Параметри скринінгу; AMS GENETIC LAB
трисомії
Трисомія - це генетична аномалія, спричинена наявністю зайвої копії хромосоми. Синдром Дауна, одна з найвідоміших генетичних аномалій, спричинена наявністю зайвої копії хромосоми 21. Загалом, чим більша зайва хромосома, тим серйознішими будуть проблеми. Наприклад, хромосома 21 є другою за розміром аутосомною хромосомою, і діти із синдромом Дауна, як правило, ведуть здоровий і продуктивний спосіб життя, тоді як діти з трисомією 13 або синдромом Патау помирають у перші тижні життя.
Синдром Дауна
У дітей із синдромом Дауна є додаткова 21 хромосома. Ці діти мають середні та важкі психічні та рухові вади. Діти з синдромом Даумна потребуватимуть додаткової медичної допомоги залежно від конкретних проблем зі здоров’ям кожного з них. Раннє втручання дозволило багатьом людям із синдромом Дауна вести здоровий та продуктивний спосіб життя. Наявність медичних проблем, таких як вади серця, може вплинути на тривалість життя цих дітей та дорослих; однак більшість людей із синдромом Дауна можуть досягти віку 60 років. Спонтанні аборти можуть траплятися приблизно у 30% вагітностей із синдромом Дауна, а частота розвитку синдрому Дауна у дітей становить 1 на 700.
Синдром Едвардса
Діти з трисомією 18 мають трьох дітей у хромосомі 18, важкі інтелектуальні вади та вади розвитку серця, мозку та нирок. Також у дітей із трисомією 18 можуть бути видимі вроджені вади, такі як: кроляча губа, з розщепленим піднебінням або без нього, маленька голова, криві ноги, недорозвинені пальці, менша щелепа. Більшість вагітностей трисомії 18 не будуть завершені. Однак, якщо вагітність буде завершена, більшість дітей із трисомією 18 помруть у перші тижні життя. Близько 10% дітей виживають перший рік. Трисомія 18 зустрічається приблизно в 1 з 3000 народжень.
Синдром Патау
Діти з синдромом Патау мають трьох дітей у хромосомі 13 та мають важкі інтелектуальні вади. Часто має вади розвитку серця, мозку та нирок, зайві пальці, кроляча губа, з розщепленим небом або без нього.
Через ці особливо важкі вади розвитку більшість вагітностей не можуть бути завершені. Однак, якщо вагітність завершена, більшість дітей із трисомією 13 помруть у перші тижні життя. Близько 10% дітей виживають перший рік. Трисомія 13 зустрічається приблизно в 1 з 5000 народжень.
СЕКСУАЛЬНІ АНОМАЛІЇ ХРОМОСОМ
Аномалії статевої хромосоми характеризуються відсутністю або надлишком статевої хромосоми. Одним із видів аномалій статевої хромосоми, що вражає дівчат, є синдром Тернера (XO). У дівчат із синдромом Тернера відсутня хромосома X. Інші аномалії статевої хромосоми спричинені додатковою хромосомою X або Y. Хоча всі постраждалі особи мають рівень IQ в межах норми, деякі, але не всі, можуть мати відсталість та труднощі. для навчання. Загалом ці відхилення менш серйозні, ніж у випадку трисомій. Зазвичай у дітей з відхиленнями від статевої хромосоми немає вроджених вад розвитку. Ризик цих відхилень зростає з віком матері.
Синдром Тернера
Моносомія X
Він ідентифікується у дівчат і характеризується відсутністю Х-хромосоми в парі 2. Існує значний відсоток викиднів у першому або другому триместрі. Однак, якщо вагітність завершена, у багатьох дітей з моносомією X будуть вади серця, труднощі в навчанні та безпліддя. У більшості випадків дівчатам з моносомією Х потрібна буде додаткова медична допомога, а також гормональне лікування різного віку.
Синдром Клайнфельтера
Хлопчики, народжені з цим синдромом, мають додаткову Х-хромосому (XXY).
Цей синдром може бути пов'язаний з труднощами у навчанні та поведінковими проблемами.
Чоловіки з синдромом Клайнфельтера можуть бути безплідними. Частота цього синдрому - 1 на 1000 народжень.
Потрійний синдром X
Він ідентифікується у дівчат і характеризується наявністю додаткової Х-хромосоми (ХХХ)
Ці дівчата можуть бути вище середнього, можуть відчувати труднощі з навчанням і проблеми з поведінкою.
Приблизно 1 з 800 дівчаток народжується з додатковою Х-хромосомою.
Синдром Якобса
Хлопчики, народжені з цим синдромом, мають додаткову Y-хромосому (XYY).
Більшість дітей з XYY не мають вад розвитку.
Хлопчики з XYY вищі за середній, мають труднощі з навчанням, проблеми з мовою та поведінкою.
Приблизно 1 із 650 хлопчиків народжується з додатковою Y-хромосомою.
