Повний тест на тромбофілію (20 мутацій) - тест на тромбофілію

1. FV G1691A (Лейден); 2. FV H1299R (R2); 3. MTHFR C677T; 4. MTHFR A1298C; 5. Протромбін G20210A; 6. β-Фібриноген -455 G> A; 7. Фактор XIII V34L; 8. PAI-1 -675 4G/5G; 9. PAI-1 -844 G> A; 10. GPIIIa L33P (HPA-1); 11. ApoB R3500Q; 12. Апо Е. C526T; 13. Апо Е. T388C; 14. ACE I/D; 15. GPIa (C807T); 16. PAI-2 C1238G; 17. eNOS G298A; 18. EPCR A4600G (H3); 19. EPCR G4678C (H1); 20. LPA A5673G

Послідовність наступного покоління

Умови збору та передачі біологічних зразків

Тривалість надсилання результатів

Спеціальності

Гематологія, акушерство-гінекологія, кардіологія

Деталі тесту

Фактор V Лейден (G1691A) *: Наявність цієї гетерозиготної мутації збільшує ризик тромбозу в 3 рази. Гомозиготна мутація збільшує ризик тромбозу до 18 разів, тоді як у курців ризик зростає до 50%. Ця мутація також пов'язана з прееклампсією, оскільки ризик тромбоутворення у гетерозиготних людей є 1 на 500 вагітностей.

Фактор V HR2 (H1299R): Цей поліморфізм вважається помірним фактором ризику венозного тромбозу. Ризик зростає у гетерозиготних людей у 1,8 рази, незважаючи на наявність інших факторів ризику тромбофілії. Гетерозиготність цієї мутації в поєднанні з гетерозиготністю для Лейденської Ф. В. викликає підвищений ризик тромбозу.

MTHFR (C677T): Гомозиготні люди, яким загрожує мутація, становлять близько 11% населення Кавказу. Ця гомозиготна мутація спричиняє гіпергомоцистемію у дієті з дефіцитом фолієвої кислоти та асоціюється з передчасною ішемічною хворобою серця. Підвищений рівень гомоцистеїну також був пов’язаний з прееклампсією.

MTHFR (A1298C): Цей поліморфізм не впливає на білок MTHFR і, отже, не змінює рівні гомоцистеїну. Однак гетерозиготи для мутацій C677T та A1298C мають той самий фенотип, що і гомозиготи C677T з високим рівнем гомоцистеїну та низькою концентрацією фолієвої кислоти в плазмі. Ця комбінація гетерозиготності в 2 рази збільшує ризик народження дитини з вадами розвитку нервової трубки.

протромбіну (G20210A) *: Ця мутація має 2% поширеності серед кавказького населення, і вона зареєстрована у 6% пацієнтів з рецидивуючою тромбоемболією. Ця мутація також пов'язана з підвищеним ризиком інфаркту міокарда - у жінок у 4 рази вище, тоді як у чоловіків у 1,5 рази. Ця гетерозиготна мутація відповідає за більшість втрат вагітності в першому триместрі.

β-фібриноген (-455G/A): -455G> Мутація як в гомозиготному, так і в гетерозиготному станах пов'язана з підвищеним рівнем фібриногену в крові, що може призвести до тромботичних епізодів. Цей ризик підвищується особливо у літніх курців та людей з гіпертонічною хворобою, які мають артерії малого діаметру. Повідомлялося про підвищений рівень фібриногену при інсульті.

FXII (V34L) *: Роль активованого фактора XIII полягає в прискоренні утворення стійкого до фібринолізу згустку. Поліморфізм Val34Leu асоціюється із захисною дією проти інфаркту міокарда та венозних тромбозів, особливо у випадках підвищеного рівня бета-фібрингу. Загальний дефіцит фактора XIII є дуже рідкісним (1/10000) і пов'язаний із сильними кровотечами. Цей поліморфізм у поєднанні з генотипом 4G/4G гена PAI-1 є найпоширенішим поліморфізмом у пацієнтів, у яких в сім’ї був тромбоз або викидень. Зокрема, гомозиготи та гетерозиготи для Val34Leu у поєднанні з генотипом 4G/4G були пов'язані з факторами ризику повторної втрати вагітності через участь у формуванні згустків фібрину під час імплантації трофобластів ендометрія.

PAI-1 (-675 4G/5G): Генотип 4G/4G був пов'язаний з підвищеними рівнями PAI-1 у плазмі, тоді як генотип 5G/5G був пов'язаний з низькими концентраціями PAI-1 у плазмі. Генотип 4G/5G асоціюється з нормальними концентраціями PAI-1. Наявність підвищеного рівня PAI-1 у плазмі збільшує ризик утворення атеромних бляшок до 70%. Генотип 4G/4G бере участь як незалежний фактор утворення тромбу в коронарних артеріях та атеросклерозі. Це також повідомлялося як фактор ризику повторних викиднів. Генотип 5G/5G асоціюється з підвищеним ризиком розвитку аневризми в черевній аорті. Поєднання гетерозиготності генотипів 5G/5G та гена протромбіну створює підвищений ризик розвитку важкої форми прееклампсії.

