроцефалія (великий череп) також досить поширений. 40% дітей також мають труднощі з навчанням та когнітивні проблеми. Однак інтелектуальні вади дуже рідкісні.
Інші прояви також можуть з’являтися у деяких пацієнтів: очні, кісткові, вісцеральні, ендокринні, судинні тощо.
Нейрофіброматоз, генетичне захворювання
незручно відповідальний за хворобу, ім NF1, контролює вироблення білка нейрофібромін, що допомагає «видалити» пухлини. В нейрофіброматоз, цей ген мутує і більше не працює належним чином: отже, розвиватимуться пухлини.
мутації (аномалії), які впливають на це незручно може сильно відрізнятися від однієї родини до іншої.
Інші гени (звані "модифікаторами") також можуть бути залучені до цієї хвороби і пояснити велику різноманітність проявів.
Ризик передачі нейрофіброматозу
нейрофіброматоз є хворобою аутосомно-домінантна: постраждала людина ризикує передати хворобу своїй дитині незалежно від статі. У 50% випадків хвора дитина народжується у нехворих батьків: її хвороба потім пов’язується з новими мутаціями.
Пренатальна діагностика нейрофіброматозу
Пренатальна діагностика можлива, якщо мутація було виявлено у постраждалого батька. Цей тест проводиться на трофобластні ворсинки хоріона (ембріональна тканина, яка буде утворювати плаценту) або шляхом амніоцентез (пункція рідини, яка оточує плід).
Інша можливість - преімплантаційна діагностика (DPI). Він полягає у проведенні біологічної діагностики ембріона, отриманого шляхом запліднення in vitro, перед його імплантацією в материнську матку. Потім здійснюється повторна імплантація лише ембріонів, що не мають бажаних відхилень.
Нейрофіброматоз: яке лікування ?
В даний час лікування захворювання складається з лікування ускладнень: труднощів у навчанні у дітей, хірургічного висічення (абляції) або лазерного знищення видимих пухлин у дорослих, моніторингу ракової еволюції пухлин тощо.
Керівництво повинно бути мультидисциплінарним і включати психологічну підтримку, оскільки нейрофіброматоз є хронічним захворюванням з видимими проявами, яке часто важко прийняти.
Надалі рішення, отримані з лікування раку може краще лікувати ці пухлини або навіть запобігти їх появі.
Еволюція нейрофіброматозу
нейрофіброматоз є прогресуючим станом: не всі прояви з’являються в одному віці в житті. ракові пухлини рідкісні, але можливі. Тому тривалість життя пацієнтів дещо зменшується порівняно із загальною сукупністю.
Більшість постраждалих зараз добре інтегровані соціально та професійно, незважаючи на значний вплив шкірних проявів на якість життя.
Джерело
Дякуємо професору П'єру Волкенштейну з CHU Анрі Мондору.