Оновлення щодо синдрому Барде-Бідла.

Ф. Перрен-Шмітт [4],

щодо

Ласкаво просимо до EM-consulte, довідника для медичних працівників.
Безкоштовна стаття.

Увійдіть, щоб отримати вигоду!

резюме

Оновлення щодо синдрому Барде-Бідла

До сих пір розглядався як класичний синдром аутосомно-рецесивного успадкування, синдром Барде-Бідля (SBB) клінічно визначається асоціацією пігментної ретинопатії, полідактилії, ожиріння, гіпогонадизму та розумової відсталості. Різноманітність системних розладів, що визначають цей синдром, є джерелом ряду інвалідностей (поганий зір чи сліпота, розумова відсталість та ожиріння) та складної захворюваності (ускладнення ожиріння, ниркова недостатність, різні ендокринні розлади). Цей стан, апріорі чітко визначений клінічно, нещодавно було виявлено дуже неоднорідним на генетичному рівні, оскільки на сьогоднішній день ідентифіковано сім генів: BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS6, BBS7 і BBS8. Гіпотеза про захворювання, пов'язане з клітинним цитоскелетом, а точніше з циліогенезом, була нещодавно запропонована англосаксонською командою. Крім того, генетична неоднорідність зараз досягла додаткової та несподіваної міри складності, оскільки SBB є першим зареєстрованим прикладом так званого "триаллельного" успадкування у людей. Однак це поняття триалельного успадкування здається рідше, ніж спочатку оголошувалося.

Анотація

Оновлення щодо синдрому Барде-Бідла

Донедавна синдром Барде-Бідла розглядався як класичний аутосомно-рецесивний стан. Розлад визначається асоціацією таких клінічних ознак: пігментний ретиніт, полідактилія, ожиріння, гіпогонадизм та можлива розумова відсталість. Цей синдром призводить до множинних вад (погіршення зору, ускладнення ожиріння, ниркова недостатність, ендокринна дисфункція). Цей стан, очевидно чітко визначений з клінічної точки зору, видається генетично гетерогенним. На сьогоднішній день виявлено шість різних генів: BBS1, BBS2, BBS4, BBS6, BBS7 і BBS8. Цікаво, що цей стан останнім часом пов’язують із збоєм клітинного циліогенезу. Більше того, цей розлад характеризується додатковою ступенем складності, оскільки це перший приклад триалельного успадкування, описаний у людей. Однак ця нова знахідка виявляється рідше, ніж очікувалось при цьому синдромі.

Ключові слова: Синдром Барде-Бідля, пігментний ретиніт, триаллелізм, сполучна війка

Ключові слова: Синдром Барде-Бідля, пігментний ретиніт, циліогенез, триаллелізм