Прадер-Віллі між м’язовою слабкістю та переїданням
Синдром Прадера-Віллі - рідкісне генетичне захворювання, яке недостатньо вивчене і проявляється головним чином двома дуже специфічними симптомами: великою слабкістю м’язів і переїданням, невгамовною потребою в їжі, що призводить до ожиріння.
За редакцією Allodocteurs.fr
Написано 20 квітня 2010 р., Оновлено 11 грудня 2020 р
Резюме
Що таке синдром Прадера-Віллі ?
Розлади поведінки, невгамовне бажання їсти, надмірна вага ... Ось основні симптоми Синдром Прадера-Віллі. Назва цієї хвороби походить від трьох швейцарських лікарів, які виявили її в 1956 році: Андреа Прадер, Алексіс Лабхарт та Генріх Віллі. Синдром Прадера-Віллі вражає приблизно одне з 10 000 до 15 000 народжень і має генетичне походження (приблизно 2000 людей у Франції). Це одне з 10 найпоширеніших генетичних захворювань.
У наш час синдром Прадера-Віллі швидко діагностується за допомогою аналізу крові, коли дитина виявляє такі ознаки, як низький тонус м’язів.
каріотип є основним у діагностиці. Коли хромосома 15 має аномалії, це може спричинити дисфункцію гіпоталамуса, розташованого біля основи мозку. Гіпоталамус відіграє вирішальну роль, оскільки він регулює функції, необхідні для нашого організму: сон, спрагу або навіть харчову поведінку. Оскільки він також регулює діяльність іншої залози, гіпофіза, який виділяє гормон росту, діти з Прадер-Віллі часто менше середнього. Синдром найчастіше викликаний генетичним випадком під час зачаття або незабаром після цього. Тому він не розглядається в даному випадку як спадковий. Менш ніж у 2% випадків це генетична мутація, яка передається від батьків дітям (джерело: Асоціація Прадера-Віллі Франція).
Приблизно у віці до двох років з’являються порушення харчування. Дитина товстіє і їсть занадто багато для своїх потреб. Потім, десь у віці чотирьох років, він уже не відчуває ситості і постійно прагне їсти. Це сприяє надмірній вазі, а потім ожирінню. Зрештою, наслідки можуть бути серйозними: діабет, втрата рухливості, проблеми з диханням або навіть серцева недостатність. Тому дуже важливо, щоб пацієнти отримували користь повна підтримка.
Багатопрофільна допомога
Синдром Прадера-Віллі спричиняє багато розладів, таких як труднощі у навчанні та поведінкові проблеми. Так багато симптомів, прояви та ступінь тяжкості яких різняться в залежності від людини.
У всіх випадках важливо, щоб пацієнти отримували користь від цього мультидисциплінарна допомога: фізіотерапія, логопедія, психомотричність і, серед пріоритетів, є, звичайно, харчування та спостереження лікаря-дієтолога.
Важливість діагностики
Очевидно, що чим раніше поставлений діагноз, тим більше прогноз пацієнтів покращується і тим більше вони прогресують. На щастя, сьогодні це захворювання є більш відомим лікарям, і тепер ми знаємо, як діагностувати захворювання в перші місяці після народження. Таким чином вони можуть отримати користь від лікування гормоном росту, який допомагає їм краще рости, бути стрункішими та підвищувати м’язовий тонус.
В даний час ми не лікуємо Синдром Прадера-Віллі але проводяться дослідження молекул для поліпшення симптомів пацієнтів, зокрема харчової поведінки. Франція Асоціація Прадер-Віллі підтримує сім'ї, які стикаються з цією хворобою.
Тібо діагностували у 3 з половиною роки і він одразу ж зміг скористатися відповідним доглядом. Зараз він працює в ESAT, служба створення та допомоги в роботі. Робота сприяє самостійності. Незважаючи ні на що, його проблеми з їжею визначають його повсякденне життя, і для того, щоб стримати бажання їсти, потрібно використовувати різні стратегії.