Порфирія - Сторінка 3 з 3 - Знання спеціалістів

Діагностика порфірій

лабораторія

Підозра на порфірію може бути швидко підтверджена при гострому нападі аналізу сечі. Порфобіліноген (PBG), 5-амінолевулінову кислоту (5-ALA або d-ALA) та загальний порфірин визначають у 24-годинній сечі (збирають у непрозорий контейнер).

Загальний вміст порфіринів у сечі збільшується у:

• печінкова порфірія
• вроджена еритропоетична порфірія
• гостра свинцева інтоксикація
• вторинна копропорфірія

Подальша диференціація проводиться за допомогою спеціальних методів (наприклад, ВЕРХ).

При печінкових порфіріях за винятком porphyria cutanea tarda: збільшення дельта-амінолеволінової кислоти (5-ALA) у сечі.

Для діагностики AIP Визначення рівня дезамінази PBG еритроцитів.

Для діагностики HCP Визначення порфіринів у сечі та калі .

Для діагностики PV Визначення рівня порфірину в плазмі крові та картини флуоресценції.

Діагностика HCC (з підвищеним ризиком, див. вище): Ультразвуковий контроль та визначення альфа-фетопротеїну.

У Porphyria cutanea tarda має сенс визначити навантаження на організм залізом (феритин, насиченість трансферину і, можливо, ген HFE, див. гемохроматоз) [24] .

Генетичне тестування

Генетичне тестування призначене для того, щоб у пацієнтів без симптомів мінімізувати ризик гострих нападів. У випадку еритропоетичних порфірій з нею також можна проконсультуватися щодо планування сім’ї. Методи випробувань показують рівень розпізнавання більше 90% для більшості генів [25] .

терапія

Гострі напади порфірії лікують за допомогою IAP, HCP та VP

• велика кількість вуглеводів (500 г/день), наприклад, вливання глюкози при 20 г/год: подібно гематину, вони пригнічують активність ALA-синтази, але мають достатній ефект лише у випадку легких нападів,

• Гематин і.в. (Англійська hemin); новіші ліки: гемаргінат (Normosang®): 3 мг/кг маси тіла, максимум 250 мг/день 1 раз на день протягом 4 днів (див. під [26]). В даний час гемаргінат є найкращим методом лікування важких нападів.

Слід уникати речовин, які потенційно можуть спровокувати порфірію (ліки! Див. Вище).

Високі дози вітаміну Е зменшують виведення порфіринів із порфірією cutanea tarda. Обговорювана причина полягає в тому, що активні форми кисню, які заважають ферменту, перехоплюються антиоксидантом вітаміном Е, що підвищує активність уропорфіриногендекабоксилази (UROD) [27]. Це було підтверджено різноманітною порфірією [28] .

В одному випадку з сильним болем у животі невроліз чревного ганглія зміг поліпшити стан [29] .

Мелатонін є ефективним антиоксидантом і, ймовірно, може захистити від окисного стресу, спричиненого 5-ALA, а також від його канцерогенної дії [30]. Це також припускають експерименти на тваринах [31] .

Porphyria cutanea tarda пов’язана із перевантаженням заліза печінкою та користю від терапії відновлення заліза [32] (як і гемохроматоз).

Пересадка печінки

• в кінцевій стадії порфірії-асоційованого цирозу печінки, напр. Б. при еритропоетичній протопорфірії. Однак при цій формі порфірії трансплантація кісткового мозку є терапевтичним варіантом.
• для нападів порфірії, що загрожують життю, особливо гострої переривчастої порфірії (AIC). Трансплантація печінки в цьому випадку лікує!

Дозволені та заборонені наркотики

Гострі напади порфірії можуть бути спровоковані ліками. Для їх запобігання слід уникати небезпечних ліків будь-якою ціною.

Список нібито безпечних ліків

• Знеболюючі та НПЗЗ
  Ацетамінофен, ацетилсаліцилова кислота, кодеїн, фентаніл, морфін та родичі, дигідрокодеїн, парацетамол

• АнтибіотикиПеніциліни, цефалоспорини, аміноглікозиди, тетрациклін

• Серцево-судинні препарати
  Адреналін, атропін, дигітоксин, метопролол, пропранолол

• Психоактивні препарати та заспокійливі засоби
  Хлоралгідрат, галоперидол, літій, мідазолам, нортриптилін, оксазепам, паральдегід, промазин

• Антигіпертензивні препарати та діуретики
  Амілорид, атенолол, етакринова кислота, пропранолол, резерпін, тріамтерен

• Інший
  Ацикловір, атропін, циметидин, дикумарол, глюкокортикоїди, гепарин, інсулін, неостигмін, петидин, прокаїн, тироксин, хлорпромазин

Список нібито небезпечних наркотиків

• Знеболюючі та НПЗЗ
  всі НПЗЗ, крім АСК, фенацетин, фенілбутазон, тілідин, пентазоцин, трамадол, різні антибіотики,

• Протигрибкові препарати
  Левоміцетин, доксициклін, метронідазол, сульфаніламіди, гризеофульвін

• Серцево-судинні препарати
  Аміодарон, ніфедипін, верапаміл

• Психоактивні препарати та заспокійливі засоби
  Барбітурати, діазепам, мепробамат

• Антигіпертензивні препарати та діуретики
  Альфа-метилдопа, каптоприл, клонідин, фуросемід, гідралазин, спіронолактон, тіазиди

• Інший
  Препарати ерготаміну, іміпрамін, естрогени, сульфонілсечовини, теофілін, толбутамід, метамізол, спочатку всі нещодавно затверджені препарати загалом

Лікування особливих симптомів

Якщо пацієнти з порфірією лікуються від інших симптомів, можливо, можуть застосовуватися такі препарати або групи препаратів - з особливою увагою до переліку нібито безпечних та небезпечних препаратів:

• Тахікардія: можливо β-блокатори, такі як пропранолол або надолол (печера: гіпотонія),

• Тривога та збудження: Фенотіазини (наприклад, хлорпромазин), можливо наркотичні засоби

• церебральні (епілептичні) напади: бензодіазепіни, габапентин та вігабатрін

• Анальгезія при сильному болі: напр. B. Морфін (враховуйте можливу депресію дихання).

---