Первинна циліарна лабораторія дискінезії; Діагностична генна панель
Dipl.-Biol. Крістіна Софесо
первинна циліарна дискінезія (PCD) це аутосомно-рецесивне захворювання, для якого характерні нерухливі, нерухливі або відсутні війки. Симптоми включають задишку у новонароджених, хронічні захворювання верхніх та нижніх дихальних шляхів, безпліддя та аномалії ділянок, які спостерігаються приблизно у 50% хворих на ПКД та можуть бути пов’язані з вродженими вадами серця. Якщо спостерігається також зворотне розташування внутрішніх органів, можна говорити про a Синдром Картагенера. Клінічні особливості PCD можуть бути тонкими і дуже різними, що ускладнює діагностику. Поширеність PCD важко визначити, оскільки раніше не було легкодоступного та стандартизованого діагностичного підходу, але вона оцінюється приблизно в 1: 10000-1: 20 000.
Патогенні варіанти виявлені в більше 30 генів виявлені, які пов’язані з PCD або синдромом Картагенера. Більшість змін, що призводять до PCD, є варіантами втрати функціональності (нісенітниця, зміщення кадру або дефектні точки з'єднання). У деяких випадках виявляються помилкові варіанти, і в цих випадках часто важко диференціювати хвороботворні варіанти від рідкісних доброякісних змін. Більшість причинно-наслідкових варіантів є приватними. Кластеризація варіантів у певних генних регіонах, як це відомо при інших генетичних порушеннях, зустрічається рідше. За допомогою сучасних методів секвенування можна виявити хвороботворні біалельні варіанти приблизно у 70% постраждалих. Термін гетеротаксія використовується для пацієнтів з ізольованим ситусом, інверсом різних форм, внаслідок чого часто спостерігаються вади серця та інші вади розвитку органів, такі як аспленія або поліспленія.
Мірра та ін. 2017, Front Pediatr 5: 135/Butterfiled 2017, Pediatr Rev 38: 145/Knowles et al. 2016 р., Clin Chest Med 37: 449/Marshall et al. 2015, G3 Bethesda 5: 1775/Лукас та ін. 2014, Arch Dis Child 99: 850/Bush et Clogg 2012, Expert Rev Respir Med 6: 663/Kuehni et al. 2010, Eur Respir J 36: 1248