Порушення метаболізму вуглеводів - FETeV
Глюкозо-галактозна мальабсорбція належить до дисахаридної мальабсорбції і рідко трапляється. При цьому захворюванні бракує активного механізму, який транспортує глюкозу та галактозу до клітин слизової оболонки тонкої кишки. Всмоктування моносахариду фруктози при цьому захворюванні не порушується.
Постраждалі діти страждають важкою, водянистою, кислою діареєю.
Оскільки всі продукти, що містять глюкозу та галактозу, непереносимі з першого дня, дієта обмежується введенням фруктози. Крім того, сахароза, лактоза, мальтоза та, у більшій кількості, крохмаль не приймаються організмом. Однак толерантність до крохмалю зростає з віком.
І те, і інше Глікогенози (також: хвороби накопичення глікогену) - це порушення накопичення та розпаду глікогену. Відомо більше десяти типів і підтипів, які відрізняються за клінічною картиною та терапією. Загалом, глікогенози - дуже рідкісні захворювання. Приблизно кожне зі 100 000 дітей народжується з найпоширенішою формою глікогенозу I типу. При хворобі накопичення глікогену розпад глікогену до глюкози порушується через спадкові дефекти ферментів, завдяки чому глікоген накопичується в органах (особливо в печінці, нирках, серці) та в скелетних м’язах. Відповідно до ферментного дефекту, що спричиняє відкладення глікогену, переважного залучення органів та клінічних даних, глікогенози поділяють на різні типи. Ці типи можна віднести до двох основних груп:
- глікогенози печінки та
- м’язові глікогенози.
Результатом є гіпоглікемія, оскільки рівень цукру в крові неможливо підтримувати з власних запасів організму, коли існує потреба в глюкозі. Також глюкоза не може виділятися з глікогену, а також організм не може синтезувати глюкозу з білка за допомогою глюконеогенезу, фруктози або галактози. Характерно, що ріст затримується, і збільшення жирової тканини призводить до типового обличчя ляльки у постраждалої людини. Часто помітно виникнення кровотечі з носа, яке спричинене схильністю до кровотеч. Крім того, у постраждалих підвищений рівень ліпідів у крові.
Метою дієтотерапії є уникнення стійкої гіпоглікемії та надмірного виділення молочної кислоти в крові протягом дня та ночі. З цієї причини терапія полягає у постійному введенні глюкози за допомогою носогастрального зонда. Можливий прийом повільно засвоюваних вуглеводів, таких як 1,5-3 г сирого кукурудзяного крохмалю на кілограм ваги. У разі хвороби фон Гірке-Форма необхідно виключити додаткові дози фруктози та галактози, оскільки перетворення обох цукрів порушується. Слід уникати молока та молочних продуктів. Оскільки дієта обмежена кількома продуктами, постраждалі діти також повинні приймати мінерали, вітаміни та мікроелементи у формі таблеток, щоб уникнути симптомів дефіциту. Лікування глікогенозу Гірке вимагає великої дисципліни з боку батьків та дітей та тісної співпраці з лікарем. Прогулянка по канату отримує достатню кількість глюкози, щоб утримати рівень цукру в крові, але точно не надто сильно, оскільки це збільшує вироблення глікогену. За умови оптимальної терапії більшість постраждалих виростають нормально, і довгострокові пошкодження часто можна запобігти.