мікроделеції
Мікроделеції виникають, коли в хромосомі не вистачає невеликої частини. Серйозність проблеми, спричиненої мікроделецією, головним чином визначається розміром і місцем видалення. Наприклад, характеристики синдрому делеції 22q11.2, як правило, відрізняються і менш важкі, ніж синдрому Ангельмана, який викликаний делецією за участю 15 хромосоми.
Делеційний синдром 22q11.2
Синдром Георгія
Синдром делеції 22q11.2, який також називають вено-кардіо-лицьовим синдромом, спричинений відсутністю частини хромосоми 22. Близько 1 з 2000 дітей народжується з синдромом делеції 22q11.2. Більшість дітей з цим синдромом мають легкі та середні вади розумового розвитку та затримки мовлення; у деяких також буде низький рівень кальцію, проблеми з нирками, проблеми з харчуванням та судоми. Приблизно у 1 з 5 дітей із синдромом делеції 22q11.2 є розлад аутистичного спектру; У кожного четвертого дорослого з синдромом делеції 22q11.2 є такі психічні захворювання, як шизофренія.
Синдром Прадера-Вілі
Синдром Прадера-Вілі виникає або тоді, коли відсутня невелика частина 15-ї хромосоми, або коли обидві копії 15-ї хромосоми походять від одного батька (так звана одиночна батьківська дисомія).
Діти з синдромом Прадера-Вілі мають гіпотонію м’язів, проблеми росту та харчування. Діти затримуються у розвитку, вони низького зросту, швидко набирають вагу, призводять до ожиріння та мають інтелектуальні вади.
Приблизно 1 з 10 000 дітей народжується із синдромом Прадера-Вілі.
Синдром Ангельмана
Синдром Ангельмана виникає або тоді, коли відсутня невелика частина 15-ї хромосоми, або коли обидві копії 15-ї хромосоми походять від одного батька (так звана одиночна батьківська дисомія).
Приблизно 1 з 12 000 дітей народжується з синдромом Ангельмана.
Діти з синдромом Ангельмана мають важкі інтелектуальні порушення, затримку розвитку, судоми та проблеми з рівновагою та ходою.
Делеційний синдром 1p36
Синдром делеції 1p36, який також називають синдромом моносомії 1p36, спричинений відсутністю частини хромосоми 1. Діти з синдромом делеції 1p36 мають інтелектуальні вади. У більшості дітей спостерігаються вади серця і низький тонус м’язів.
Приблизно у половини постраждалих людей спостерігаються напади (епілепсія), проблеми з поведінкою та втрата слуху. Деякі діти з синдромом делеції 1p36 мають проблеми із зором або інші вади розвитку інших органів. Приблизно у кожного з 5000 новонароджених є синдром делеції 1p36.
Синдром Крі-ду-чата
Синдром Кри-дю-чата (синдром крику котів) спричинений відсутністю частини 5-ї хромосоми, а також його називають 5p-синдромом (5p мінус). Назва "кри-дю-чат" була дана через котячий крик, який мають ці діти. Діти із синдромом кри-дю-чат, як правило, мають малу вагу при народженні, невеликий розмір голови та низький тонус м’язів. У дитинстві у нього проблеми з харчуванням і диханням. Діти з цим розладом мають помірні та важкі інтелектуальні вади, (?) Затримки мови. Вони також можуть мати затримку росту, проблеми з поведінкою та певні проблеми із викривленням хребта (сколіоз). Приблизно 1 з 20 000 дітей народжується із синдромом кри-дю-чат.
ТРИПЛОІДІЙЛ
На даний момент Panorama є єдиним неінвазивним пренатальним тестом на триплоїди.
Діти з триплоїдією мають додатковий повний набір хромосом із загальною кількістю 69 хромосом замість 46. У віці 10 тижнів вагітності триплоїдія впливає на 1 з 1000 вагітностей.
Надзвичайно рідко ці вагітності закінчуються викиднем, як правило, викиднем. Кілька новонароджених помирають у перші дні після народження через проблеми із серцем, мозку та нирками. У дітей з триплоїдією часто також спостерігаються вади розвитку кінцівок та обличчя. Вагітність з триплоїдією збільшує ризик матері для: прееклампсії (що може спричинити судоми) та надмірної кровотечі при народженні.
Рідко вагітність з триплоїдією може спричинити певний тип раку, який називається хоріокарцинома. Інформація про триплоїдію дозволяє лікареві вибрати відповідну програму контролю стану здоров’я матері.
СТАТЬ ДИТИНИ
Панорама має найвищу точність (підтверджену опублікованими дослідженнями) з усіх тестів NIPT при визначенні статі дитини.
Панорама, завдяки використаному методу, має можливість аналізувати унікальні SNP для Y-хромосоми і може виявити наявність зниклого близнюка. Таким чином, Panorama усуває будь-яку причину, яка може спричинити неточність повідомлень про статевий статус плода порівняно з іншими технологіями.
Якщо відомо, що мати переносить мутацію, або якщо є сімейний анамнез, відомий за певним Х-зчепленим генетичним розладом (наприклад, м’язова дистрофія Дюшенна), визначення статі плода за допомогою тесту Panorama може допомогти лікарю прийняти рішення про тести. діагноз, необхідний при вагітності.