Непереносимість лактози (генетичний тест) - Синево

Загальна інформація

Непереносимість лактози, найпоширеніша форма харчової непереносимості, - це стан, що характеризується нездатністю перетравлювати та всмоктувати лактозу, що клінічно проявляється шлунково-кишковими симптомами, спричиненими споживанням молока та його похідних.

Зазвичай дисахарид у молоці - лактоза - розщеплюється в тонкому кишечнику на глюкозу та галактозу під ферментативною дією лактази. Тільки ці моносахариди можуть всмоктуватися через слизову оболонку тонкої кишки. У разі дефіциту лактази молекули лактози залишаються незламними і не можуть засвоюватися. Лактоза переходить у товстий кишечник, де вона пройде процес бродіння під дією бактеріальної флори.

Непереносимість лактози є найпоширенішим дефіцитом ферментів і обумовлена генетично. Непереносимість лактози обумовлена зниженою або відсутністю ферментативної активності лактази. З точки зору причини ферментативної недостатності описані 3 форми непереносимості лактози:

- вроджена непереносимість лактози: дуже рідкісний стан з аутосомно-рецесивним способом передачі, що характеризується неможливістю синтезу лактази; клінічно проявляється водянистою діареєю на початку природного харчування;

–Вторинна непереносимість лактози: виникає в результаті гострого захворювання (гастроентерит) або хронічного (наприклад, хвороба Крона або целіакії), а дефіцит лактази проявляється тимчасово і є оборотним після регенерації кишкового епітелію.

Симптоми дуже різноманітні. Продукти, отримані в результаті бактеріального бродіння молекул лактози у товстому кишечнику (СО2, жирні кислоти, вода та метан), призводять до появи таких симптомів, як: відчуття ситості, метеоризм, болі в животі. Крім того, осмотичний ефект дисахаридів може викликати діарею. Більше того, низьке всмоктування глюкози в тонкому кишечнику може тимчасово викликати стан гіпоглікемії та втоми. Симптоми, як правило, починаються від 30 хвилин до 2 годин після вживання їжі, що містить лактозу. Вираженість симптомів залежить від кількох факторів: індивідуальної переносимості, швидкості травлення, віку, етнічної групи.

Дослідження показали, що 75% пацієнтів з непереносимістю лактози мають супутню непереносимість фруктози. Ця асоціація призводить до загострення описаних симптомів 1; 3 .

Тест на завантаження лактози, відповідно тест на водневий проміжок, до цього часу був стандартним тестом, щоб підкреслити погане перетравлення лактози. Генетичний тест на непереносимість лактози - дуже проста альтернатива для пацієнта. На це не впливає час збору врожаю або супутні захворювання, і пацієнт не повинен завантажуватися лактозою. Крім того, генетичний тест дозволяє розрізнити первинну та вторинну непереносимість.

Визначивши генотип C/T, можна встановити генетичну схильність до непереносимості лактози:

Генотип - 13910 C/C (гомозиготний): чітка генетична схильність до непереносимості лактози.

Генотип - 13910 Т/С (гетерозиготний): рідко асоціюється з первинною непереносимістю, часто компенсується; симптоми виражені слабо.

Генотип - 13910 Т/Т (гомозиготний): немає генетичної схильності до непереносимості лактози.

У разі клінічно вираженої непереносимості лактози, при позитивному генетичному тесті, рекомендується дієта без лактози. Якщо використовуються споживання лактози, може вводитися препарат, що містить лактазу. У разі безмолочної дієти рекомендується контролювати вміст кальцію. Отримання негативного результату на генетичному тесті за наявності клінічних проявів вимагає диференціальної діагностики з іншими формами непереносимості молока, спричиненою:

- алергія на молоко та інші молочні продукти;

- дефіцит діаміноксидази (DAO);

- запальні захворювання кишечника.

Продукти, що містять лактозу

- будь-яке молоко тваринного походження (навіть варене) та молочні продукти

- торти, пироги, тістечка

Йогурт і масло мають низький вміст лактози і зазвичай переносяться; також сир (наприклад, Ементалер) можна їсти людям з непереносимістю лактози (чим він зріліший, тим бідніший він на лактозу) 2 .

Рекомендації щодо генетичного тесту

- підозра на непереносимість молока;

- здуття живота, діарея, кольки, нудота, блювота, відчуття втоми та головний біль після вживання продуктів

- диференціальний діагноз між первинною та вторинною непереносимістю (целіакія, хвороба Крона, виразковий коліт);

- симптоми, що належать до синдрому подразненого кишечника;

- гіпоглікемія неуточненої причини 2 .

Зібраний зразок - кров прийде 2 .

Збиральний контейнер - пилосос, що містить ЕДТА як антикоагулянт 2 .

Кількість зібраного - стільки, скільки дозволяє вакуум 2 .

Причини відхилення спробувати - використання гепарину як антикоагулянта 2 .

Перевірка стійкості - 7 днів при 2-8ºC 2 .

Метод - ПЛР: ланцюгова реакція полімеризації з виявленням електрофорезом нуклеїнових кислот 2 .

Комунікація та інтерпретація результатів

Генотип, отриманий в результаті аналізу поліморфізму Т/С у положенні 13910 гена лактази, буде переданий. Залежно від отриманого генотипу, будуть додані такі коментарі:

Гомозиготний генотип C/C підтверджує генетичну схильність до первинної непереносимості лактози. Це означає, що продукція ферменту, що розщеплює лактозу, зменшується протягом життя. Позитивний результат C/C в дитячому віці вказує на генетичну схильність, але не на діагноз, що непереносимість лактози розвинулася в цей час. Точний діагноз можна поставити за допомогою тесту на завантаження лактози. У дітей також слід враховувати диференціальний діагноз харчової алергії. Для батьків та братів та сестер гомозиготної дитини C/C існує можливість того, що вони також мають/розвивають непереносимість лактози.
Т/Т гомозиготний генотип спростовує генетичну схильність до первинної непереносимості лактози.
У випадку гетерозиготного генотипу C/T первинна непереносимість лактози малоймовірна. Однак у цій ситуації може виявитися непереносимість лактози до вторинної причини, оскільки компенсаторна здатність знижується у хворих на гетерозиготну систему. На додаток до форм непереносимості лактози, для диференціальної діагностики будуть розглядатися харчова алергія або дефіцит діаміноксидази 2. .

1. Enattah NS, Sahi T, Savilahti E, Terwilliger JD, Peltonen L, Jarvela I. Ідентифікація варіанту, асоційованого з гіполактазією дорослого типу. У Nat Genet 2002; 30: 233-237.

2. Синевська лабораторія. Конкретні посилання на використовувану технологію роботи 2009 р. Тип посилання: Каталог.

3. Обермайер-Пітш Б.М., Бонеллі К.М., Вальтер Д.Є., Кун Р.Ж., Фарлейтнер-Паммер А, Бергольд А та ін. Генетична схильність до непереносимості лактози у дорослих та відношення до дієти, щільності кісток та переломів кісток. У J Bone Miner Res 2004; 19: 42-47