PECPO-T21 захворювання
NB: Розлади, описані нижче, можуть бути значно зменшені завдяки профілактиці, відповідному медичному спостереженню та ранньому лікуванню.
Клінічні ознаки
Люди з трисомією 21 мають особливий морфотип, тобто набір фізичних ознак, які кожен може розпізнати, загальні для більшості перевізників. Не потрібно до цього повертатися, тим більше, що саме ця статура, з якою часто важко жити, замикає їх у групі, де синдром Дауна перемагає індивідуальність. З іншого боку, важливо пам’ятати, що людина з синдромом Дауна - це перш за все людина, яка, як і всі, успадкує деякі фізичні характеристики своїх батьків.
Трисомія 21 також є причиною гіпотонії Тобто недостатній тонус у певних групах м’язів, наслідки яких узагальнені нижче:
Гіпотонія плечового поясу:
> Дефіцит росту грудної клітини (> проблеми з диханням)
> Неможливість встати прямо
Гіпотонія м'язів спини і живота:
> Статичні розлади хребта
> Кишкові розлади
> Хребетні аварії пізніше
Гіпотонія м'язів стопи і кисті:
> Рухові розлади
Гіпотонія м'язів промежини:
> розлади сфінктера у жінок
Гіпотонія ротових і лицьових м'язів:
Рухові розлади
Гіпотонія м’язів є причиною затримки постави у малюків. Головні убори, сидіння, перші рухи та ходьба затримуються у дітей із синдромом Дауна. Вік придбання залежить від дитини до дитини і залежить від наявності або відсутності рухової підтримки.
У дорослих відсутність опори для черевного пояса призводить до поганого стану спинномозкова статична.
На рівні захоплення, щипцевий хват (між великим і вказівним пальцями), точність жестів і чутливість поступово погіршуються за відсутності ранньої рухової освіти.
Щодо нижньої кінцівки, гіпотонія м'язів може бути причиною поганого розподілу точок опори на землі, що призводить до розширення великого пальця ноги і плоскостопості.
Недорозвиненість грудної клітки через гіпотонус м’язів плечового пояса є причиною дихальної недостатності.
Рання рухова підтримка може значно зменшити ці різні порушення.
Специфічні проблеми зі здоров’ям
У людей з трисомією 21 підвищена частота спостерігається при ряді патологій. Вони не є систематичними, але їх поширеність набагато вища, ніж серед решти населення. Ось найбільш часто зустрічаються:
Чутливість до інфекцій
Це пов’язано з часто слабкою імунною системою та чисто ротовим диханням, спричиненими оральною гіпотонією (див. Вкладку Орофаціальний синдром). Отже, люди з трисомією 21 більше схильні до O.R.L. і легеневі, а також алергія.
Пов'язані вади розвитку
Поширені вади серця, травлення та сечовивідних шляхів.
Синдром Веста
Це епілепсія немовлят, частіше зустрічається у малюків з трисомією 21. Пізніші форми епілепсії також виявляються.
Порушення периферичного слуху та зору
Від 50 до 80% дітей із синдромом Дауна страждають проблемами слуху. Більшість із них - втрата слуху через передачу через часто хронічний середній отит. Крім того, вузькість зовнішнього слухового проходу може бути причиною частих пробок вушної сірки. Провідна втрата слуху також може бути наслідком вади розвитку середнього вуха (вуха низькі і погано підшиті, можливі аномалії кісток). Нарешті, оскільки вади розвитку внутрішнього вуха не рідкість, сенсоневральна втрата слуху також може мати місце.
Поширені також зорові порушення та косоокість.
Ендокринні розлади
Часто спостерігається:
- гіпотиреоз;
- авітаміноз (авітаміноз), відповідальний, зокрема, за патології епідермісу;
- порушення функції всмоктування мікроелементів;
- порушення регуляції цукру в крові з епізодами гіпо та гіперглікемії, що в довгостроковій перспективі призводять до частих цукрового діабету та розладів травлення та нирок.
Ожиріння - не рідкість як наслідок згаданих розладів. Однак відповідна гігієна харчування може запобігти цьому.
Гематологічні розлади
Поширеність лейкемії у вісім разів вища, ніж серед решти населення.