Односторонній агенез нирок - випадок захворювання
Односторонній агенез нирок - випадок захворювання
Вперше опубліковано: 07 травня 2018 року
Редакційна група: MEDICHUB MEDIA
ДВА: 10.26416/Peri.2.1.2018.1646
Анотація
Односторонній нирковий агенез характеризується відсутністю ниркової паренхіми, яка виникає внаслідок помилок в органогенезі і має частоту від 1: 500 до 1: 1000 новонароджених. Ми представляємо випадок з 24-річною жінкою, первісткою, з неправильно дизензаризованою вагітністю, у якої на УЗД був виявлений плід з унікальною вродженою ниркою. Антенатальний діагноз цієї патології базується на ультразвукових дослідженнях плода, але він може піддаватися помилкам інтерпретації або візуалізації; помилково негативний діагноз може бути викликаний сплутаністю з наднирковими залозами, тоді як хибнопозитивний діагноз може бути поставлений позаматковою ниркою, підковою або диспластичною ниркою. Одностороння ниркова агенезія - це не стан, що вимагає переривання вагітності, оскільки пацієнтки мають хороший прогноз та тривалість життя, порівнянну із прогнозом здорових людей.
Резюме
Односторонній нирковий агенез характеризується відсутністю ниркової паренхіми, що виникає внаслідок помилок під час органогенезу, і має частоту між 1: 500 і 1: 1000 новонароджених. У цій статті ми представляємо випадок із 24-річною пацієнткою, першогравітою, з неправильно розподіленою вагітністю, при якій за допомогою УЗД виявляється плід з однією вродженою ниркою. Антенатальний діагноз цієї патології базується на ультразвукових дослідженнях плода, але він може зазнавати помилок в інтерпретації або візуалізації; помилково помилковий діагноз можна сплутати з наднирниками, тоді як хибнопозитивний діагноз може поставити позаматкова нирка, підковоподібна або диспластична нирка. Односторонній агенез нирок не є умовою, яка рекомендує можливе переривання вагітності, оскільки пацієнти мають хороший прогноз та тривалість життя, порівнянну із здоровою людиною.
Односторонній нирковий агенез (ARU) характеризується відсутністю ниркової паренхіми, що виникає через помилки під час органогенезу, і має частоту між 1: 500 та 1: 1000 новонароджених. Нефроз метану, попередник нирки плоду, утворюється на п’ятому тижні вагітності, коли мезонефричний проток виникає із бруньок сечоводу, а потім ниркова мезенхіма конденсується і обволікає бруньки сечоводу, в результаті чого з’являються примітивні везикули нефрона. Таким чином, односторонній нирковий агенез є результатом нездатності нирки сечоводу піднятися або дефектного з’єднання бруньки з нирковою мезенхімою (1) .
Пов’язаність одностороннього ниркового агенезу з нирковими або позанирковими вадами розвитку, але також наявність відхилення у певних синдромічних станах вимагає участі генетичного фактора у його виникненні. Генетичні мутації включають фактори росту, виражені під час диференціювання нирок та сечоводів, а також мутації, які порушують взаємодію клітин-матрикс, оскільки ці взаємодії опосередковуються білками на поверхні ниркового епітелію.
Навіть у поодиноких випадках повідомлялося про односторонній нирковий агенез з аутосомно-домінантною, неповною проникаючою передачею (2) .
Далі ми представляємо випадок із 24-річною пацієнткою, яка перенесла грудну вагітність з неправильно перенесеною вагітністю, яка звертається до лікарні швидкої допомоги з несистематизованими хворобливими скороченнями матки. Нещодавня історія перед зачаттям виявляє легкі ендокринологічні дисфункції, включаючи низький вміст вітаміну D (25-OH вітамін D3: 24,77 нг/мл, контрольний діапазон: 30-100 нг/мл), дифузний нетоксичний зоб та легке білково-енергетичне недоїдання, для яких пацієнтка отримувала лікування гестагеном та добавками вітаміну D. Встановлено діагноз ІП ІС: 29 тижнів вагітності, живий плід, черепно-мозкова недостатність, загроза передчасних пологів. Збираються звичайні аналізи, які виявляють несумісність в резус-системі (мати: група BIII, резус-негативна; батько: група AII, резус-позитивна), з відсутніми антитілами D-D та профілактичним введенням анти-D імуноглобуліну людини, 300 мікрограмів; інакше - у межах норми. УЗД виявляє плід з однією ниркою (агенезія правої нирки), з компенсаторною гіперплазією лівої нирки, без інших пов’язаних вад розвитку плода та навколоплідних вод на нижній межі норми (AFI = 9) - малюнки 1 та 2.
При токолітичному та спазмолітичному лікуванні симптоми зменшуються, і пацієнтка виписується та направляється до медичного центру матері та плоду для отримання «другої думки». Діагноз агенезії правої нирки підтверджений, сім'я адекватно консультована і вагітність належним чином розподілена. На 37 тижні вагітності за допомогою кесаревого розтину витягують живий плід чоловічої статі, 2300 г, 48 см, оцінка за шкалою Апгар 7 із зазначенням: невизначений статус плода шляхом зміни церебро-плацентарного індексу. Після народження новонароджений звертається до педіатра для спеціалізованого контролю та періодичного обстеження.