PAI-1 (-844G/A): Підвищений рівень PAI-1 у плазмі крові - головний інгібітор фібринолізу - пов’язаний із підвищеним ризиком розвитку ішемічної хвороби серця. Крім того, підвищений рівень PAI-1 пов’язаний із метаболічним синдромом та схильністю. діабет. Гомозиготність цієї мутації в поєднанні з алелем 4G PAI-1 -675 збільшує ризик синдрому полікістозних яєчників до 2,5 разів. Гомозиготи та гетерозиготи у поєднанні з алелем 4G PAI-1 -675 демонструють підвищений ризик розвитку ішемічної хвороби.

GPIIIa*: Глікопротеїн (Gp) IIb/IIIa є мембранним рецептором, який пов'язує різні циркулюючі ліганди і бере участь у формуванні згустків. Генотип b/b був причетний до інфаркту міокарда в літньому віці

APOB: Аполіпопротеїн B (ApoB) - це аполіпопротеїн, який бере участь у метаболізмі ліпідів. Ця мутація викликає гіперліпідемію та передчасний атеросклероз. Ризик передчасної ішемічної хвороби серця у людей, гетерозиготних за цією мутацією, такий же, як і у пацієнтів із сімейною гіперхолестеринемією. У віці 50 років 40% чоловіків та 20% жінок, які мають цю гетерозиготну мутацію, знаходяться в групі ризику розвитку ішемічної хвороби серця.

ApoE2/Ε3/Ε4*: Білок ApoE відіграє вирішальну роль у метаболізмі ліпопротеїдів та холестерину. Ізоформа Е2 пов’язана з гіперліпопротеїнемією III типу (HLP III). Люди з генотипом E2/E2 можуть мати високий ризик розвитку гіперліпопротеїнемії III типу. Цей генотип також асоціюється з підвищеним ризиком розвитку атеромічного нальоту та ішемічної хвороби серця. 64% населення мають ізоформу Е3, яка є специфічною для нормального метаболізму ліпопротеїдів. Ізоформа Е4 зустрічається приблизно у 14% населення і бере участь в атеросклерозі та хворобі Альцгеймера. Алелі Е2 у поєднанні з алелями Е4, схоже, відіграють захисну роль у розвитку хвороби Альцгеймера.

ACE: Ангіотензини - це пептиди, що мають судинозвужувальну роль. Люди з генотипом D/D мають більш високий рівень ангіотензинів у крові порівняно з тими, хто має генотип I/I, та люди з генотипом I/D, які мають середні рівні. Генотип D/D асоціюється із підвищеною напругою під час вагітності, що призводить до помірної прееклампсії. Також виявляється, що генотип D/D збільшує ризик розвитку нефропатії у хворих на цукровий діабет 2 типу та збільшує ризик епізодів гіпоглікемії удвічі.

GPIa(C807T): Глікопротеїн GPIa є рецептором колагену на поверхні тромбоцитів. Поліморфізм 807 C/T гена GPIa був пов'язаний із підвищеною щільністю рецептора GP Ia/IIa, який, як видається, відіграє певну роль у тромбозі. Алель Т асоціюється з підвищеним ризиком інфаркту міокарда в 1,6 рази вище у людей молодше 62 років. У людей похилого віку

PAI-2 (Ser413Cys): Інгібітор активатора плазміногену-2 (плацентарний ПАІ) є фактором згортання крові та присутній у визначуваних кількостях у крові лише під час вагітності. Він виробляється плацентою, тим самим частково пояснюючи підвищений рівень тромбоутворення під час вагітності.

eNOS G298A: Ця точкова мутація була пов'язана з прееклампсією та захворюваннями серця. Гетерозиготи мають підвищений ризик розвитку прееклампсії та виникнення наступних ускладнень у 2 рази вище. Гомозиготи мають в 1,5 рази вищий ризик розвитку ішемічних епізодів.

EPCR (A4600G) (гаплотип H3): Люди з гаплотипом H3 мають в 1,8 рази вищий ризик тромбоутворення, ніж люди без цього гаплотипу. Гаплотип H3, який пов'язаний із підвищеним рівнем sEPCR у плазмі крові, є причиною венозного тромбозу. Люди з мутацією протромбіну 20210A та гаплотипом Н3 у поєднанні з підвищеним рівнем sEPCR (> 147 нг/мл) та протромбіновим часом> 129% мають підвищений ризик венозного тромбозу більш ніж у 9 разів.

EPCR (G4678C) (гаплотип H1): Люди з гаплотипом H1 мають високий рівень CPA і, отже, знижують ризик венозного тромбозу. Гомозиготи (С/С) мають низький ризик тромбоутворення - 0,61 рази. Гомозиготи для цієї мутації мають знижений ризик венозного тромбозу, якщо вони також гетерозиготні для мутації Лейдена PV.

LPA (A5673G): Поліморфізм гена Lp (a) бере участь у ішемічній хворобі серця, ішемічній хворобі судин, ранньому атеросклерозі та тромбозі. Ця мутація, як у гетерозиготній, так і в гомозиготній формі, спричинює підвищений рівень ліпопротеїну A - Lp (a). Люди з цією мутацією мають підвищений ризик серцево-судинних захворювань, але їм може бути корисно лікування аспірином (100 мг/добу).

* Існування поліморфізмів/мутацій (FVLeiden, Prothrombin/FII, FXIII, GPIIIa, ApoE4) у гетерозиготній/гомозиготній формі, не тільки у майбутніх матерів, а й у пар, асоціюється з підвищеним ризиком повторних абортів. Вони дозволяють ідентифікувати пари, які схильні до розвитку цього ускладнення.