Пренатальна діагностика вагітних та дітей
Історія пренатальної діагностики та науки
Пренатальна діагностика почала розвиватися у другій половині минулого століття, коли вчені змогли візуалізувати хромосоми. Гени (генетична інформація) розташовані на хромосомах. Тільки з 1956 року відомо, що у людини в кожній клітині тіла є 23 пари хромосом. У кожній парі одна хромосома походить від матері, інша - від батька. Коли утворюються яйцеклітини та сперматозоїди, відбувається спеціальний клітинний поділ, так що запліднені клітини містять 23 окремі пари хромосом.
Точність та ризик
Не існує пренатальних тестів, які могли б виявити вроджені захворювання, хромосомні та генетичні дефекти зі стовідсотковою точністю і в той же час без будь-якого ризику розслідування (тобто спричинення викидня), навіть незважаючи на те, що дослідники з усього світу над ними інтенсивно працюють. В даний час робляться спроби, серед іншого, відфільтрувати ізольовані клітини плода в крові матері і, таким чином, поставити безпосередній діагноз у дитини за допомогою простого зразка крові матері. Тести на залежність або скринінгові тести з материнської крові (наприклад Тест AFP-plus або що Скринінг першого триместру з ультразвуковим вимірюванням шийної складки), з іншого боку, може вказувати лише на підвищений або знижений ризик деяких захворювань та вад розвитку, але ніколи не ставити надійний діагноз. Фізичні вади розвитку можна виявити за допомогою ультразвукових досліджень.
Якщо вам більше 35 років або якщо ви належите до невеликої групи з підвищеним ризиком за результатами скринінгу, вам запропонують розширений діагностичний тест. На наступному етапі цей тест призначений для отримання більш точних результатів, оскільки він безпосередньо досліджує тканину вашої майбутньої дитини або відповідні клітини. Такі тести є - залежно від терміну вагітності та часу, що доступний - наприклад Хоріальна біопсія, дослідження навколоплідних вод або рідше один Кордоцентез. На жаль, усі ці так звані «інвазивні» тести мають певний ризик викидня. З іншого боку, результат тоді - принаймні щодо хромосомних порушень - майже на сто відсотків точний.
Приймаючи рішення, слід пам’ятати одне: результат скринінгу, який показує незначний ризик, не є гарантією того, що ваша дитина народиться здоровою. Тому рішення щодо або проти пренатального обстеження ніколи не буває простим. Можливо, генетичне консультування також допоможе вам.
Розслідування:
Ультразвукове дослідження (сонографія)
Під час ультразвукового обстеження ви можете певні ризики для матері та дитини виявляються або виключаються на ранній стадії наприклад, чи розвивається ембріон в матці або в матковій трубі. Вагітність означає велику радість в очікуванні бажаної дитини. Але моменти невизначеності та страхів - теж частина цього. Пренатальна діагностика допомагає створити ясність. Важливо отримати детальну інформацію та вміти зважувати медичні, психологічні та етичні аспекти.
Що може УЗД?
Сонографія (УЗД) також використовується для Виявлення вад розвитку дитини, особливо на голові та хребті, такі як відкрита спина (spina bifida), а також вроджені вади серця. Вимірювання складки шийки плода за допомогою ультразвуку має важливе значення в Оцінка ризику хромосомної аномалії трисомії 21 (Синдром Дауна), якщо вагітна жінка цього бажає.
Також доступні іспити на УЗД для допомоги в діагностичних тестах або пренатальних операціях використовується. Крім того, деякі заклади пропонують спеціальні проблеми (наприклад, затримку росту) в рамках регулярного обстеження Доплерівські сонографи з ким що Потік крові вимірюється. Так може потенційні захворювання, такі як гестоз або нестача кисню у дитини, можна визначити більш детально. Використання ультразвукових сканувань зробило пренатальну допомогу ще кращою, і мільйони дітей отримали вигоду. Ультразвукова технологія все ще розвивається і сьогодні.
Які порушення можна побачити на УЗД?
A непомітні результати УЗД але може бути навпаки ніколи не гарантія що ваша дитина буде мати ідеальне фізичне здоров’я при народженні! ціль ультразвукове сканування це, виявити важкі та серйозні вади розвитку, що може мати наслідки для подальшого перебігу вагітності або пологів. У крайніх випадках це може бути, наприклад, вада розвитку мозку, при якій слід очікувати дуже важкої вади дитини і виникає питання про аборт. В інших випадках дані про аномалію можуть проводити лікування до народження, наприклад, у разі застійних явищ у сечовивідних шляхах.
Ультразвукові обстеження допомагають краще оцінити та спланувати пологи. Приклад: у разі серйозної вади серця кесарів розтин буде більш м’яким щодо дитини. Відразу після пологів цим можуть зайнятися фахівці.
Ультразвукові дослідження серця (ехокардіографія)
Зробити це можна за допомогою ультразвуку Цілеспрямовано і детально вивчіть серце вашої майбутньої дитини, і таким чином визначити можливе наявне захворювання. Однак так звану ехокардіографію роблять фахівці лише в тому випадку, якщо звичайне обстеження свідчить про вади розвитку серця у дитини. Оскільки прицільне УЗД серця займає багато часу і вимагає ультразвукового приладу з високою роздільною здатністю. Ви також можете використовувати Доплерівська сонографія перевіряє кровотік у серці і представляють їх за кольором у різних судинах плода.