Нісенітниця піровиноградної кислоти - варіанти лікування хвороби

Зміст

Клінічна картина
діагностика
причини
огляд
Ліки
харчування
Так проявляється хвороба
Простий тест дає вам впевненість
Фенілкетонурія є спадковою
Дотримуйтесь дієти з низьким вмістом фенілаланіну протягом усього життя
Запобігати дефіциту харчування, пов’язаного з дієтою
Наприклад, дозволені такі продукти харчування

Клінічна картина
діагностика
причини
огляд
Ліки
харчування
Так проявляється хвороба
Простий тест дає вам впевненість
Фенілкетонурія є спадковою
Дотримуйтесь дієти з низьким вмістом фенілаланіну протягом усього життя
Запобігати дефіциту харчування, пов’язаного з дієтою
Наприклад, дозволені такі продукти харчування

Клінічна картина

Фенілкетонурія - це спадковий метаболічний розлад.

Так проявляється хвороба

У ДНК є специфічні розділи, які називаються генами. Кожен ген відповідає за ознаку. Це може бути, наприклад, колір волосся або колір очей або певний обмінний процес. Оскільки метаболічні процеси також закріплені в геномі. Саме тут надходить фенілкетонурія, оскільки при цій хворобі організму не вистачає правильної генетичної інформації для розщеплення амінокислоти фенілаланін. Фенілаланін - це білковий компонент, який міститься практично у всіх продуктах, багатих білком. Оскільки організм не може розщепити цей компонент, він накопичується в організмі і в кінцевому підсумку призводить до таких симптомів отруєння, як погана концентрація уваги, розумова відсталість та епілептичні напади. Кожен 8000-й чоловік у Німеччині постраждав.

У дітей, народжених із фенілкетонурією, які не отримували лікування, розвивається деменція, що наростає. Вони демонструють світліше волосся і шкіру через брак пігменту. Виведення фенілаланіну з кров’ю та потом виявляється мишачим запахом.

діагностика

Простий тест дає вам впевненість

Тести на наявність фенілкетонурії зараз проводяться на всіх новонароджених дітях. Таким чином, раннє лікування може дати можливість більшості хворих дітей нормально розвиватися.

Фенілкетонурія - найпоширеніший метаболічний розлад в області амінокислот. Один випадок захворювання спостерігається на кожні 10 000 пологів у Німеччині.

причини

Фенілкетонурія є спадковою

Фенілкетонурія - це захворювання, спричинене помилкою в нашій генетичній інформації. Тому він присутній від народження.

Носієм нашої генетичної інформації є так звана ДНК, яка присутня в кожній клітині. Коли дитина зачата, тобто коли запліднена яйцеклітина, половина генетичної інформації матері та батька поєднується. Іноді помилки закрадають ДНК, яка потім передається дітям.

Ви можете зробити це:

огляд

Як ви вже знаєте, організму не вистачає важливої генетичної інформації при фенілкетонурії. На сьогоднішній день, на жаль, неможливо передати йому ці знання згодом, наприклад, за допомогою лікарської терапії. Єдине, що залишається зробити, це скласти їжу, щоб споживати якомога менше фенілаланіну. Постраждалі діти можуть нормально розвиватися лише за умови раннього та послідовного харчування. Оскільки існує невизначеність щодо наслідків підвищення рівня фенілаланіну у зрілому віці, постраждалим все ще рекомендується дотримуватися дієти з низьким вмістом фенілаланіну протягом усього життя.

Ліки

В даний час випробовується новий підхід до лікування у дорослих пацієнтів із стійкою гіперфенілаланінемією або легкою фенілкетонурією. Ви отримаєте препарати з тетрагідробіоптерином (BH4). Це призводить до зниження рівня фенілаланіну в крові (в деяких випадках, однак, лише тимчасово) без дотримання суворої дієти. Однак поки що бракує довгострокового досвіду та точних знань про можливі побічні ефекти. Терапія також надзвичайно дорога. З усіх цих причин він наразі використовується лише у виняткових випадках.

З 2019 року доступна нова терапія, при якій модифікація ферменту, що розщеплює фенілаланін, вводиться безпосередньо. Препарат напрочуд ефективний навіть при слабкій дієті, але іноді має сильні побічні ефекти.

харчування

Дотримуйтесь дієти з низьким вмістом фенілаланіну протягом усього життя

При фенілкетонурії певні білкові компоненти, а саме амінокислота фенілаланін, не можуть засвоюватися. Це призводить до накопичення цієї амінокислоти в клітинах організму та в рідині. Це, у свою чергу, може призвести до важких фізичних та психічних вад у довгостроковій перспективі. Щоб запобігти такому розвитку подій, для життя необхідна дієта з низьким вмістом фенілаланіну. На жаль, амінокислота фенілаланін міститься практично в кожному природному білку. Тим не менше, наш організм залежить від білка з їжею. Щоб забезпечити його достатньою кількістю, постраждалі повинні відмовитися від штучно складеного білка, що не містить фенілаланіну. Відповідна продукція є на ринку. У рамках дозволених продуктів харчування доцільно складати дієту наскільки це можливо відповідно до нормальної дієти, яка відповідає віку.

Запобігати дефіциту харчування, пов’язаного з дієтою

Однак, оскільки дієта дуже однобічна через обмежену кількість дозволених натуральних продуктів, дієта може призвести до недостатнього надходження мінералів (кальцію, йоду, заліза, міді, цинку), вітамінів (В12, В2, В6 та В1) та ненасичених жирних кислот. Однак ви можете приймати всі ці речовини в достатній кількості за допомогою відповідних харчових добавок.

Наприклад, дозволені такі продукти харчування

Продукти з низьким вмістом білка (такі як макарони, хліб, печиво), виготовлені із спеціального борошну з низьким вмістом білка

для немовлят грудне молоко в розрахункових кількостях, інші білки та молочні продукти лише як частина спеціальної дієти з урахуванням кількості фенілаланіну, який вони містять

Кількість фенілаланіну, яку можна поставити, вказана на кілограм ваги. Загалом вони дуже низькі та зменшуються у міру дорослішання дітей. Ваш лікар скаже вам, які суми дозволені вам або вашій дитині. Важливо, щоб ви чітко дотримувались цих вказівок! Існує дуже хороший інструмент для розрахунку кількості фенілаланіну в їжі: комп'ютер PKU від Milupa.

Дослідження показало, що прийом риб’ячого жиру, ймовірно, завдяки омега-3 жирним кислотам, що містяться в ньому, покращує здатність до концентрації та відновлює дрібну моторику у постраждалих дітей.