Порушення внутрішньоутробного розвитку сечостатевих шляхів пояснюється як генетичними, так і материнськими факторами. Виявлено генетичні мутації, що включають ембріогенез нирок: ген WT1, транскрипт якого активує експресію рецепторів вітаміну D в ембріональних клітинах людини; те саме дослідження підтверджує роль вітаміну D у зростанні та диференціюванні ниркових клітин як апоптотичного агента. (1) .
Материнськими факторами, що беруть участь у процесі тератогенезу, є неконтрольований діабет або вживання препаратів під час вагітності (інгібітори конверсійних ферментів, сартани, похідні вітаміну А), що все сприяє порушенням розвитку нирок. Спадковість також відіграє важливу роль, оскільки односторонній агенез нирок (ARU) передається аутосомно домінантно, з неповним проникненням.
Спеціалізовані дослідження показують значну кількість пацієнтів з ОРВ та сімейною історією сечокам’яної хвороби, метаболічних відхилень, пов’язаних із сечокам’яною хворобою та гіперкальціурією, або іншими вродженими аномаліями сечовивідних шляхів (1). Найпоширенішими вадами розвитку сечі, пов’язаними з АРУ, є: міхурово-сечовідний рефлюкс (24%), мегауретер (7%), обструкція пієло-сечоводу (6%) (3). На додаток до аномалій сечовипускання, ця патологія може співіснувати з аномаліями статевих органів, що є результатом дефектного розвитку протоки Вольфа (у чоловіків), вад серця або шлунково-кишкового тракту (4), у нашому випадку це ізольована вроджена вада розвитку.
Антенатальна діагностика базується на ультрасонографії плода, але це може спричинити помилки в інтерпретації або візуалізації; хибнонегативний діагноз можна сплутати з наднирниками, тоді як хибнопозитивний діагноз може поставити позаматкова нирка, підковоподібна нирка, диспластична нирка через стеноз ниркової артерії/тромбоз ниркової вени або спонтанна інволюція полікістозу нирок (5) .
Можливість антенатальної діагностики однобічного агенезу нирок також підкреслює адаптаційні можливості організму плода під час органогенезу, ця адаптація полягає у компенсаційному зростанні нирок. Починаючи з другого триместру і до народження (розвиток нефронів починається на дев’ятому тижні вагітності, з швидким проліферацією в останньому триместрі) одиночна нирка приймає певний зразок росту, її постнатальну функцію залежно від компенсаторної адаптації внутрішньоутробного життя.
Напрямами цього механізму є як гіперплазія, так і гіпертрофія нефронів, а також їх кількість - гістологічні дослідження показують подвійну кількість нефронів і масу в 1,8 рази вище одиночної вродженої нирки порівняно із нормальною ниркою (6). Одина нирка нормального розміру або навіть менше демонструє її дисфункцію, так що виявлення компенсаторної гіпертрофії без ультразвуку змушує досліджувати рівень креатиніну в плазмі крові для перевірки функції нирок (7). Завдяки цій як функціональній, так і морфологічній адаптації органогенезу ниркової системи, різні дослідження показують, що рівень виживання цих особин не відрізняється від решти популяції (8) .
ARU - це не зовсім стан без ускладнень, мета-аналіз 43 досліджень, що виявив, що 10% пацієнтів з вродженою одиночною ниркою мали швидкість клубочкової фільтрації (ШКФ) 2; Крім того, недавнє дослідження показало, що 40-50% дорослих з АРВ потребують діалізу до 30 років (9), тому рекомендується моніторинг функції нирок від народження та контроль артеріального тиску, а також рівень сечовини та креатиніну в сироватці крові.
З точки зору прогнозування, одиночна гіпертрофія нирок, незважаючи на компенсацію росту, має довгострокові ускладнення, такі як вторинна гіпертензія, гломерулосклероз, протеїнурія та навіть прогресуюча ниркова недостатність.
Рекомендаціями неонатологічного посібника для постнатального лікування ниркових захворювань з антенатальним діагнозом є: УЗД, сцинтиграфічне та функціональне спостереження за нирками та госпіталізація у разі нирок нормальних або менших розмірів. Призначення антибіотика є суперечливим і не рекомендується одностайно, профілактика інфекцій сечовивідних шляхів використовується для розширення сечоводу> 15 мм або наявність інших ускладнень (10) .
Щодо етичних аспектів, пов’язаних з антенатальною діагностикою вад розвитку плода, рекомендується консультувати вагітну жінку, яка виношує плід з вадами розвитку. Цей етичний акт повинен містити інформацію про природу дефекту, прогноз виживання плода, можливі тривалі вади та доступні методи лікування. Консультування повинно проходити в мультидисциплінарній групі, до складу якої входять акушер, неонатолог, інші педіатри та соціальні працівники, з урахуванням релігійної та культурної орієнтації матері (11). .
Односторонній агенез нирок не є умовою, яка рекомендує можливе переривання вагітності, оскільки пацієнтки мають хороший прогноз та тривалість життя, порівнянну з нормальною людиною.
Конфлікт інтересів: Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Подяки: Всі автори внесли однаковий внесок у цю статтю.