Порфирія - Дексімедована

Поділіться цією інформацією про пацієнта

QR-код

Сфотографуйте цей QR-код за допомогою смартфона

дексімедована

Пряме посилання

"Deximed - це велика допомога для мене, щоб я міг швидко шукати сучасні знання з терапії чи діагностики в повсякденній практиці. Чітка структура дозволяє швидко щось читати, навіть при контакті з пацієнтом". - П.Д. д-р мед. Гвідо Шміман, спеціаліст із загальної медицини, м. Бремен

«Дексімед» - це незалежна інформаційна система лікаря, яка орієнтована на первинну медичну допомогу. Засновані на фактичних даних та регулярно оновлювані статті з усіх галузей медицини відрізняють Deximed.

  • Існують різні порфірії, які поділяються на дві групи: гострі та не гострі (хронічні).
  • Гострі порфірії - це v. a. характеризується раптовими нападами сильних болів у животі. З’являються додаткові симптоми, такі як блювота, високий кров’яний тиск, м’язова слабкість або галюцинації. До цієї групи належать: гостра переривчаста порфірія (AIP), porphyria variegata (PV), спадкова копропорфірія (HKP) та надзвичайно рідкісна порфірія ALA (лише 10 випадків, відомих у всьому світі). У PV та HKP шкіра також може бути чутливою до світла.
  • Негострі порфірії: Porphyria cutanea tarda (PCT), гепатоеритропоетична порфірія (HEP), еритропоетична протопорфірія (EPP) та надзвичайно рідкісна вроджена еритропоетична порфірія (CEP) (також звана хворобою Гюнтера), але впливають на шкіру (пухирі, чутливість до світла тощо) викликають і інші симптоми.

Що таке порфірія?

Порфирія - загальна назва групи захворювань, для яких характерні порушення в так званому метаболізмі гему. Гем - це речовини, до складу яких входить містять порфірин; найвідоміший представник - гемоглобін в еритроцитах. Однак багато важливих ферментів також містять гем і порфірин. У синтезі (синтезі) цих важливих речовин у кістковому мозку та печінці бере участь багато різних ферментів, які працюють безперервно, як на конвеєрі. Якщо один із цих ферментів пошкоджений або недостатньо доступний, виробництво зупиняється. Речовини (порфірини), які були утворені до цього моменту, накопичуються і відкладаються в організмі (особливо в кістковому мозку, печінці та шкірі). Це призводить до підвищеної концентрації в організмі так званих порфіринів, тобто порфірії.

Залежно від того, який фермент не працює належним чином, виробництво молекул гему переривається в інший момент. Відповідно різні скарги.

Причиною порушення функції ферментів є v. a. генетичні зміни; хвороба передається у спадок. Часто організм здатний підтримувати метаболізм гему до певної міри. Однак, якщо певний продукт гему все частіше використовується (наприклад, для розщеплення алкоголю чи деяких наркотиків), процес обміну речовин «перевантажений». Отже, алкоголь, різні наркотики або продукти можуть викликати типові симптоми.

У різних формах порфірії порфірини відкладаються в різних органах, v. a. у печінці, включаючи кістковий мозок та нервову систему, та шкіру. Залежно від ураженого органу, іноді бувають різні скарги.